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Estudo de recrutamento de distrofia muscular de cinturas tipo 2E

2 de março de 2023 atualizado por: Jerry R. Mendell, Nationwide Children's Hospital

Este estudo é para recrutar e estabelecer medições de linha de base para indivíduos em potencial que podem ser elegíveis para um teste de terapia genética. Especificamente, este estudo está recrutando indivíduos com suspeita ou confirmação de Distrofia Muscular da Cintura dos Membros tipo 2E (LGMD2E).

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Distrofia muscular de cinturas, tipo 2E

Descrição detalhada

Este é um estudo observacional longitudinal. É um estudo de 24 meses com a possibilidade de estender os pontos de tempo de dados. As visitas ocorrerão mensalmente. No entanto, a critério do PI, os sujeitos podem não ser obrigados a retornar mensalmente. Esses indivíduos podem retornar em intervalos que variam de 2 meses a um máximo de 6 meses de intervalo.

Na situação em que os indivíduos caíssem fora dos critérios de inclusão ou não fossem elegíveis para o estudo de terapia genética LGMD2E, eles teriam a oportunidade de passar para a História Natural para LGMD (IRB17-01086). Se um indivíduo for convidado a fazer a triagem para o teste de terapia genética, ele interromperá esse teste. Estar neste estudo não é uma garantia de que os indivíduos serão convidados a fazer a triagem para o teste de terapia genética LGMD2E.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Estados Unidos
- Ohio
  - Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
    - Recrutamento
    - Nationwide Children's Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

3 anos a 15 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Diagnóstico LGMD2E confirmado por teste genético ou
Suspeito de ter LGMD tipo 2E devido a sintomas e um familiar diagnosticado ou membro de uma comunidade com uma grande população de um desses dois tipos

Descrição

Critério de inclusão:

Idade 3-15 inclusive
Homens ou mulheres de qualquer grupo étnico
Mutações no gene do DNA SGCB em ambos os alelos ou suspeita de ter LGMD2E com base no histórico familiar e médico. Se houver suspeita, testes genéticos serão realizados para confirmar o diagnóstico.
Fraqueza demonstrada com base na história de dificuldade em correr, pular e subir escadas
Capacidade de concluir o teste cronometrado de 100MW dentro de 30-90% do previsto
Realizar avaliações com o melhor de sua capacidade com resultados confiáveis, conforme considerado pelo avaliador.
Capacidade de comparecer às consultas agendadas
Capacidade de fornecer consentimento informado (ou consentimento para idades de 9 a 15 anos)

Critério de exclusão:

Diagnóstico confirmado de distúrbio neuromuscular diferente de LGMD2E
Tem uma condição médica ou circunstância atenuante que, na opinião do investigador, pode comprometer a capacidade do sujeito de cumprir os testes ou procedimentos exigidos pelo protocolo ou comprometer o bem-estar, a segurança ou a interpretabilidade clínica do sujeito
Indivíduos com títulos de anticorpos de ligação a AAVrh74 > 1:400 conforme determinado por imunoensaio ELISA. Se o título do endpoint for positivo na triagem, o teste pode ser repetido em 1 mês. O teste de anticorpos será realizado em um estudo separado (IRB17-01101).
Diagnóstico de (ou tratamento contínuo para) uma doença autoimune

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
População de sujeitos LGMD2E Indivíduos: Diagnóstico LGMD2E confirmado por teste genético ou Suspeito de ter LGMD tipo 2E devido a sintomas e um familiar diagnosticado ou membro de uma comunidade com uma grande população de um desses dois tipos

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Medições de linha de base Prazo: 2 anos	Estabeleça medições de linha de base para possíveis indivíduos que possam ser inscritos em um estudo de terapia genética.	2 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Progressão da doença Prazo: 2 anos	Definir melhor a taxa de progressão da doença e o envolvimento do músculo esquelético	2 anos
Registro Prazo: 2 anos	Gerar um registro de pacientes LGMD2E bem caracterizados	2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Nationwide Children's Hospital

Colaboradores

Myonexus Therapeutics

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

28 de março de 2018

Conclusão Primária (Antecipado)

28 de março de 2023

Conclusão do estudo (Antecipado)

28 de março de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de abril de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ