Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2E Rekrutierungsstudie
2. März 2023 aktualisiert von: Jerry R. Mendell, Nationwide Children's Hospital
Diese Studie dient der Rekrutierung und Etablierung von Baseline-Messungen für potenzielle Probanden, die für eine Gentherapie-Studie in Frage kommen könnten.
Diese Studie rekrutiert insbesondere Personen, bei denen der Verdacht besteht oder bestätigt wurde, dass sie an Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2E (LGMD2E) leiden.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Es handelt sich um eine Längsschnitt-Beobachtungsstudie. Es handelt sich um eine 24-monatige Studie mit der Möglichkeit, die Datenzeitpunkte zu verlängern. Besuche finden monatlich statt. Nach Ermessen des PI müssen die Probanden jedoch möglicherweise nicht monatlich zurückkehren. Diese Probanden können in Abständen von 2 bis maximal 6 Monaten zurückkehren.
Falls die Probanden die Einschlusskriterien nicht erfüllen oder für die LGMD2E-Gentherapiestudie nicht in Frage kommen, erhalten sie die Möglichkeit, in die Natural History for LGMD (IRB17-01086) zu wechseln. Wenn ein Proband zum Screening für die Gentherapie-Studie eingeladen wird, bricht er diese Studie ab. Die Teilnahme an dieser Studie ist keine Garantie dafür, dass die Probanden zum Screening für die LGMD2E-Gentherapiestudie eingeladen werden.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
25
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Ohio
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Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
- Rekrutierung
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
3 Jahre bis 15 Jahre (Kind)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
- Bestätigte LGMD2E-Diagnose durch Gentest oder
- Verdacht auf LGMD Typ 2E aufgrund von Symptomen und einem diagnostizierten Familienmitglied oder einem Mitglied einer Gemeinschaft mit einer großen Population von einem dieser beiden Typen
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alter 3-15 einschließlich
- Männer oder Frauen jeder ethnischen Gruppe
- SGCB-DNA-Genmutationen an beiden Allelen oder Verdacht auf LGMD2E aufgrund von Familien- und Krankengeschichte. Bei Verdacht werden Gentests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.
- Schwäche demonstriert anhand von Schwierigkeiten beim Laufen, Springen und Treppensteigen in der Vorgeschichte
- Fähigkeit, zeitgesteuerte 100-MW-Tests innerhalb von 30-90 % der Vorhersagen abzuschließen
- Führen Sie Bewertungen nach bestem Wissen und Gewissen mit zuverlässigen Ergebnissen durch, wie vom Bewerter erachtet.
- Fähigkeit, an vereinbarten Terminen teilzunehmen
- Fähigkeit, eine Einverständniserklärung abzugeben (oder Zustimmung für 9-15-Jährige)
Ausschlusskriterien:
- Bestätigte Diagnose einer anderen neuromuskulären Störung als LGMD2E
- Hat einen medizinischen Zustand oder mildernden Umstand, der nach Ansicht des Ermittlers die Fähigkeit des Probanden beeinträchtigen könnte, die im Protokoll erforderlichen Tests oder Verfahren einzuhalten, oder das Wohlbefinden, die Sicherheit oder die klinische Interpretierbarkeit des Probanden beeinträchtigen könnte
- Patienten mit Titern von AAVrh74-bindenden Antikörpern > 1:400, bestimmt durch ELISA-Immunoassay. Wenn der Endpunkttiter beim Screening positiv ist, kann der Test nach 1 Monat wiederholt werden. Antikörpertests werden in einer separaten Studie durchgeführt (IRB17-01101).
- Diagnose (oder laufende Behandlung) einer Autoimmunerkrankung
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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LGMD2E-Subjektpopulation
Einzelpersonen:
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Basismessungen
Zeitfenster: 2 Jahre
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Legen Sie Basismessungen für potenzielle Probanden fest, die in eine Gentherapiestudie aufgenommen werden können.
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2 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Krankheitsprogression
Zeitfenster: 2 Jahre
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Bessere Definition der Krankheitsprogressionsrate und Beteiligung der Skelettmuskulatur
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2 Jahre
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Registrierung
Zeitfenster: 2 Jahre
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Erstellen Sie ein Register gut charakterisierter LGMD2E-Patienten
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2 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
28. März 2018
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
28. März 2023
Studienabschluss (Voraussichtlich)
28. März 2023
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
3. April 2018
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
3. April 2018
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
10. April 2018
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
6. März 2023
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
2. März 2023
Zuletzt verifiziert
1. März 2023
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- IRB18-00224
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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