肢带型肌营养不良症 2E 型招募研究
2023年3月2日 更新者：Jerry R. Mendell、Nationwide Children's Hospital
本研究旨在为可能有资格进行基因治疗试验的潜在受试者招募和建立基线测量。
具体而言，该试验正在招募疑似或已确诊患有 2E 型肢带型肌营养不良症 (LGMD2E) 的个体。
研究概览
地位
招聘中
详细说明
这是一项纵向观察研究。 这是一项为期 24 个月的研究，有可能延长数据时间点。 访问将每月进行。 然而，根据 PI 的判断，受试者可能不需要每月返回。 这些受试者返回的时间间隔从 2 个月到最多 6 个月不等。
如果受试者不符合纳入标准或不符合 LGMD2E 基因治疗试验的条件，他们将有机会转入 LGMD (IRB17-01086) 的自然历史。 如果邀请受试者筛选基因治疗试验，他们将停止该试验。 参与本研究并不能保证受试者会被邀请参加 LGMD2E 基因治疗试验的筛选。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
25
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Ohio
-
Columbus、Ohio、美国、43205
- 招聘中
- Nationwide Children's Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3年 至 15年 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
- 通过基因检测确认 LGMD2E 诊断或
- 由于症状和被诊断为这两种类型之一的大量人口的家庭成员或社区成员而怀疑患有 LGMD 2E 型
描述
纳入标准：
- 3-15 岁（含）
- 任何种族的男性或女性
- SGCB DNA 基因在两个等位基因突变或根据家族和病史怀疑有 LGMD2E。 如果怀疑，将进行基因检测以确认诊断。
- 根据跑步、跳跃和爬楼梯困难的历史证明弱点
- 能够在预计的30-90%内完成100MW定时测试
- 尽其所能进行评估，并获得评估员认为可靠的结果。
- 能够参加预定的约会
- 能够提供知情同意（或同意 9-15 岁）
排除标准：
- 除 LGMD2E 之外的神经肌肉疾病的确诊
- 具有研究者认为可能会损害受试者遵守协议要求的测试或程序的能力或损害受试者的健康、安全或临床可解释性的医疗状况或情有可原的情况
- 通过 ELISA 免疫测定确定 AAVrh74 结合抗体滴度 > 1:400 的受试者。 如果筛选时终点滴度为阳性，可在 1 个月后重复检测。 将在另一项研究 (IRB17-01101) 中进行抗体测试。
- 自身免疫性疾病的诊断（或正在进行的治疗）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
|---|
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LGMD2E 受试者群体
个人：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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基线测量
大体时间：2年
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为可能被纳入基因治疗试验的潜在受试者建立基线测量。
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2年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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疾病进展
大体时间：2年
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更好地定义疾病进展和骨骼肌受累的速度
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2年
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注册表
大体时间：2年
|
生成具有良好特征的 LGMD2E 患者的注册表
|
2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年3月28日
初级完成 (预期的)
2023年3月28日
研究完成 (预期的)
2023年3月28日
研究注册日期
首次提交
2018年4月3日
首先提交符合 QC 标准的
2018年4月3日
首次发布 (实际的)
2018年4月10日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2023年3月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年3月2日
最后验证
2023年3月1日
更多信息
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