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Estudio de reclutamiento de distrofia muscular de cinturas tipo 2E

2 de marzo de 2023 actualizado por: Jerry R. Mendell, Nationwide Children's Hospital
Este estudio es para reclutar y establecer medidas de referencia para sujetos potenciales que pueden ser elegibles para un ensayo de terapia génica. Específicamente, este ensayo está reclutando personas de las que se sospecha o se ha confirmado que tienen distrofia muscular de la cintura escapular tipo 2E (LGMD2E).

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Descripción detallada

Este es un estudio observacional longitudinal. Es un estudio de 24 meses con posibilidad de ampliar los puntos temporales de los datos. Las visitas se realizarán mensualmente. Sin embargo, a discreción del PI, es posible que no se requiera que los sujetos regresen mensualmente. Estos sujetos pueden regresar a intervalos que van desde 2 meses hasta un máximo de 6 meses.

En la situación en que los sujetos no cumplan con los criterios de inclusión o no sean elegibles para el ensayo de terapia génica LGMD2E, se les dará la oportunidad de pasar a la Historia natural para LGMD (IRB17-01086). Si se invita a un sujeto a realizar la selección para el ensayo de terapia génica, interrumpirá este ensayo. Estar en este estudio no garantiza que se invitará a los sujetos a participar en el ensayo de terapia génica LGMD2E.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

25

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Reclutamiento
        • Nationwide Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 años a 15 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

  • Diagnóstico confirmado de LGMD2E mediante pruebas genéticas o
  • Sospecha de LGMD tipo 2E por síntomas y un familiar diagnosticado o miembro de una comunidad con una gran población de uno de estos dos tipos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad 3-15 inclusive
  • Hombres o mujeres de cualquier grupo étnico.
  • Mutaciones del gen de ADN SGCB en ambos alelos o sospecha de LGMD2E según los antecedentes familiares y médicos. Si se sospecha, se realizarán pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
  • Debilidad demostrada basada en antecedentes de dificultad para correr, saltar y subir escaleras
  • Capacidad para completar una prueba cronometrada de 100 MW dentro del 30-90 % previsto
  • Realizar evaluaciones lo mejor que pueda con resultados confiables según lo considere el evaluador.
  • Capacidad para asistir a las citas programadas.
  • Capacidad para proporcionar consentimiento informado (o asentimiento para edades de 9 a 15 años)

Criterio de exclusión:

  • Diagnóstico confirmado de trastorno neuromuscular distinto de LGMD2E
  • Tiene una condición médica o circunstancia atenuante que, en opinión del investigador, podría comprometer la capacidad del sujeto para cumplir con las pruebas o los procedimientos requeridos por el protocolo o comprometer el bienestar, la seguridad o la interpretabilidad clínica del sujeto.
  • Sujetos con títulos de anticuerpos de unión a AAVrh74 > 1:400 según lo determinado por inmunoensayo ELISA. Si el título de punto final es positivo en la selección, la prueba puede repetirse en 1 mes. Las pruebas de anticuerpos se realizarán en un estudio separado (IRB17-01101).
  • Diagnóstico de (o tratamiento en curso para) una enfermedad autoinmune

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Población de sujetos LGMD2E

Individuos:

  • Diagnóstico confirmado de LGMD2E mediante pruebas genéticas o
  • Sospecha de LGMD tipo 2E por síntomas y un familiar diagnosticado o miembro de una comunidad con una gran población de uno de estos dos tipos

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Mediciones de referencia
Periodo de tiempo: 2 años
Establezca mediciones de referencia para posibles sujetos que puedan inscribirse en un ensayo de terapia génica.
2 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Enfermedad progresiva
Periodo de tiempo: 2 años
Definir mejor la tasa de progresión de la enfermedad y la afectación del músculo esquelético
2 años
Registro
Periodo de tiempo: 2 años
Generar un registro de pacientes LGMD2E bien caracterizados
2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

28 de marzo de 2018

Finalización primaria (Anticipado)

28 de marzo de 2023

Finalización del estudio (Anticipado)

28 de marzo de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de abril de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de abril de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

10 de abril de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

6 de marzo de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de marzo de 2023

Última verificación

1 de marzo de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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