CDSN의 넌센스 돌연변이에 의한 유전성 단순 감모증에 대한 국소 젠타마이신의 효능
Corneodesmosin을 암호화하는 CDSN의 이형접합 넌센스 돌연변이에 의한 유전성 단순 감모증의 치료를 위한 국소 젠타마이신의 효능
유전성 단순 감모증(HHS; MIM146520)의 두피 한정은 상염색체 우성 형태의 비증후군성 탈모증으로, corneodesmosin을 암호화하는 CDSN 유전자의 이형접합 넌센스 돌연변이에 의해 발생합니다(1). 이 질병은 생후 첫 10대 중반에 시작하여 생후 30대까지 전체 탈모증으로 진행되는 광범위하고 점진적인 두피 탈모를 특징으로 합니다. 최근 연구에 따르면 아미노글리코시드가 인간 세포에서 무의미한 돌연변이의 판독을 유도할 가능성이 있는 것으로 나타났습니다.
이 연구의 목적은 국소 아미노글리코사이드(겐타마이신)가 판독을 유도하여 넌센스 돌연변이를 지닌 HHS 환자의 치료에 도움이 될 수 있는지 여부를 조사하는 것입니다.
연구 목표:
CDSN의 넌센스 이형 접합 돌연변이로 인한 유전성 단순 감모증 치료를 위한 국소 겐타마이신의 단기 및 장기 효능을 평가합니다.
기본 끝점:
기준선과 비교하여 연구 기간 동안 두피 모발 성장을 평가하기 위함. 모발 성장은 등록 동안 및 매 4주마다 평가될 것입니다. 2차 종점은 효능을 결정하기 위한 재성장 시간이 될 것입니다.
연구 개요
상세 설명
연구 설계: 두피의 단순 감모증 환자 8명의 치료를 위한 국소 겐타마이신의 단기 및 장기 효능을 평가하기 위해 설계된 오픈 라벨 원 암 전향적 연구.
포함/제외 기준에 따라 연구에 적격인 CDSN 유전자에 넌센스 이형접합 돌연변이를 지닌 두피의 단순 감모증 환자는 동의서에 서명하고 매일 두 번 두피 국소 겐타마이신의 오른쪽 절반에 적용하기 시작합니다. . 약물은 두피의 왼쪽 절반에 적용되지 않습니다. 연구 기간 동안 두피에 대한 다른 국소 치료는 피해야 합니다. 매일 경구 투약이 허용됩니다. 환자들은 안전 조치를 위해 베이스라인과 매 4주마다 일반적인 혈액 검사를 받게 됩니다. 혈액 검사에는 CBC, 신장 및 간 기능 검사가 포함됩니다. 겐타마이신 수치는 4주마다 평가됩니다.
방문 1에 대한 평가:
포함 및 제외 기준(등록 전 기준선에서 정상 청력 검사 확인 포함) 등록 기준선 검사실 검사(CBC, 신장 및 간 기능 검사) 신체 검사 SALT 점수 연모 유무 당김 검사 환자 자가 평가 척도 사진
후속 방문에 대한 평가(총 6개월 동안 4주마다):
신체 검사 국소 부위 반응 SALT 점수 반두 평가 연모 유무 당김 검사 환자 자가 평가 척도 혈액 검사(CBC, 신장 및 간 기능 검사) 및 겐타마이신 수치 사진
연구 철회:
청력 상실 및 신장 기능 장애와 같은 젠타마이신 국소 치료의 심각한 부작용 또는 조사자의 판단에 따라 환자의 건강을 위태롭게 할 수 있는 기타 심각한 부작용이 있는 환자. 이들은 국부 적용을 통해 그리고 손상되지 않은 피부가 존재하는 경우 예상치 못한 것입니다.
연구 유형
등록 (예상)
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- CDSN 유전자에 nonsense heterozygous mutation이 있는 두피의 단순 감모증 환자
- 18세 이상 환자
- 시험약으로 치료하기 전 30일 이내에 정상적인 청력 평가를 받은 환자
- 간 및 신장 기능이 정상인 환자
제외 기준:
- CDSN에서 확인된 돌연변이가 없는 두피의 단순 감모증 환자
- 18세 미만 환자
- 알려진 청력 손실 및 신장 및 간 기능 부전이 있는 환자
- 타박상, 궤양, 미란 등 두피의 피부 장벽이 손상된 환자
- 임신과 모유 수유
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 크로스오버 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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활성 비교기: 겐타마이신 황산염
모든 피험자는 두피의 오른쪽 절반에 1일 2회(1 fingertip unit(FTU)) 적용되는 국소 젠타마이신으로 치료될 것입니다.
총 학습 기간: 6개월.
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6개월 동안 1일 2회 두피 한쪽 국소 치료
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간섭 없음: 치료 없음
약물은 두피의 왼쪽 절반에 적용되지 않습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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두피의 모발 밀도
기간: 치료 6개월 동안
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SALT(Severity of Alopecia Tool) 점수는 다음과 같이 모발 밀도를 측정합니다. 말기 탈모의 백분율은 두피 상단(A), 두피 후면(B), 두피 왼쪽에서 결정됩니다. (C) 및 두피의 오른쪽(D).
A+B+C+D의 합 = SALT 점수.
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치료 6개월 동안
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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연모의 존재
기간: 치료 6개월 동안
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처리된 절반 두피 대 처리되지 않은 절반 두피의 연모 모양은 겐타마이신 효능에 대한 정성적 척도입니다.
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치료 6개월 동안
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탈모의 활동
기간: 치료 6개월 동안
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모발 당김 시험은 겐타마이신 효능에 대한 척도로서 처리된 두피의 절반 대 처리되지 않은 두피의 절반에서 활동성 탈모가 존재하는지 여부를 나타낼 것입니다.
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치료 6개월 동안
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사진 문서
기간: 치료 6개월 동안
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Gentamycin 효과를 설명하기 위해 두피 사진을 찍습니다.
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치료 6개월 동안
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부작용
기간: 치료 6개월 동안
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환자에게 국소 겐타마이신 치료의 부작용을 경험했는지 질문합니다: 홍반, 자극, 건조함과 같은 국소 부위 반응
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치료 6개월 동안
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Liat Samuelov, Deprt. of Dermatology, Tel Aviv Sourasky MC
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- TASMC-18-ES-0797-CTIL
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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