Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Effekten af ​​topisk gentamycin til arvelig hypotrichosis simplex forårsaget af nonsensmutationer i CDSN

8. april 2018 opdateret af: Tel-Aviv Sourasky Medical Center

Effekten af ​​topisk gentamycin til behandling af arvelig hypotrichosis simplex forårsaget af heterozygote nonsensmutationer i CDSN, der koder for corneodesmosin

Den hovedbundsbegrænsede for arvelig hypotrichosis simplex (HHS; MIM146520) er en autosomal dominerende form for ikke-syndromisk alopeci, som er forårsaget af heterozygote nonsens-mutationer i CDSN-genet, der koder for corneodesmosin (1). Sygdommen har diffust gradvist hårtab i hovedbunden, der starter i midten af ​​det første årti af livet og udvikler sig til total alopeci indtil det tredje årti af livet. Nylige undersøgelser har vist, at aminoglykosider har potentialet til at inducere gennemgang af nonsensmutationer i humane celler.

Formålet med denne undersøgelse er at undersøge, om topiske aminoglykosider (Gentamycin) kan være gavnlige til behandling af HHS-patienter, der bærer nonsens-mutationer, ved at inducere readthrough.

Studiets mål:

At vurdere den kort- og langsigtede effekt af topisk gentamycin til behandling af arvelig hypotrichosis simplex forårsaget af nonsens heterozygote mutationer i CDSN.

Det primære slutpunkt:

At vurdere hovedbundshårvækst i undersøgelsesperioden sammenlignet med baseline. Hårvækst vil blive evalueret under tilmelding og hver 4. uge. De sekundære endepunkter vil være tid til genvækst for at bestemme effektiviteten.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Studiedesign: Et åbent en-arms prospektivt studie designet til at evaluere den kort- og langsigtede effekt af topisk gentamycin til behandling af 8 patienter med hypotrichosis simplex i hovedbunden.

Patienter med hypotrichosis simplex i hovedbunden, der bærer en nonsens heterozygot mutation i CDSN-genet, som er berettiget til undersøgelsen baseret på inklusions-/eksklusionskriterier, vil underskrive det informerede samtykke og vil begynde at anvende på den højre halvdel af hovedbundens topisk Gentamycin to gange dagligt . Medicinen vil ikke blive påført på venstre halvdel af hovedbunden. Andre lokale behandlinger af hovedbunden bør undgås i undersøgelsesperioden. Daglig oral medicin er tilladt. Patienterne vil gennemgå generelle blodundersøgelser ved baseline og hver 4. uge af sikkerhedsmæssige årsager. Blodprøver omfatter CBC-, nyre- og leverfunktionsprøver. Gentamycinniveauer vil blive vurderet hver 4. uge.

Vurderinger på besøg 1:

Inklusions- og eksklusionskriterier (herunder verifikation af normal høretest ved baseline før tilmelding) Tilmelding Baseline laboratorietest (CBC, nyre- og leverfunktionstest) Fysisk undersøgelse SALT-score Vellushår tilstedeværelse Træktest Patienters selvevalueringsskala Fotografier

Vurderinger af opfølgningsbesøg (hver 4. uge i i alt 6 måneder):

Fysisk undersøgelse Lokale reaktioner på stedet SALT-score Halv hovedvurdering Vellushår tilstedeværelse Træktest Patienters selvevalueringsskala Blodprøver (CBC, nyre- og leverfunktionstest) og gentamycinniveauer Fotografier

Studietilbagetrækning:

Patienter med alvorlige bivirkninger af Gentamycin topisk behandling såsom høretab og nedsat nyrefunktion eller andre alvorlige bivirkninger, som ifølge investigatorens vurdering kan bringe patientens helbred i fare. Disse er uventede via lokal påføring og i nærværelse af intakt hud.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

8

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

16 år til 118 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Patienter med hypotrichosis simplex i hovedbunden, der bærer en nonsens heterozygot mutation i CDSN-genet
  2. Patienter 18 år eller ældre
  3. Patient med normal hørevurdering inden for 30 dage før behandling med forsøgslægemidlet
  4. Patienter med normal lever- og nyrefunktion

Ekskluderingskriterier:

  1. Patienter med Hypotrichosis simplex i hovedbunden uden identificeret mutation i CDSN
  2. Patienter under 18 år
  3. Patienter med kendt høretab og nyre- og leverinsufficiens
  4. Patienter med nedsat hudbarriere over hovedbunden såsom blå mærker, sår, erosion osv.
  5. Graviditet og amning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Gentamicinsulfat
Alle forsøgspersoner vil blive behandlet med topisk gentamycin påført to gange dagligt (1 fingerspidsenhed (FTU)) til højre halvdel af hovedbunden. Samlet studietid: 6 måneder.
Medicin: Gentamicinsulfat
Topisk behandling af 1 side af hovedbunden to gange dagligt i løbet af 6 måneder
Ingen indgriben: Ingen behandling
Medicinen påføres ikke den venstre halvdel af hovedbunden.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hårdensitet over hovedbunden
Tidsramme: I løbet af 6 måneders behandling
Alopeci-værktøjets (SALT)-score vil være målet for hårtæthed som følger: Procentdelen af ​​terminalt hårtab bestemmes i toppen af ​​hovedbunden (A), bagsiden af ​​hovedbunden (B), venstre side af hovedbunden (C) og højre side af hovedbunden (D). Summen af ​​A+B+C+D = SALT-score.
I løbet af 6 måneders behandling

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tilstedeværelsen af ​​vellushår
Tidsramme: I løbet af 6 måneders behandling
Forekomsten af ​​vellushår på den behandlede halve hovedbund versus den ubehandlede halve hovedbund er et kvalitativt mål for Gentamycins effekt
I løbet af 6 måneders behandling
Aktivitet af hårtab
Tidsramme: I løbet af 6 måneders behandling
Hårtrækningstesten vil indikere, om aktivt hårtab er til stede eller ej, i den behandlede halvdel af hovedbunden versus den ubehandlede halvdel af hovedbunden som et mål for Gentamycins effekt
I løbet af 6 måneders behandling
Fotografisk dokumentation
Tidsramme: I løbet af 6 måneders behandling
Billeder af hovedbunden vil blive taget for at illustrere Gentamycin-effekten
I løbet af 6 måneders behandling
Bivirkninger
Tidsramme: I løbet af 6 måneders behandling
Patienterne vil blive spurgt, om de oplevede bivirkninger af lokal Gentamycin-behandling: lokale reaktioner såsom erytem, ​​irritation, tørhed
I løbet af 6 måneders behandling

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Tel-Aviv Sourasky Medical Center

Efterforskere

  • Studieleder: Liat Samuelov, Deprt. of Dermatology, Tel Aviv Sourasky MC

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. april 2018

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. februar 2019

Studieafslutning (Forventet)

1. april 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. marts 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. april 2018

Først opslået (Faktiske)

10. april 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. april 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. april 2018

Sidst verificeret

1. marts 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • TASMC-18-ES-0797-CTIL

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arvelig Hypotrichosis Simplex

Kliniske forsøg med Gentamicinsulfat

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Nigeria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner