Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Effekten av topisk gentamycin för ärftlig hypotrikos Simplex orsakad av nonsensmutationer i CDSN

8 april 2018 uppdaterad av: Tel-Aviv Sourasky Medical Center

Effekten av topisk gentamycin för behandling av ärftlig hypotrikos Simplex orsakad av heterozygota nonsensmutationer i CDSN som kodar för corneodesmosin

Den scalp-limited for of hereditary hypotrichosis simplex (HHS; MIM146520) är en autosomalt dominant form av icke-syndromal alopeci som orsakas av heterozygota nonsensmutationer i CDSN-genen, som kodar för corneodesmosin (1). Sjukdomen har diffust gradvis håravfall i hårbotten som börjar i mitten av livets första decennium och fortskrider till total alopeci fram till det tredje decenniet av livet. Nyligen genomförda studier har visat att aminoglykosider har potential att inducera genomgång av nonsensmutationer i mänskliga celler.

Syftet med denna studie är att undersöka om topikala aminoglykosider (Gentamycin) kan vara fördelaktiga för behandling av HHS-patienter som bär på nonsensmutationer genom att inducera genomläsning.

Studiens mål:

För att bedöma kort- och långtidseffekten av topisk gentamycin för behandling av ärftlig hypotrichosis simplex orsakad av nonsens heterozygota mutationer i CDSN.

Den primära slutpunkten:

För att bedöma hårbottens tillväxt under studieperioden jämfört med baslinjen. Hårväxt kommer att utvärderas under inskrivningen och var 4:e vecka. De sekundära slutpunkterna kommer att vara tid för återväxt för att bestämma effektiviteten.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Studiedesign: En öppen prospektiv enarmsstudie utformad för att utvärdera kort- och långtidseffekten av topikalt gentamycin för behandling av 8 patienter med hypotrichosis simplex i hårbotten.

Patienter med hypotrichosis simplex i hårbotten som bär på en nonsens heterozygot mutation i CDSN-genen, som är berättigade till studien baserat på inklusions-/exklusionskriterier, kommer att underteckna det informerade samtycket och kommer att börja applicera på höger halva av hårbotten lokalt Gentamycin två gånger dagligen . Läkemedlet kommer inte att appliceras på den vänstra halvan av hårbotten. Andra lokala behandlingar av hårbotten bör undvikas under studieperioden. Dagliga orala mediciner är tillåtna. Patienterna kommer att genomgå allmänna blodundersökningar vid baslinjen och var 4:e vecka för säkerhetsåtgärder. Blodprover inkluderar CBC, njur- och leverfunktionstester. Gentamycinnivåer kommer att bedömas var 4:e vecka.

Bedömningar vid besök 1:

Inklusions- och uteslutningskriterier (inklusive verifiering av normalt hörseltest vid baslinjen före inskrivning) Inskrivning Baslinjelaboratorietester (CBC, njur- och leverfunktionstester) Fysisk undersökning SALT-poäng Vellushårnärvaro Dragtest Patienternas självbedömningsskala Fotografier

Bedömningar av uppföljningsbesök (var 4:e vecka i totalt 6 månader):

Fysisk undersökning Lokala reaktioner på platsen SALT-poäng Halv bedömning av huvudet Vellushårnärvaro Dragtest Patienternas självbedömningsskala Blodprov (CBC, njur- och leverfunktionstester) och gentamycinnivåer Fotografier

Studieavdrag:

Patienter med allvarliga biverkningar av Gentamycin topikal behandling såsom hörselnedsättning och nedsatt njurfunktion eller andra allvarliga biverkningar som enligt utredarens bedömning kan äventyra patientens hälsa. Dessa är oväntade genom lokal applicering och i närvaro av intakt hud.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

8

Fas

  • Fas 2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

16 år till 118 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Patienter med hypotrichosis simplex i hårbotten som bär på en nonsens heterozygot mutation i CDSN-genen
  2. Patienter 18 år eller äldre
  3. Patient med normal hörselbedömning inom 30 dagar före behandling med prövningsläkemedlet
  4. Patienter med normal lever- och njurfunktion

Exklusions kriterier:

  1. Patienter med Hypotrichosis simplex i hårbotten utan någon identifierad mutation i CDSN
  2. Patienter under 18 år
  3. Patienter med känd hörselnedsättning och njur- och leverinsufficiens
  4. Patienter med nedsatt hudbarriär över hårbotten såsom blåmärken, sår, erosion etc.
  5. Graviditet och amning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Crossover tilldelning
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Gentamicinsulfat
Alla försökspersoner kommer att behandlas med topikalt gentamycin applicerat två gånger dagligen (1 fingertoppsenhet (FTU)) till höger halva av hårbotten. Total studietid: 6 månader.
Läkemedel: Gentamicinsulfat
Topikal behandling av 1 sida av hårbotten två gånger dagligen under 6 månader
Inget ingripande: Ingen behandling
Läkemedlet kommer inte att appliceras på den vänstra halvan av hårbotten.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Hårdensitet över hårbotten
Tidsram: Under 6 månaders behandling
Alopeciverktygets (SALT)-poäng kommer att vara måttet på hårtäthet enligt följande: Procentandelen av terminalt håravfall bestäms i toppen av hårbotten (A), baksidan av hårbotten (B), vänster sida av hårbotten (C) och höger sida av hårbotten (D). Summan av A+B+C+D = SALT-poäng.
Under 6 månaders behandling

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förekomsten av vellushår
Tidsram: Under 6 månaders behandling
Utseendet av vellushår på den behandlade halva hårbotten jämfört med den obehandlade halva hårbotten är ett kvalitativt mått på Gentamycins effekt
Under 6 månaders behandling
Aktivitet av håravfall
Tidsram: Under 6 månaders behandling
Hårdragningstestet kommer att indikera om aktivt håravfall förekommer eller inte, i den behandlade halvan av hårbotten kontra den obehandlade halvan av hårbotten som ett mått på Gentamycins effekt
Under 6 månaders behandling
Fotografisk dokumentation
Tidsram: Under 6 månaders behandling
Bilder av hårbotten kommer att tas för att illustrera Gentamycin-effekten
Under 6 månaders behandling
Bieffekter
Tidsram: Under 6 månaders behandling
Patienterna kommer att tillfrågas om de upplevde biverkningar av lokal Gentamycinbehandling: lokala reaktioner som erytem, ​​irritation, torrhet
Under 6 månaders behandling

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Tel-Aviv Sourasky Medical Center

Utredare

  • Studierektor: Liat Samuelov, Deprt. of Dermatology, Tel Aviv Sourasky MC

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Förväntat)

1 april 2018

Primärt slutförande (Förväntat)

1 februari 2019

Avslutad studie (Förväntat)

1 april 2019

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 mars 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 april 2018

Första postat (Faktisk)

10 april 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

10 april 2018

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

8 april 2018

Senast verifierad

1 mars 2018

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • TASMC-18-ES-0797-CTIL

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Ärftlig Hypotrichosis Simplex

Kliniska prövningar på Gentamicinsulfat

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Japan

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera