Efficacia della gentamicina topica per l'ipotricosi semplice ereditaria causata da mutazioni senza senso nella CDSN
L'efficacia della gentamicina topica per il trattamento dell'ipotricosi semplice ereditaria causata da mutazioni nonsenso eterozigoti nella codifica CDSN della corneodesmosina
L'ipotricosi semplice ereditaria (HHS; MIM146520) limitata al cuoio capelluto è una forma autosomica dominante di alopecia non sindromica causata da mutazioni eterozigoti senza senso nel gene CDSN, che codifica per la corneodesmosina (1). La malattia è caratterizzata da una diffusa perdita di capelli graduale del cuoio capelluto che inizia a metà della prima decade di vita e progredisce fino all'alopecia totale fino alla terza decade di vita. Studi recenti hanno dimostrato che gli aminoglicosidi hanno il potenziale per indurre il readthrough di mutazioni senza senso nelle cellule umane.
Lo scopo di questo studio è indagare se gli aminoglicosidi topici (Gentamicina) possano essere utili per il trattamento di pazienti HHS portatori di mutazioni senza senso inducendo la lettura.
Gli obiettivi dello studio:
Per valutare l'efficacia a breve e lungo termine della gentamicina topica per il trattamento dell'ipotricosi semplice ereditaria causata da mutazioni eterozigoti senza senso in CDSN.
L'endpoint primario:
Per valutare la crescita dei capelli del cuoio capelluto durante il periodo di studio rispetto al basale. La crescita dei capelli sarà valutata durante l'arruolamento e ogni 4 settimane. Gli endpoint secondari saranno il tempo di ricrescita per determinare l'efficacia.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Disegno dello studio: uno studio prospettico a un braccio in aperto progettato per valutare l'efficacia a breve e lungo termine della gentamicina topica per il trattamento di 8 pazienti con ipotricosi semplice del cuoio capelluto.
I pazienti con ipotricosi semplice del cuoio capelluto portatori di una mutazione eterozigote non senso nel gene CDSN, idonei allo studio in base ai criteri di inclusione/esclusione, firmeranno il consenso informato e inizieranno ad applicare sulla metà destra del cuoio capelluto Gentamicina topica due volte al giorno . Il farmaco non verrà applicato alla metà sinistra del cuoio capelluto. Altri trattamenti locali al cuoio capelluto dovrebbero essere evitati durante il periodo di studio. Sono consentiti farmaci orali giornalieri. I pazienti saranno sottoposti a esami generali del sangue al basale e ogni 4 settimane per misure di sicurezza. Gli esami del sangue includono emocromo, test di funzionalità renale ed epatica. I livelli di gentamicina saranno valutati ogni 4 settimane.
Valutazioni alla Visita 1:
Criteri di inclusione ed esclusione (inclusa la verifica del normale test dell'udito al basale prima dell'arruolamento) Arruolamento Test di laboratorio al basale (CBC, test di funzionalità renale ed epatica) Esame fisico Punteggio SALT Presenza di peli vellus Pull test Scala di autovalutazione dei pazienti Fotografie
Valutazioni sulle visite di follow up (ogni 4 settimane per un totale di 6 mesi):
Esame obiettivo Reazioni del sito locale Punteggio SALT Valutazione della metà della testa Presenza di capelli vellus Test di trazione Scala di autovalutazione dei pazienti Esami del sangue (emocromo, test di funzionalità renale ed epatica) e livelli di gentamicina Fotografie
Ritiro dallo studio:
Pazienti con gravi effetti collaterali del trattamento topico con gentamicina come perdita dell'udito e compromissione della funzionalità renale o altri gravi effetti collaterali che, secondo il giudizio dello sperimentatore, potrebbero mettere a repentaglio la salute del paziente. Questi sono inaspettati tramite applicazione locale e in presenza di pelle intatta.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Fase
- Fase 2
Contatti e Sedi
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con ipotricosi semplice del cuoio capelluto portatori di una mutazione eterozigote senza senso nel gene CDSN
- Pazienti di età pari o superiore a 18 anni
- - Pazienti con valutazione dell'udito normale entro 30 giorni prima del trattamento con il farmaco sperimentale
- Pazienti con normale funzionalità epatica e renale
Criteri di esclusione:
- Pazienti con ipotricosi semplice del cuoio capelluto senza mutazione identificata in CDSN
- Pazienti di età inferiore ai 18 anni
- Pazienti con perdita dell'udito nota e insufficienza renale ed epatica
- Pazienti con compromissione della barriera cutanea sul cuoio capelluto come lividi, ulcere, erosione, ecc.
- Gravidanza e allattamento
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione incrociata
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Comparatore attivo: Gentamicina solfato
Tutti i soggetti saranno trattati con gentamicina topica applicata due volte al giorno (1 unità di punta delle dita (FTU)) alla metà destra del cuoio capelluto.
Periodo di studio totale: 6 mesi.
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Trattamento topico di 1 lato del cuoio capelluto due volte al giorno per 6 mesi
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Nessun intervento: Nessun trattamento
Il farmaco non verrà applicato alla metà sinistra del cuoio capelluto.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Densità dei capelli sul cuoio capelluto
Lasso di tempo: Durante 6 mesi di trattamento
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Il punteggio dello strumento per la gravità dell'alopecia (SALT) sarà la misura della densità dei capelli come segue: la percentuale di perdita di capelli terminale è determinata nella parte superiore del cuoio capelluto (A), nella parte posteriore del cuoio capelluto (B), nella parte sinistra del cuoio capelluto (C) e lato destro del cuoio capelluto (D).
La somma di A+B+C+D = punteggio SALT.
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Durante 6 mesi di trattamento
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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La presenza di peli vellus
Lasso di tempo: Durante 6 mesi di trattamento
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La comparsa di capelli vellus sulla metà del cuoio capelluto trattato rispetto alla metà del cuoio capelluto non trattata è una misura qualitativa dell'efficacia della gentamicina
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Durante 6 mesi di trattamento
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Attività di perdita di capelli
Lasso di tempo: Durante 6 mesi di trattamento
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Il test di trazione dei capelli indicherà se la perdita di capelli attiva è presente o meno, nella metà trattata del cuoio capelluto rispetto alla metà non trattata del cuoio capelluto come misura dell'efficacia della gentamicina
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Durante 6 mesi di trattamento
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Documentazione fotografica
Lasso di tempo: Durante 6 mesi di trattamento
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Verranno scattate foto del cuoio capelluto per illustrare l'effetto della gentamicina
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Durante 6 mesi di trattamento
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Effetti collaterali
Lasso di tempo: Durante 6 mesi di trattamento
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Ai pazienti verrà chiesto se hanno manifestato effetti collaterali del trattamento topico con gentamicina: reazioni in sede locale come eritema, irritazione, secchezza
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Durante 6 mesi di trattamento
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Liat Samuelov, Deprt. of Dermatology, Tel Aviv Sourasky MC
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Anticipato)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- TASMC-18-ES-0797-CTIL
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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