Skuteczność miejscowej gentamycyny w przypadku dziedzicznej hipotrychozy simplex spowodowanej nonsensownymi mutacjami w CDSN
Skuteczność miejscowej gentamycyny w leczeniu dziedzicznej hipotrychozy simplex spowodowanej heterozygotycznymi nonsensownymi mutacjami w CDSN kodującym korneodesmozynę
Ograniczona do owłosienia skóry głowy postać dziedzicznej hipotrychozy zwykłej (HHS; MIM146520) jest autosomalną dominującą postacią łysienia niesyndromicznego, które jest spowodowane heterozygotycznymi nonsensownymi mutacjami w genie CDSN, kodującym korneodesmozynę (1). Choroba charakteryzuje się rozlanym, stopniowym wypadaniem włosów na skórze głowy, które rozpoczyna się w połowie pierwszej dekady życia i postępuje do całkowitego wyłysienia do trzeciej dekady życia. Niedawne badania wykazały, że aminoglikozydy mogą potencjalnie indukować odczytywanie nonsensownych mutacji w ludzkich komórkach.
Celem tego badania jest zbadanie, czy miejscowe aminoglikozydy (gentamycyna) mogą być korzystne w leczeniu pacjentów z HHS niosących nonsensowne mutacje poprzez indukowanie odczytu.
Cele badania:
Ocena krótko- i długoterminowej skuteczności miejscowej gentamycyny w leczeniu dziedzicznej hipotrychozy zwykłej spowodowanej nonsensownymi mutacjami heterozygotycznymi w CDSN.
Główny punkt końcowy:
Ocena wzrostu włosów na skórze głowy w okresie badania w porównaniu z wartością wyjściową. Wzrost włosów będzie oceniany podczas rejestracji i co 4 tygodnie. Drugorzędowymi punktami końcowymi będą czas do ponownego wzrostu w celu określenia skuteczności.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Projekt badania: Otwarte, jednoramienne, prospektywne badanie mające na celu ocenę krótko- i długoterminowej skuteczności miejscowej gentamycyny w leczeniu 8 pacjentów z hipotrychozą pospolitą skóry głowy.
Pacjenci z hypotrichosis simplex skóry głowy będący nosicielami nonsensownej heterozygotycznej mutacji w genie CDSN, którzy zostaną zakwalifikowani do badania na podstawie kryteriów włączenia/wyłączenia, podpiszą świadomą zgodę i rozpoczną miejscową aplikację gentamycyny na prawą połowę skóry głowy dwa razy dziennie . Lek nie będzie nakładany na lewą połowę skóry głowy. W okresie badania należy unikać innych miejscowych zabiegów na skórę głowy. Dozwolone są codzienne leki doustne. Ze względów bezpieczeństwa pacjenci zostaną poddani ogólnym badaniom krwi na początku badania i co 4 tygodnie. Badania krwi obejmują CBC, testy czynnościowe nerek i wątroby. Poziom gentamycyny będzie oceniany co 4 tygodnie.
Oceny podczas wizyty 1:
Kryteria włączenia i wykluczenia (w tym weryfikacja prawidłowego badania słuchu na początku badania przed włączeniem) Rejestracja Wyjściowe testy laboratoryjne (CBC, testy czynności nerek i wątroby) Badanie fizykalne Wynik SALT Obecność włosów welusowych Test ciągnięcia Skala samooceny pacjentów Fotografie
Oceny wizyt kontrolnych (co 4 tygodnie przez łącznie 6 miesięcy):
Badanie fizykalne Reakcje miejscowe Wynik SALT Ocena połowy głowy Obecność włosów welusowych Test pociągania Skala samooceny pacjenta Badania krwi (CBC, testy czynnościowe nerek i wątroby) oraz poziomy gentamycyny Fotografie
Wycofanie się z badania:
Pacjenci z poważnymi działaniami niepożądanymi miejscowego leczenia gentamycyną, takimi jak utrata słuchu i zaburzenia czynności nerek lub inne poważne działania niepożądane, które według oceny badacza mogą zagrażać zdrowiu pacjenta. Są one nieoczekiwane przy aplikacji miejscowej iw obecności nienaruszonej skóry.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Faza
- Faza 2
Kontakty i lokalizacje
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci z hypotrichosis simplex skóry głowy będący nosicielami nonsensownej mutacji heterozygotycznej w genie CDSN
- Pacjenci w wieku 18 lat lub starsi
- Pacjent z prawidłową oceną słuchu w ciągu 30 dni przed rozpoczęciem leczenia badanym lekiem
- Pacjenci z prawidłową czynnością wątroby i nerek
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci z Hypotrichosis simplex skóry głowy bez zidentyfikowanej mutacji w CDSN
- Pacjenci w wieku poniżej 18 lat
- Pacjenci ze stwierdzoną utratą słuchu oraz niewydolnością nerek i wątroby
- Pacjenci z zaburzeniami bariery skórnej na skórze głowy, takimi jak siniaki, owrzodzenia, nadżerki itp.
- Ciąża i karmienie piersią
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Aktywny komparator: Siarczan gentamycyny
Wszyscy pacjenci będą leczeni miejscową gentamycyną nakładaną dwa razy dziennie (1 jednostka opuszka palca (FTU)) na prawą połowę skóry głowy.
Całkowity okres studiów: 6 miesięcy.
|
Miejscowe leczenie 1 strony skóry głowy dwa razy dziennie przez 6 miesięcy
|
|
Brak interwencji: Brak leczenia
Lek nie zostanie nałożony na lewą połowę skóry głowy.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Gęstość włosów na skórze głowy
Ramy czasowe: W ciągu 6 miesięcy leczenia
|
Skala nasilenia łysienia (SALT) będzie miarą gęstości włosów w następujący sposób: Procent ostatecznej utraty włosów jest określany na czubku głowy (A), z tyłu głowy (B), po lewej stronie głowy (C) i prawa strona skóry głowy (D).
Suma A+B+C+D = wynik SALT.
|
W ciągu 6 miesięcy leczenia
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Obecność włosów meszkowych
Ramy czasowe: W ciągu 6 miesięcy leczenia
|
Wygląd włosów meszkowych na leczonej połowie skóry głowy w porównaniu z nieleczoną połową skóry głowy jest jakościową miarą skuteczności gentamycyny
|
W ciągu 6 miesięcy leczenia
|
|
Aktywność wypadania włosów
Ramy czasowe: W ciągu 6 miesięcy leczenia
|
Test wyrywania włosów wykaże, czy aktywne wypadanie włosów jest obecne, czy nie, w leczonej połowie skóry głowy w porównaniu z nieleczoną połową skóry głowy jako miara skuteczności gentamycyny
|
W ciągu 6 miesięcy leczenia
|
|
Dokumentacja fotograficzna
Ramy czasowe: W ciągu 6 miesięcy leczenia
|
Zostaną wykonane zdjęcia skóry głowy w celu zilustrowania działania gentamycyny
|
W ciągu 6 miesięcy leczenia
|
|
Skutki uboczne
Ramy czasowe: W ciągu 6 miesięcy leczenia
|
Pacjenci zostaną zapytani, czy doświadczyli skutków ubocznych miejscowego leczenia gentamycyną: reakcje miejscowe, takie jak rumień, podrażnienie, suchość
|
W ciągu 6 miesięcy leczenia
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Liat Samuelov, Deprt. of Dermatology, Tel Aviv Sourasky MC
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- TASMC-18-ES-0797-CTIL
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .