Eficacia de la gentamicina tópica para la hipotricosis simple hereditaria causada por mutaciones sin sentido en CDSN
La eficacia de la gentamicina tópica para el tratamiento de la hipotricosis simple hereditaria causada por mutaciones heterocigotas sin sentido en CDSN que codifica corneodesmosina
La forma limitada del cuero cabelludo de hipotricosis simple hereditaria (HHS; MIM146520) es una forma autosómica dominante de alopecia no sindrómica causada por mutaciones heterocigotas sin sentido en el gen CDSN, que codifica la corneodesmosina (1). La enfermedad se caracteriza por una pérdida gradual difusa del cabello del cuero cabelludo que comienza a mediados de la primera década de vida y progresa hasta la alopecia total hasta la tercera década de vida. Estudios recientes han demostrado que los aminoglucósidos tienen el potencial de inducir la lectura de mutaciones sin sentido en células humanas.
El objetivo de este estudio es investigar si los aminoglucósidos tópicos (gentamicina) pueden ser beneficiosos para el tratamiento de pacientes con HHS que portan mutaciones sin sentido mediante la inducción de la lectura completa.
Los objetivos del estudio:
Evaluar la eficacia a corto y largo plazo de la gentamicina tópica para el tratamiento de la hipotricosis simple hereditaria causada por mutaciones heterocigotas sin sentido en CDSN.
El punto final primario:
Para evaluar el crecimiento del cabello del cuero cabelludo durante el período de estudio en comparación con la línea de base. El crecimiento del cabello se evaluará durante la inscripción y cada 4 semanas. Los criterios de valoración secundarios serán el tiempo de rebrote para determinar la eficacia.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Diseño del estudio: un estudio prospectivo de etiqueta abierta de un brazo diseñado para evaluar la eficacia a corto y largo plazo de la gentamicina tópica para el tratamiento de 8 pacientes con hipotricosis simple del cuero cabelludo.
Los pacientes con hipotricosis simple del cuero cabelludo portadores de una mutación heterocigota sin sentido en el gen CDSN, que sean elegibles para el estudio según los criterios de inclusión/exclusión, firmarán el consentimiento informado y comenzarán a aplicar en la mitad derecha del cuero cabelludo gentamicina tópica dos veces al día. . El medicamento no se aplicará en la mitad izquierda del cuero cabelludo. Se deben evitar otros tratamientos locales en el cuero cabelludo durante el período de estudio. Se permiten medicamentos orales diarios. Los pacientes se someterán a análisis de sangre generales al inicio del estudio y cada 4 semanas por medidas de seguridad. Los análisis de sangre incluyen CBC, pruebas de función renal y hepática. Los niveles de gentamicina se evaluarán cada 4 semanas.
Evaluaciones en la Visita 1:
Criterios de inclusión y exclusión (incluida la verificación de una prueba de audición normal al inicio antes de la inscripción) Inscripción Pruebas de laboratorio de referencia (CBC, pruebas de función renal y hepática) Examen físico Puntaje SALT Presencia de pelos Vellus Prueba de tracción Escala de autoevaluación de los pacientes Fotografías
Evaluaciones en visitas de seguimiento (cada 4 semanas por un total de 6 meses):
Examen físico Reacciones en el sitio local Puntaje SALT Evaluación de la mitad de la cabeza Presencia de pelo Vellus Prueba de tracción Escala de autoevaluación del paciente Análisis de sangre (CBC, pruebas de función renal y hepática) y niveles de gentamicina Fotografías
Retiro del estudio:
Pacientes con efectos secundarios graves del tratamiento tópico con gentamicina, como pérdida de la audición y deterioro de la función renal u otros efectos secundarios graves que, según el criterio del investigador, podrían poner en peligro la salud del paciente. Estos son inesperados a través de la aplicación local y en presencia de piel intacta.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Udi Ben Dor
- Número de teléfono: 054-3177030
- Correo electrónico: udibd@tlvmc.gov.il
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Orna Dagan
- Número de teléfono: 054-4708065
- Correo electrónico: ornad@tlvmc.gov.il
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con hipotricosis simple del cuero cabelludo portadores de una mutación heterocigota sin sentido en el gen CDSN
- Pacientes mayores de 18 años
- Paciente con evaluación auditiva normal dentro de los 30 días previos al tratamiento con el fármaco en investigación
- Pacientes con función hepática y renal normal.
Criterio de exclusión:
- Pacientes con Hipotricosis simple del cuero cabelludo sin mutación identificada en CDSN
- Pacientes menores de 18 años
- Pacientes con pérdida auditiva conocida e insuficiencia renal y hepática
- Pacientes con barrera cutánea deteriorada sobre el cuero cabelludo, como hematomas, úlceras, erosión, etc.
- Embarazo y lactancia
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Comparador activo: Sulfato de gentamicina
Todos los sujetos serán tratados con gentamicina tópica aplicada dos veces al día (1 unidad en la yema del dedo (FTU)) en la mitad derecha del cuero cabelludo.
Duración total del estudio: 6 meses.
|
Tratamiento tópico de 1 lado del cuero cabelludo dos veces al día durante 6 meses
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Sin intervención: Sin tratamiento
El medicamento no se aplicará en la mitad izquierda del cuero cabelludo.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Densidad del cabello sobre el cuero cabelludo
Periodo de tiempo: Durante 6 meses de tratamiento
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La puntuación de la herramienta Severity of Alopecia Tool (SALT) será la medida de la densidad del cabello de la siguiente manera: El porcentaje de pérdida de cabello terminal se determina en la parte superior del cuero cabelludo (A), la parte posterior del cuero cabelludo (B), el lado izquierdo del cuero cabelludo (C) y lado derecho del cuero cabelludo (D).
La suma de A+B+C+D = puntuación SALT.
|
Durante 6 meses de tratamiento
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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La presencia de vello velloso
Periodo de tiempo: Durante 6 meses de tratamiento
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La aparición de vello velloso en el medio cuero cabelludo tratado frente al medio cuero cabelludo no tratado es una medida cualitativa de la eficacia de la gentamicina.
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Durante 6 meses de tratamiento
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Actividad de la caída del cabello.
Periodo de tiempo: Durante 6 meses de tratamiento
|
La prueba de extracción de cabello indicará si hay pérdida activa de cabello o no, en la mitad tratada del cuero cabelludo en comparación con la mitad no tratada del cuero cabelludo como medida de la eficacia de la gentamicina.
|
Durante 6 meses de tratamiento
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Documentación fotográfica
Periodo de tiempo: Durante 6 meses de tratamiento
|
Se tomarán fotografías del cuero cabelludo para ilustrar el efecto de la gentamicina.
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Durante 6 meses de tratamiento
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Efectos secundarios
Periodo de tiempo: Durante 6 meses de tratamiento
|
Se preguntará a los pacientes si experimentaron efectos secundarios del tratamiento con gentamicina tópica: reacciones en el sitio local, como eritema, irritación, sequedad.
|
Durante 6 meses de tratamiento
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Liat Samuelov, Deprt. of Dermatology, Tel Aviv Sourasky MC
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- TASMC-18-ES-0797-CTIL
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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