Efficacité de la gentamycine topique pour l'hypotrichose héréditaire simplex causée par des mutations non-sens dans CDSN
L'efficacité de la gentamycine topique pour le traitement de l'hypotrichose héréditaire simplex causée par des mutations non-sens hétérozygotes dans le CDSN codant pour la cornéodesmosine
La forme limitée du cuir chevelu de l'hypotrichose simplex héréditaire (HHS ; MIM146520) est une forme autosomique dominante d'alopécie non syndromique causée par des mutations hétérozygotes non-sens du gène CDSN, codant pour la cornéodesmosine (1). La maladie se caractérise par une perte de cheveux progressive et diffuse du cuir chevelu qui commence au milieu de la première décennie de la vie et évolue vers une alopécie totale jusqu'à la troisième décennie de la vie. Des études récentes ont montré que les aminoglycosides ont le potentiel d'induire la lecture de mutations non-sens dans les cellules humaines.
Le but de cette étude est d'étudier si les aminoglycosides topiques (gentamycine) peuvent être bénéfiques pour le traitement des patients HHS porteurs de mutations non-sens en induisant la lecture.
Les objectifs de l'étude :
Évaluer l'efficacité à court et à long terme de la gentamycine topique pour le traitement de l'hypotrichose simple héréditaire causée par des mutations hétérozygotes non-sens dans le CDSN.
Le point final principal :
Évaluer la croissance des cheveux du cuir chevelu pendant la période d'étude par rapport à la ligne de base. La croissance des cheveux sera évaluée lors de l'inscription et toutes les 4 semaines. Les points finaux secondaires seront le temps de repousse pour déterminer l'efficacité.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Conception de l'étude : Une étude prospective ouverte à un bras conçue pour évaluer l'efficacité à court et à long terme de la gentamycine topique pour le traitement de 8 patients atteints d'hypotrichose simplex du cuir chevelu.
Les patients atteints d'hypotrichose simplex du cuir chevelu porteurs d'une mutation hétérozygote non-sens du gène CDSN, éligibles à l'étude sur la base des critères d'inclusion/exclusion, signeront le consentement éclairé et commenceront à appliquer sur la moitié droite du cuir chevelu la gentamycine topique deux fois par jour . Le médicament ne sera pas appliqué sur la moitié gauche du cuir chevelu. Les autres traitements locaux du cuir chevelu doivent être évités pendant la période d'étude. Les médicaments oraux quotidiens sont autorisés. Les patients subiront des tests sanguins généraux au départ et toutes les 4 semaines pour des mesures de sécurité. Les tests sanguins comprennent les tests de la fonction sanguine, rénale et hépatique. Les niveaux de gentamycine seront évalués toutes les 4 semaines.
Évaluations lors de la visite 1 :
Critères d'inclusion et d'exclusion (y compris la vérification d'un test auditif normal au départ avant l'inscription) Inscription Tests de laboratoire de base (CBC, tests de la fonction rénale et hépatique) Examen physique Score SALT Présence de poils de Vellus Test de traction Échelle d'auto-évaluation des patients Photographies
Évaluations lors des visites de suivi (toutes les 4 semaines pour un total de 6 mois) :
Examen physique Réactions locales au site Score SALT Évaluation de la moitié de la tête Présence de cheveux Vellus Test de traction Échelle d'auto-évaluation des patients Tests sanguins (CBC, tests de la fonction rénale et hépatique) et taux de gentamycine Photographies
Abandon de l'étude :
Patients présentant des effets secondaires graves du traitement topique à la gentamycine, tels qu'une perte auditive et une altération de la fonction rénale ou d'autres effets secondaires graves qui, selon le jugement de l'investigateur, pourraient compromettre la santé du patient. Ceux-ci sont inattendus par application locale et en présence de peau intacte.
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Phase
- Phase 2
Contacts et emplacements
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Patients atteints d'hypotrichose simplex du cuir chevelu porteurs d'une mutation hétérozygote non-sens du gène CDSN
- Patients de 18 ans ou plus
- Patient ayant une audition normale dans les 30 jours précédant le traitement avec le médicament expérimental
- Patients ayant une fonction hépatique et rénale normale
Critère d'exclusion:
- Patients atteints d'hypotrichose simplex du cuir chevelu sans mutation identifiée dans CDSN
- Patients de moins de 18 ans
- Patients ayant une perte auditive connue et une insuffisance rénale et hépatique
- Patients présentant une barrière cutanée altérée sur le cuir chevelu, telle qu'une ecchymose, un ulcère, une érosion, etc.
- La grossesse et l'allaitement
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation croisée
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Comparateur actif: Sulfate de gentamicine
Tous les sujets seront traités avec de la gentamycine topique appliquée deux fois par jour (1 unité du bout des doigts (FTU)) sur la moitié droite du cuir chevelu.
Durée totale des études : 6 mois.
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Traitement topique d'un côté du cuir chevelu deux fois par jour pendant 6 mois
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Aucune intervention: Aucun traitement
Le médicament ne sera pas appliqué sur la moitié gauche du cuir chevelu.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Densité des cheveux sur le cuir chevelu
Délai: Pendant 6 mois de traitement
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Le score de l'outil de gravité de l'alopécie (SALT) sera la mesure de la densité des cheveux comme suit : le pourcentage de perte de cheveux terminale est déterminé au sommet du cuir chevelu (A), à l'arrière du cuir chevelu (B), sur le côté gauche du cuir chevelu (C) et côté droit du cuir chevelu (D).
La somme de A+B+C+D = score SALT.
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Pendant 6 mois de traitement
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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La présence de poils de vellus
Délai: Pendant 6 mois de traitement
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L'apparition de cheveux vellus sur la moitié du cuir chevelu traité par rapport à la moitié du cuir chevelu non traité est une mesure qualitative de l'efficacité de la gentamycine
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Pendant 6 mois de traitement
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Activité de perte de cheveux
Délai: Pendant 6 mois de traitement
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Le test de traction des cheveux indiquera si la perte de cheveux active est présente ou non, dans la moitié traitée du cuir chevelu par rapport à la moitié non traitée du cuir chevelu comme mesure de l'efficacité de la gentamycine
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Pendant 6 mois de traitement
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Documentation photographique
Délai: Pendant 6 mois de traitement
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Des photos du cuir chevelu seront prises pour illustrer l'effet de la gentamycine
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Pendant 6 mois de traitement
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Effets secondaires
Délai: Pendant 6 mois de traitement
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On demandera aux patients s'ils ont ressenti des effets secondaires du traitement topique à la gentamycine : réactions locales au site telles qu'érythème, irritation, sécheresse
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Pendant 6 mois de traitement
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Liat Samuelov, Deprt. of Dermatology, Tel Aviv Sourasky MC
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- TASMC-18-ES-0797-CTIL
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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