Wirksamkeit von topischem Gentamycin bei hereditärer Hypotrichose simplex, verursacht durch Nonsense-Mutationen in CDSN
Die Wirksamkeit von topischem Gentamycin zur Behandlung von hereditärer Hypotrichose simplex, verursacht durch heterozygote Nonsense-Mutationen in CDSN, das Corneodesmosin codiert
Die auf die Kopfhaut begrenzte Form der hereditären Hypotrichose simplex (HHS; MIM146520) ist eine autosomal dominante Form der nicht-syndromalen Alopezie, die durch heterozygote Nonsense-Mutationen im CDSN-Gen verursacht wird, das für Corneodesmosin kodiert (1). Die Krankheit zeichnet sich durch einen diffusen allmählichen Haarausfall auf der Kopfhaut aus, der in der Mitte des ersten Lebensjahrzehnts beginnt und bis zum dritten Lebensjahrzehnt zu einer totalen Alopezie fortschreitet. Jüngste Studien haben gezeigt, dass Aminoglykoside das Potenzial haben, das Durchlesen von Nonsense-Mutationen in menschlichen Zellen zu induzieren.
Das Ziel dieser Studie ist es zu untersuchen, ob topische Aminoglykoside (Gentamycin) für die Behandlung von HHS-Patienten, die Nonsense-Mutationen tragen, von Vorteil sein können, indem sie ein Durchlesen induzieren.
Die Studienziele:
Bewertung der kurz- und langfristigen Wirksamkeit von topischem Gentamycin zur Behandlung von hereditärer Hypotrichose simplex, die durch unsinnige heterozygote Mutationen in CDSN verursacht wird.
Der primäre Endpunkt:
Bewertung des Kopfhaarwachstums während des Studienzeitraums im Vergleich zum Ausgangswert. Das Haarwachstum wird während der Einschreibung und alle 4 Wochen bewertet. Die sekundären Endpunkte sind die Zeit bis zum erneuten Wachstum zur Bestimmung der Wirksamkeit.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Studiendesign: Eine offene einarmige prospektive Studie zur Bewertung der kurz- und langfristigen Wirksamkeit von topischem Gentamycin zur Behandlung von 8 Patienten mit Hypotrichose simplex der Kopfhaut.
Patienten mit Hypotrichose simplex der Kopfhaut, die eine unsinnige heterozygote Mutation im CDSN-Gen tragen und die aufgrund der Einschluss-/Ausschlusskriterien für die Studie in Frage kommen, unterzeichnen die Einverständniserklärung und beginnen, Gentamycin zweimal täglich topisch auf die rechte Hälfte der Kopfhaut aufzutragen . Das Medikament wird nicht auf die linke Hälfte der Kopfhaut aufgetragen. Andere lokale Behandlungen der Kopfhaut sollten während des Studienzeitraums vermieden werden. Tägliche orale Medikamente sind erlaubt. Die Patienten werden zu Studienbeginn und aus Sicherheitsgründen alle 4 Wochen allgemeinen Blutuntersuchungen unterzogen. Blutuntersuchungen umfassen CBC, Nieren- und Leberfunktionstests. Der Gentamycinspiegel wird alle 4 Wochen bestimmt.
Bewertungen zu Besuch 1:
Ein- und Ausschlusskriterien (einschließlich der Überprüfung eines normalen Hörtests zu Studienbeginn vor der Aufnahme) Aufnahme Baseline-Labortests (CBC, Nieren- und Leberfunktionstests) Körperliche Untersuchung SALT-Score Vorhandensein von Vellushaaren Zugtest Selbsteinschätzungsskala der Patienten Fotos
Bewertungen bei Folgebesuchen (alle 4 Wochen für insgesamt 6 Monate):
Körperliche Untersuchung Lokale Reaktionen am SALT-Score Beurteilung des halben Kopfes Vorhandensein von Vellushaaren Zugtest Selbsteinschätzungsskala der Patienten Bluttests (CBC, Nieren- und Leberfunktionstests) und Gentamycinspiegel Fotos
Studienabbruch:
Patienten mit schwerwiegenden Nebenwirkungen der topischen Behandlung mit Gentamycin wie Hörverlust und eingeschränkter Nierenfunktion oder anderen schwerwiegenden Nebenwirkungen, die nach Einschätzung des Prüfarztes die Gesundheit des Patienten gefährden könnten. Diese sind bei lokaler Anwendung und bei Vorhandensein intakter Haut unerwartet.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Phase
- Phase 2
Kontakte und Standorte
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit Hypotrichose simplex der Kopfhaut, die eine unsinnige heterozygote Mutation im CDSN-Gen tragen
- Patienten ab 18 Jahren
- Patient mit normaler Hörbeurteilung innerhalb von 30 Tagen vor der Behandlung mit dem Prüfpräparat
- Patienten mit normaler Leber- und Nierenfunktion
Ausschlusskriterien:
- Patienten mit Hypotrichose simplex der Kopfhaut ohne identifizierte Mutation in CDSN
- Patienten unter 18 Jahren
- Patienten mit bekanntem Hörverlust und Nieren- und Leberinsuffizienz
- Patienten mit beeinträchtigter Hautbarriere über der Kopfhaut wie Blutergüsse, Geschwüre, Erosionen usw.
- Schwangerschaft und Stillzeit
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
- Zuteilung: Nicht randomisiert
- Interventionsmodell: Crossover-Aufgabe
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Aktiver Komparator: Gentamicinsulfat
Alle Probanden werden mit topischem Gentamycin behandelt, das zweimal täglich (1 Fingerspitzeneinheit (FTU)) auf die rechte Hälfte der Kopfhaut aufgetragen wird.
Gesamtstudienzeit: 6 Monate.
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Topische Behandlung einer Seite der Kopfhaut zweimal täglich während 6 Monaten
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Kein Eingriff: Keine Behandlung
Das Medikament wird nicht auf die linke Hälfte der Kopfhaut aufgetragen.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Haardichte über der Kopfhaut
Zeitfenster: Während 6 Monaten Behandlung
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Der Severity of Alopecia Tool (SALT) Score ist das Maß für die Haardichte wie folgt: Der Prozentsatz des terminalen Haarausfalls wird an der Oberseite der Kopfhaut (A), der Rückseite der Kopfhaut (B) und der linken Seite der Kopfhaut bestimmt (C) und rechte Seite der Kopfhaut (D).
Die Summe von A+B+C+D = SALT-Score.
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Während 6 Monaten Behandlung
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Das Vorhandensein von Vellushaaren
Zeitfenster: Während 6 Monaten Behandlung
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Das Auftreten von Vellushaar auf der behandelten Kopfhauthälfte im Vergleich zur unbehandelten Kopfhauthälfte ist ein qualitatives Maß für die Wirksamkeit von Gentamycin
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Während 6 Monaten Behandlung
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Aktivität von Haarausfall
Zeitfenster: Während 6 Monaten Behandlung
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Der Haarzugtest zeigt an, ob aktiver Haarausfall in der behandelten Hälfte der Kopfhaut im Vergleich zur unbehandelten Hälfte der Kopfhaut als Maß für die Wirksamkeit von Gentamycin vorliegt oder nicht
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Während 6 Monaten Behandlung
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Fotografische Dokumentation
Zeitfenster: Während 6 Monaten Behandlung
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Es werden Bilder der Kopfhaut gemacht, um die Wirkung von Gentamycin zu veranschaulichen
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Während 6 Monaten Behandlung
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Nebenwirkungen
Zeitfenster: Während 6 Monaten Behandlung
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Die Patienten werden gefragt, ob bei ihnen Nebenwirkungen der topischen Behandlung mit Gentamycin aufgetreten sind: lokale Reaktionen an der Stelle wie Erythem, Entzündung, Reizung, Trockenheit
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Während 6 Monaten Behandlung
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Liat Samuelov, Deprt. of Dermatology, Tel Aviv Sourasky MC
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Voraussichtlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- TASMC-18-ES-0797-CTIL
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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