네덜란드의 폰빌레브란트병 (WiN-Pro)

폰빌레브란트병(VWD)은 가장 흔한 유전성 출혈 질환으로 혈소판 부착 및 응집 결함이 특징입니다. vWD는 von Willebrand 인자(VWF)의 감소(제1형), 비정상적인 기능(제2형) 또는 완전한 부재(제3형)로 인해 발생합니다.

최근 몇 년 동안 대규모 후향적 코호트 연구가 vWD 환자의 임상 양상, 출혈 표현형, 삶의 질, 진단, 유전학 및 치료에 대한 귀중한 통찰력을 제공했습니다. 이러한 대규모 연구 중 하나는 2007년에 시작된 중등도 및 중증 폰빌레브란트병 환자에 대한 전국적인 단면 연구인 WiN(von Willebrand in the Netherlands) 연구입니다. 800명 이상의 vWD 환자가 WiN 연구에 포함되었으며, 이는 네덜란드에서 알려진 모든 vWD 환자의 약 80%입니다. WiN 연구와 다른 국가의 대규모 후향적 연구는 vWD를 이해하는 데 중요한 통찰력을 제공했지만 몇 가지 중요한 문제가 남아 있으며 대규모 전향적 연구가 답을 제공하지 못하고 있습니다.

모든 대규모 후향적 코호트 연구는 출혈 점수 또는 후향적 설문지를 사용하여 vWD 환자의 출혈 표현형을 평가했습니다. 출혈 점수는 평생 동안의 모든 출혈 에피소드의 합계를 계산합니다. 따라서 평생 동안 출혈 경향에 대한 유용한 정보를 제공합니다. 그러나 출혈 점수는 출혈 경향의 변화에 ​​대한 정보를 제공하지 않습니다. 환자의 일생 중 출혈 에피소드가 많은 기간이 있었다면 출혈 점수가 높습니다. 하지만 환자는 30년 전에 출혈이 있었을 수 있으며 그 이후로 출혈 에피소드가 없었습니다. 따라서 출혈 점수는 vWD 환자의 현재 출혈 표현형에 대한 정보를 제공하지 않습니다. 또한, 이전 연구에서는 잇몸 출혈이나 비출혈과 같이 일상 생활에서 발생하지만 치료가 필요하지 않은 경미한 출혈의 빈도에 대한 정보가 제한적이었습니다. 그럼에도 불구하고 이러한 출혈 에피소드는 삶의 질에 중대한 손상을 일으킬 수 있습니다. 학교에 다니는 vWD 아동은 삶의 질이 낮고 피부 출혈(81%), 구강인두 출혈(64%), 비출혈(56%) 등 출혈 경향이 다르기 때문에 이는 아동에게 특히 중요합니다.

따라서 본 연구의 주요 목적은 vWD를 가진 소아 및 성인의 현재 출혈 경향을 전향적으로 조사하는 것입니다.