Von Willebrand-kór Hollandiában (WiN-Pro)

A von Willebrand-kór (VWD) a leggyakoribb öröklött vérzési rendellenesség, amelyet a vérlemezkék hibás adhéziója és aggregációja jellemez. A VWD-t a von Willebrand-faktor (VWF) csökkent (1. típus), rendellenes funkciója (2. típus) vagy teljes hiánya (3. típus) okozza.

Az elmúlt években nagyméretű retrospektív kohorsz vizsgálatok értékes betekintést nyújtottak a VWD-ben szenvedő betegek klinikai megjelenésére, vérzési fenotípusára, életminőségére, diagnosztikájára, genetikájára és kezelésére. Az egyik ilyen nagy tanulmány a von Willebrand in Hollandia (WiN) tanulmány, amely egy országos keresztmetszeti vizsgálat közepes és súlyos von Willebrand-betegségben szenvedő betegek körében, és amelyet 2007-ben indítottak el. Több mint 800 VWD-beteg vett részt a WiN-vizsgálatban, ami az összes ismert VWD-beteg körülbelül 80%-a Hollandiában. Bár a WiN-tanulmány és a más országokban végzett nagy retrospektív tanulmányok fontos betekintést nyújtottak a VWD megértéséhez, néhány jelentős kihívás továbbra is fennáll, és hiányoznak a nagy prospektív tanulmányok, amelyek választ adnának.

Minden nagy retrospektív kohorsz-tanulmány felmérte a VWD-ben szenvedő betegek vérzési fenotípusát vérzési pontszámok vagy retrospektív kérdőívek segítségével. A vérzési pontszámok az élet során előforduló összes vérzési epizód összegét számítják ki. Ezért hasznos információkat nyújtanak az élet során fellépő vérzési hajlamról. A vérzési pontszámok azonban nem adnak információt a vérzési hajlam változásáról. Ha egy betegnek élete során volt olyan időszaka, amikor sok vérzéses epizódja volt, akkor a vérzési pontszám magas. A betegnek azonban 30 évvel ezelőtt is előfordulhatott ilyen vérzése, és azóta nem volt vérzéses epizódja. Ezért a vérzési pontszámok nem adnak információt a VWD-betegek jelenlegi vérzési fenotípusáról. Ezenkívül a korábbi vizsgálatok korlátozott információt szolgáltattak a mindennapi életben előforduló, de kezelést nem igénylő enyhe vérzések gyakoriságáról, mint például az ínyvérzés vagy az orrvérzés. Mindazonáltal ezek a vérzéses epizódok jelentős károsodást okozhatnak az életminőségben. Ez különösen fontos a gyermekeknél, mivel a VWD-ben szenvedő iskolába járó gyermekek életminősége alacsonyabb, és eltérő a vérzési hajlamuk, amelyet több bőrvérzés (81%), szájüregi vérzés (64%) és orrvérzés (56%) jellemez.

Ezért ennek a tanulmánynak az elsődleges célja a VWD-ben szenvedő gyermekek és felnőttek jelenlegi vérzési hajlamának prospektív vizsgálata.