Von Willebrandin tauti Hollannissa (WiN-Pro)

Von Willebrandin tauti (VWD) on yleisin perinnöllinen verenvuotohäiriö, ja sille on ominaista puutteellinen verihiutaleiden adheesio ja aggregaatio. VWD:n aiheuttaa von Willebrand -tekijän (VWF) vähentynyt (tyyppi 1), epänormaali toiminta (tyyppi 2) tai täydellinen puuttuminen (tyyppi 3).

Viime vuosina suuret retrospektiiviset kohorttitutkimukset ovat antaneet arvokkaita näkemyksiä VWD-potilaiden kliinisestä esityksestä, verenvuotofenotyypistä, elämänlaadusta, diagnostiikasta, genetiikasta ja hoidosta. Yksi näistä suurista tutkimuksista on von Willebrand in Hollannissa (WiN) -tutkimus, joka on valtakunnallinen poikkileikkaustutkimus kohtalaista ja vaikeaa von Willebrandin tautia sairastaville potilaille, joka aloitettiin vuonna 2007. Yli 800 VWD-potilasta oli mukana WinN-tutkimuksessa, mikä oli noin 80 % kaikista tunnetuista VWD-potilaista Hollannissa. Vaikka WinN-tutkimus ja suuret retrospektiiviset tutkimukset muissa maissa antoivat tärkeitä oivalluksia VWD:n ymmärtämiseen, joitakin merkittäviä haasteita on edelleen jäljellä, eikä suuria prospektiivisia tutkimuksia tarjoaisi vastauksia.

Kaikissa suurissa retrospektiivisissä kohorttitutkimuksissa on arvioitu VWD-potilaiden verenvuotofenotyyppiä käyttämällä verenvuotopisteitä tai retrospektiivisia kyselylomakkeita. Verenvuotopisteet laskevat kaikkien eliniän aikana esiintyneiden verenvuotokohtausten summan. Siksi ne tarjoavat hyödyllistä tietoa verenvuototaipumuksesta eliniän aikana. Verenvuotopisteet eivät kuitenkaan anna tietoa verenvuototaipumusten muutoksesta. Jos potilaalla oli elämänsä aikana ajanjakso, jolloin hänellä oli useita verenvuotokohtauksia, verenvuotopisteet ovat korkeat. Potilaalla on kuitenkin voinut olla verenvuotoa 30 vuotta sitten, eikä hänellä ole sen jälkeen ollut verenvuotoa. Siksi verenvuotopisteet eivät anna tietoa VWD-potilaiden nykyisestä verenvuotofenotyypistä. Lisäksi aiemmat tutkimukset ovat tarjonneet rajoitetusti tietoa lievien verenvuotojen, kuten ienverenvuodon tai nenäverenvuodon, esiintyvyydestä, joita esiintyy jokapäiväisessä elämässä, mutta jotka eivät vaadi hoitoa. Tästä huolimatta nämä verenvuotojaksot voivat heikentää merkittävästi elämänlaatua. Tämä on erityisen tärkeää lapsille, koska VWD:tä sairastavien kouluikäisten lasten elämänlaatu on heikompi ja heillä on erilainen verenvuototaipumus, jolle on ominaista enemmän ihon verenvuotoa (81 %), suunielun verenvuotoa (64 %) ja nenäverenvuotoa (56 %).

Siksi tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on tutkia prospektiivisesti VWD:tä sairastavien lasten ja aikuisten nykyistä verenvuototaipumusta.