Malattia di Von Willebrand nei Paesi Bassi (WiN-Pro)

La malattia di Von Willebrand (VWD) è la più comune malattia emorragica ereditaria ed è caratterizzata da un difetto di adesione e aggregazione piastrinica. La VWD è causata da una ridotta (tipo 1), una funzione anormale (tipo 2) o una completa assenza (tipo 3) del fattore di von Willebrand (VWF).

Negli ultimi anni, ampi studi di coorte retrospettivi hanno fornito preziose informazioni sulla presentazione clinica, sul fenotipo del sanguinamento, sulla qualità della vita, sulla diagnostica, sulla genetica e sul trattamento dei pazienti con VWD. Uno di questi grandi studi è lo studio von Willebrand nei Paesi Bassi (WiN), che è uno studio trasversale a livello nazionale di pazienti con malattia di von Willebrand moderata e grave, che è stato avviato nel 2007. Nello studio WiN sono stati inclusi oltre 800 pazienti con VWD, che rappresentavano circa l'80% di tutti i pazienti noti con VWD nei Paesi Bassi. Sebbene lo studio WiN e ampi studi retrospettivi in ​​altri paesi abbiano fornito importanti spunti per comprendere la VWD, permangono alcune sfide significative e mancano ampi studi prospettici per fornire risposte.

Tutti i grandi studi di coorte retrospettivi hanno valutato il fenotipo emorragico dei pazienti con VWD utilizzando punteggi emorragici o questionari retrospettivi. I punteggi di sanguinamento calcolano la somma di tutti gli episodi di sanguinamento durante la vita. Pertanto, forniscono informazioni utili sulla tendenza al sanguinamento durante la vita. Tuttavia, i punteggi del sanguinamento non forniscono informazioni sul cambiamento della tendenza al sanguinamento. Se un paziente ha avuto un periodo nella sua vita in cui ha avuto molti episodi di sanguinamento, allora il punteggio di sanguinamento è alto. Tuttavia, il paziente potrebbe aver avuto quelle emorragie 30 anni fa e da allora non ha avuto un episodio emorragico. Pertanto, i punteggi di sanguinamento non forniscono informazioni sull'attuale fenotipo di sanguinamento dei pazienti con VWD. Inoltre, studi precedenti hanno fornito informazioni limitate sulla frequenza di sanguinamenti lievi, come il sanguinamento delle gengive o l'epistassi, che si verificano nella vita quotidiana ma non richiedono terapia. Tuttavia, questi episodi di sanguinamento possono causare un grave deterioramento della qualità della vita. Questo è particolarmente importante nei bambini, perché i bambini in età scolare con VWD hanno una qualità di vita inferiore e hanno una diversa tendenza al sanguinamento, caratterizzata da più sanguinamento cutaneo (81%), sanguinamento orofaringeo (64%) ed epistassi (56%).

Pertanto, l'obiettivo principale di questo studio è quello di indagare in modo prospettico l'attuale tendenza al sanguinamento di bambini e adulti con VWD.