Von Willebrands sjukdom i Nederländerna (WiN-Pro)

Von Willebrands sjukdom (VWD) är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och kännetecknas av en defekt trombocytvidhäftning och aggregering. VWD orsakas av en reducerad (typ 1), en onormal funktion (typ 2) eller en fullständig frånvaro (typ 3) av von Willebrand-faktor (VWF).

Under senare år har stora retrospektiva kohortstudier gett värdefulla insikter om den kliniska presentationen, blödningsfenotyp, livskvalitet, diagnostik, genetik och behandling av patienter med VWD. En av dessa stora studier är von Willebrand i Nederländerna-studien (WiN), som är en rikstäckande tvärsnittsstudie av patienter med måttlig och svår von Willebrands sjukdom, som inleddes 2007. Över 800 VWD-patienter inkluderades i WiN-studien, vilket var cirka 80 % av alla kända VWD-patienter i Nederländerna. Även om WiN-studien och stora retrospektiva studier i andra länder gav viktiga insikter för att förstå VWD, kvarstår några betydande utmaningar och stora prospektiva studier saknas för att ge svar.

Alla stora retrospektiva kohortstudier har bedömt blödningsfenotypen hos patienter med VWD med hjälp av blödningsresultat eller retrospektiva frågeformulär. Blödningspoäng beräknar summan av alla blödningsepisoder under livet. Därför ger de användbar information om blödningstendensen under livet. Blödningspoäng ger dock ingen information om förändringen av blödningstendens. Om en patient hade en period under sin livstid då han eller hon hade många blödningsepisoder, är blödningspoängen hög. Men patienten kunde ha haft dessa blödningar för 30 år sedan och inte haft någon blödningsepisod sedan dess. Därför ger inte blödningsresultaten information om den aktuella blödningsfenotypen hos VWD-patienter. Dessutom gav tidigare studier begränsad information om frekvensen av milda blödningar, som tandköttsblödningar eller näsblod, som förekommer i det dagliga livet men som inte kräver behandling. Ändå kan dessa blödningsepisoder orsaka en stor försämring av livskvaliteten. Detta är särskilt viktigt hos barn, eftersom skolgående barn med VWD har lägre livskvalitet och har en annan blödningstendens, kännetecknad av mer kutan blödning (81 %), orofaryngeal blödning (64 %) och näsblod (56 %).

Därför är det primära syftet med denna studie att prospektivt undersöka den nuvarande blödningstendensen hos barn och vuxna med VWD.