스위스에서 선천성대사이상 성인환자에 대한 후향적 연구
2021년 7월 19일 업데이트: Christel Tran, University of Lausanne
스위스 불어권 성인 선천성대사이상 환자의 임상적 특성
이것은 스위스의 프랑스어권 지역에서 IEM을 가진 성인 환자의 현재 건강에 대한 데이터베이스를 구축하기 위한 후향적 연구입니다. .
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
배경 선천성 대사 이상(IEM)은 중간 대사 효소에 영향을 미치는 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 드문 장애 그룹입니다. IEM을 가진 성인은 스위스에서 떠오르고 도전적인 그룹이 되었기 때문에 이 연구는 스위스의 프랑스어권 지역에서 IEM을 가진 성인 환자의 실제 상황, 즉 연령, 성별, 진단, 질병 연령을 평가하기 위한 것입니다. 발병 및 질병의 합병증을 포함한 임상 결과.
2013년 10월 1일부터 2017년 12월 31일까지 로잔 대학 병원과 제네바 대학 병원의 성인 대사 클리닉에서 IEM의 생화학적 및/또는 유전적 진단을 받은 모든 성인 환자가 연구에 포함될 것입니다. 또한 조사관은 IEM이 의심되어 클리닉에 의뢰된 환자도 포함하고 조사에서 IEM 질병이 확인되었는지 여부를 결정합니다. 전자 및 종이 환자 차트는 임상 특징, 생화학적 조사, 분자 유전자 검사, 진단 영상, 치료 및 장기 결과에 대해 검토됩니다. 모든 데이터는 Excel 데이터베이스에 입력됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
220
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Vaud
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Lausanne, Vaud, 스위스, 1011
- Lausanne University Hospitals
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
16년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
로잔 대학 병원(유전 의학과)과 제네바 대학 병원(HUG의 내분비학, 당뇨병, 고혈압 및 영양학 분과)의 선천성 대사 장애가 있는 성인 환자를 위한 외래 진료소.
설명
포함 기준:
- 2013년 설립 이후 소아과에서 성인대사클리닉(로잔 분자질환센터 및 HUG의 내분비학, 당뇨병, 고혈압 및 영양학부)으로 전환된 모든 IEM 성인 환자 및 IEM 의심 및 추가 조사가 필요한 우리 클리닉.
제외 기준:
- 연령 < 16세 . 참여 거부를 증명하는 모든 문서는 관련 환자의 데이터 입력을 제외합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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빈도별로 나열된 IEM의 특정 진단
기간: 첫 방문
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임상 결과
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첫 방문
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진단시 연령(년/월)
기간: 첫 방문
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임상 결과
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첫 방문
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의료 합병증
기간: 4 년
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급성 간부전, 신증, 대사성 산증, 안과적 이상, 간질, 뇌병증, 근병증, 신경병증, 당뇨병을 포함한 임상 결과
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4 년
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대사의 선천적 오류에 대한 특정 치료
기간: 4 년
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암모니아 제거제, 효소 대체 요법, 카르니틴, 유비퀴논, 비타민, 특정 식이요법, 투석, 특정 대사 공식 등 각 질병에 특화된 치료
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4 년
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입원 수
기간: 4 년
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임상 결과
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4 년
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생존률 (%)
기간: 4 년
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임상 결과
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4 년
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성별 남성 여성)
기간: 첫 방문
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인구통계학적 결과
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첫 방문
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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복부 초음파 결과
기간: 4 년
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가능한 경우 비장 및/또는 간의 방사선 영상 설명(크기, 에코 구조)
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4 년
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자기 공명 영상 스캔
기간: 4 년
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가능한 경우 뇌, 복부 및 뼈에 대한 방사선 영상 설명
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4 년
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골밀도 검사
기간: 4 년
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가능한 경우 T-점수를 포함한 뼈의 방사선 영상 설명
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4 년
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특정 질병의 생물학적 바이오마커(리소좀 축적 장애 및 갈락토스혈증)
기간: 4 년
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키토트리오시다제 및 갈락토스-1-인산염의 혈중 농도를 포함한 실험실
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4 년
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임상화학
기간: 4 년
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혈중 나트륨 농도, 칼륨 농도, 간 기능 검사, 크레아티닌, 요산, 요소, 아미노산, 아실카르니틴 프로파일, 메틸말로네이트, 총 호모시스테인 및 소변 유기산 농도를 포함한 검사실
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4 년
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혈액학 검사
기간: 4 년
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검사실(혈액수, 국제 표준화 비율, 프로트롬빈 시간)
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4 년
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백혈구 및/또는 섬유아세포의 효소 활성
기간: 4 년
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리소좀 저장 질환, 뮤코다당증, 코발라민 결핍증, 질병, 고전적 호모시스틴뇨증에 이용 가능한 경우 결핍된 효소의 효소 활성
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4 년
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선천성대사이상 후보유전자의 분자분석결과
기간: 4 년
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가능한 경우 질병의 분자적 기원을 확인하는 돌연변이 결과를 포함한 실험실
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4 년
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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교육 수준
기간: 4 년
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인구통계학적 결과
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4 년
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직업
기간: 4 년
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인구통계학적 결과
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4 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Christel Tran, MD, Lausanne University Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 4월 1일
기본 완료 (실제)
2019년 4월 1일
연구 완료 (실제)
2020년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 4월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 5월 22일
처음 게시됨 (실제)
2018년 5월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 7월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 7월 19일
마지막으로 확인됨
2021년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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