瑞士成年先天性代谢障碍患者的回顾性研究
2021年7月19日 更新者：Christel Tran、University of Lausanne
瑞士法语区成年代谢先天性错误患者的临床特征
这是一项回顾性研究，旨在建立瑞士法语区成年 IEM 患者当前健康状况的数据库。 .
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
背景 先天性代谢病 (IEM) 是由影响中间代谢酶的基因突变引起的一组罕见疾病。 由于患有IEM的成年人在瑞士已成为一个新兴且具有挑战性的群体，本研究旨在评估瑞士法语区成年IEM患者的实际情况，即他们的年龄、性别、诊断、发病年龄发病及其临床结果，包括疾病的并发症。
2013 年 10 月 1 日至 2017 年 12 月 31 日期间在洛桑大学医院和日内瓦大学医院的成人代谢门诊接受 IEM 生化和/或基因诊断的所有成年患者都将被纳入研究。 此外，调查人员还将包括因怀疑 IEM 而转诊至诊所的患者，并确定调查是否证实了 IEM 疾病。 将审查电子和纸质患者图表的临床特征、生化研究、分子遗传学检测、诊断成像、治疗和长期结果。 所有数据都将输入到 Excel 数据库中。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
220
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Vaud
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Lausanne、Vaud、瑞士、1011
- Lausanne University Hospitals
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
16年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
洛桑大学医院（遗传医学科）和日内瓦大学医院（HUG 的内分泌科、糖尿病科、高血压科和营养科）为患有先天性代谢错误的成人患者开设的门诊诊所。
描述
纳入标准：
- 自 2013 年成立以来从儿科门诊转到成人代谢门诊（洛桑分子疾病中心和 HUG 内分泌学、糖尿病学、高血压和营养学部）的所有 IEM 成年患者以及被转介到我们的诊所怀疑 IEM 并需要进一步调查。
排除标准：
- 年龄 < 16 岁。 任何证明拒绝参与的文件都将排除相关患者的数据输入。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：追溯
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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按频率列出的 IEM 的具体诊断
大体时间：第一次访问
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临床结果
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第一次访问
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诊断年龄（岁/月）
大体时间：第一次访问
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临床结果
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第一次访问
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医疗并发症
大体时间：4年
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临床结果包括急性肝衰竭、肾病、代谢性酸中毒、眼科异常、癫痫、脑病、肌病、神经病、糖尿病
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4年
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先天性代谢错误的特殊治疗
大体时间：4年
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针对每种疾病的治疗，包括氨清除剂、酶替代疗法、肉碱、泛醌、维生素、特定饮食、透析、特定代谢配方
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4年
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入院人数
大体时间：4年
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临床结果
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4年
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存活率 （％）
大体时间：4年
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临床结果
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4年
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性别（男/女）
大体时间：第一次访问
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人口统计结果
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第一次访问
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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腹部超声结果
大体时间：4年
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可用时脾脏和/或肝脏的放射成像描述（大小、回声结构）
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4年
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磁共振成像扫描
大体时间：4年
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大脑、腹部和骨骼的放射成像描述（如有）
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4年
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骨密度测试
大体时间：4年
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骨骼的放射成像描述，包括可用的 T 值
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4年
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特定疾病的生物标志物（溶酶体贮积症和半乳糖血症）
大体时间：4年
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实验室包括壳三糖苷酶和半乳糖-1-磷酸的血液浓度
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4年
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临床化学
大体时间：4年
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实验室包括血钠、钾浓度、肝功能检查、肌酸酐、尿酸、尿素、氨基酸、酰基肉碱概况、甲基丙二酸、总同型半胱氨酸和尿液有机酸浓度
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4年
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血液学检查
大体时间：4年
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实验室（血球计数、国际标准化比值、凝血酶原时间）
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4年
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白细胞和/或成纤维细胞中的酶活性
大体时间：4年
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当可用于溶酶体贮积病、粘多糖贮积症、钴胺素缺乏症、疾病、经典同型半胱氨酸尿症时，缺陷酶的酶活性
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4年
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先天性代谢病候选基因分子分析结果
大体时间：4年
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实验室包括确认疾病分子起源的突变结果（如果可用）
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4年
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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受教育程度
大体时间：4年
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人口统计结果
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4年
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职业
大体时间：4年
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人口统计结果
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4年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Christel Tran, MD、Lausanne University hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年4月1日
初级完成 (实际的)
2019年4月1日
研究完成 (实际的)
2020年4月1日
研究注册日期
首次提交
2018年4月10日
首先提交符合 QC 标准的
2018年5月22日
首次发布 (实际的)
2018年5月23日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年7月20日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年7月19日
最后验证
2021年7月1日
更多信息
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