Retrospektive Studie an erwachsenen Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen in der Schweiz
19. Juli 2021 aktualisiert von: Christel Tran, University of Lausanne
Klinische Charakteristika erwachsener Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen in der Westschweiz
Dies ist eine retrospektive Studie mit dem Ziel, eine Datenbank zum aktuellen Gesundheitszustand von erwachsenen Patienten mit IEM in der Westschweiz aufzubauen. .
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Hintergrund Angeborene Stoffwechselstörungen (IEMs) sind eine Gruppe seltener Erkrankungen, die durch genetische Mutationen verursacht werden, die Enzyme des intermediären Stoffwechsels betreffen. Da Erwachsene mit IEM in der Schweiz zu einer aufstrebenden und herausfordernden Gruppe geworden sind, soll diese Studie die tatsächliche Situation erwachsener Patienten mit IEM in der Westschweiz beurteilen, insbesondere ihr Alter, ihr Geschlecht, ihre Diagnose, ihr Erkrankungsalter Beginn und ihr klinisches Ergebnis, einschließlich Komplikationen der Krankheit.
Alle erwachsenen Patienten mit einer biochemischen und/oder genetischen Diagnose von IEM, die vom 01.10.2013 bis 31.12.2017 in der Stoffwechselklinik für Erwachsene des Universitätsspitals Lausanne und des Universitätsspitals Genf untersucht wurden, werden in die Studie aufgenommen. Darüber hinaus werden die Ermittler auch die Patienten einbeziehen, die wegen Verdacht auf IEM an die Klinik überwiesen werden, und feststellen, ob die Untersuchung eine IEM-Erkrankung bestätigt hat. Elektronische und gedruckte Patientenakten werden auf klinische Merkmale, biochemische Untersuchungen, molekulargenetische Tests, diagnostische Bildgebung, Behandlung und Langzeitergebnisse überprüft. Alle Daten werden in eine Excel-Datenbank eingegeben.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
220
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Vaud
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Lausanne, Vaud, Schweiz, 1011
- Lausanne University Hospitals
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
16 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Ambulanz für erwachsene Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen des Universitätsspitals Lausanne (Abteilung für Genetische Medizin) und des Universitätsspitals Genf (Abteilung für Endokrinologie, Diabetologie, Hypertonie und Ernährung des HUG.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alle erwachsenen IEM-Patienten, die seit ihrer Gründung im Jahr 2013 von der Kinderklinik in die Stoffwechselklinik für Erwachsene (das Zentrum für Molekulare Erkrankungen in Lausanne und die Abteilung für Endokrinologie, Diabetologie, Hypertonie und Ernährung des HUG) überführt wurden, und diejenigen, die an sie überwiesen wurden unserer Klinik wegen Verdachts auf IEM und Bedarf weiterer Untersuchungen.
Ausschlusskriterien:
- Alter < 16 Jahre . Jedes Dokument, das eine Teilnahmeverweigerung belegt, schließt die Dateneingabe des betroffenen Patienten aus.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Spezifische Diagnosen von IEM, aufgelistet nach ihrer Häufigkeit
Zeitfenster: Erster Besuch
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Klinisches Ergebnis
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Erster Besuch
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Alter bei Diagnose (Jahre/Monate)
Zeitfenster: Erster Besuch
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Klinisches Ergebnis
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Erster Besuch
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Medizinische Komplikationen
Zeitfenster: 4 Jahre
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Klinisches Ergebnis einschließlich akutem Leberversagen, Nephropathie, metabolischer Azidose, ophthalmologischen Anomalien, Epilepsie, Enzephalopathie, Myopathie, Neuropathie, Diabetes
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4 Jahre
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Spezifische Behandlung angeborener Stoffwechselstörungen
Zeitfenster: 4 Jahre
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Spezifische Behandlung für jede Krankheit, einschließlich Ammoniakfänger, Enzymersatztherapie, Carnitin, Ubichinon, Vitamine, spezifische Diät, Dialyse, spezifische Stoffwechselformel
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4 Jahre
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Zahl der Krankenhauseinweisungen
Zeitfenster: 4 Jahre
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Klinisches Ergebnis
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4 Jahre
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Überlebensrate (%)
Zeitfenster: 4 Jahre
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Klinisches Ergebnis
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4 Jahre
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Geschlecht Männlich Weiblich)
Zeitfenster: Erster Besuch
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Demografisches Ergebnis
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Erster Besuch
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Ergebnisse des Bauchultraschalls
Zeitfenster: 4 Jahre
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Beschreibung der radiologischen Bildgebung von Milz und/oder Leber, sofern verfügbar (Größe, Echostruktur)
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4 Jahre
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Magnetresonanztomographie-Scan
Zeitfenster: 4 Jahre
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Beschreibung der radiologischen Bildgebung von Gehirn, Abdomen und Knochen, sofern verfügbar
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4 Jahre
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Knochendichtetest
Zeitfenster: 4 Jahre
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Beschreibung der radiologischen Bildgebung des Knochens einschließlich T-Score, sofern verfügbar
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4 Jahre
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Biologische Biomarker spezifischer Krankheiten (lysosomale Speicherkrankheiten und Galaktosämie)
Zeitfenster: 4 Jahre
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Labor einschließlich Blutkonzentration von Chitotriosidase und Galactose-1-Phosphat
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4 Jahre
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Klinische Chemie
Zeitfenster: 4 Jahre
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Labor einschließlich Blutkonzentration von Natrium, Kalium, Leberfunktionstests, Kreatinin, Harnsäure, Harnstoff, Aminosäuren, Acylcarnitinprofil, Methylmalonat, Gesamthomocystein und Urinkonzentration von organischen Säuren
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4 Jahre
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Hämatologische Tests
Zeitfenster: 4 Jahre
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Labor (Blutbild, International Normalized Ratio, Prothrombinzeit)
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4 Jahre
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Enzymaktivität in Leukozyten und/oder Fibroblasten
Zeitfenster: 4 Jahre
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Enzymaktivität des mangelhaften Enzyms, falls verfügbar bei lysosomalen Speicherkrankheiten, Mukopolysaccharidosen, Cobalaminmangel, Erkrankungen, klassischer Homocystinurie
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4 Jahre
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Ergebnisse der molekularen Analyse des Kandidatengens für angeborene Stoffwechselstörungen
Zeitfenster: 4 Jahre
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Labor einschließlich Mutationsergebnissen, die den molekularen Ursprung der Krankheit bestätigen, sofern verfügbar
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4 Jahre
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Bildungsniveau
Zeitfenster: 4 Jahre
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Demografisches Ergebnis
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4 Jahre
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Beruf
Zeitfenster: 4 Jahre
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Demografisches Ergebnis
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4 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Christel Tran, MD, Lausanne University Hospital
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. April 2018
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. April 2019
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. April 2020
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
10. April 2018
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
22. Mai 2018
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
23. Mai 2018
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
20. Juli 2021
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
19. Juli 2021
Zuletzt verifiziert
1. Juli 2021
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 2017-02328
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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