Estudio retrospectivo de pacientes adultos con errores congénitos del metabolismo en Suiza
19 de julio de 2021 actualizado por: Christel Tran, University of Lausanne
Características clínicas de pacientes adultos con anomalías congénitas del metabolismo en la Suiza francófona
Este es un estudio retrospectivo destinado a establecer una base de datos de la salud actual de los pacientes adultos con IEM en la parte francófona de Suiza. .
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Antecedentes Los errores congénitos del metabolismo (IEM, por sus siglas en inglés) son un grupo de trastornos raros causados por mutaciones genéticas que afectan a las enzimas del metabolismo intermediario. Debido a que los adultos con IEM se han convertido en un grupo emergente y desafiante en Suiza, este estudio pretende evaluar la situación real de los pacientes adultos con IEM en la parte francófona de Suiza, es decir, su edad, su sexo, su diagnóstico, edad en el momento de la enfermedad. inicio y su evolución clínica, incluidas las complicaciones de la enfermedad.
Se incluirán en el estudio todos los pacientes adultos con un diagnóstico bioquímico y/o genético de IEM seguidos en la clínica metabólica para adultos del Hospital Universitario de Lausana y el Hospital Universitario de Ginebra entre el 01.10.2013 y el 31.12.2017. Además, los investigadores también incluirán a los pacientes remitidos a la clínica por sospecha de IEM y determinarán si la investigación confirmó una enfermedad de IEM. Se revisarán las historias clínicas, las investigaciones bioquímicas, las pruebas genéticas moleculares, las imágenes de diagnóstico, el tratamiento y los resultados a largo plazo de los registros electrónicos y en papel de los pacientes. Todos los datos serán ingresados en una base de datos de Excel.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
220
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Vaud
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Lausanne, Vaud, Suiza, 1011
- Lausanne University Hospitals
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
16 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Clínica ambulatoria para pacientes Adultos con Errores Innatos del Metabolismo del Hospital Universitario de Lausana (División de Medicina Genética) y el Hospital Universitario de Ginebra (División de Endocrinología, Diabetología, Hipertensión y Nutrición del HUG.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Todos los pacientes adultos del IEM que pasaron de la clínica pediátrica a la clínica metabólica de adultos (el Centro de Enfermedades Moleculares de Lausana y la División de Endocrinología, Diabetología, Hipertensión y Nutrición del HUG) desde su creación en 2013 y los que fueron derivados a nuestra clínica por sospecha de IEM y que requiere más investigación.
Criterio de exclusión:
- Edad < 16 años . Cualquier documento que acredite una negativa a participar excluirá la entrada de datos del paciente en cuestión.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Diagnóstico específico de IEM enumerado por su frecuencia
Periodo de tiempo: Primera visita
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Resultado clínico
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Primera visita
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Edad al diagnóstico (años/meses)
Periodo de tiempo: Primera visita
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Resultado clínico
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Primera visita
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Complicaciones médicas
Periodo de tiempo: 4 años
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Resultado clínico que incluye insuficiencia hepática aguda, nefropatía, acidosis metabólica, anomalías oftalmológicas, epilepsia, encefalopatía, miopatía, neuropatía, diabetes
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4 años
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Tratamiento específico para Errores Congénitos del Metabolismo
Periodo de tiempo: 4 años
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Tratamiento específico para cada enfermedad incluyendo eliminador de amoníaco, terapia de reemplazo enzimático, carnitina, ubiquinona, vitaminas, dieta específica, diálisis, fórmula metabólica específica
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4 años
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Número de ingresos hospitalarios
Periodo de tiempo: 4 años
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Resultado clínico
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4 años
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Tasa de supervivencia (%)
Periodo de tiempo: 4 años
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Resultado clínico
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4 años
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Género Masculino Femenino)
Periodo de tiempo: Primera visita
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Resultado demográfico
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Primera visita
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Resultados de la ecografía abdominal
Periodo de tiempo: 4 años
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Descripción de imágenes radiológicas del bazo y/o hígado cuando estén disponibles (tamaño, ecoestructura)
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4 años
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Exploración de imágenes por resonancia magnética
Periodo de tiempo: 4 años
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Descripción de imágenes radiológicas del cerebro, el abdomen y los huesos cuando estén disponibles
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4 años
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Prueba de densidad ósea
Periodo de tiempo: 4 años
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Descripción de imágenes radiológicas del hueso, incluida la puntuación T cuando esté disponible
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4 años
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Biomarcadores biológicos de enfermedades específicas (trastornos de almacenamiento lisosomal y galactosemia)
Periodo de tiempo: 4 años
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Laboratorio que incluye la concentración en sangre de quitotriosidasa y galactosa-1-fosfato
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4 años
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Química Clínica
Periodo de tiempo: 4 años
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Laboratorio incluyendo concentración sanguínea de sodio, potasio, pruebas de función hepática, creatinina, ácido úrico, urea, aminoácidos, perfil de acilcarnitina, metilmalonato, homocisteína total y concentración de ácidos orgánicos en orina
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4 años
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Pruebas de hematología
Periodo de tiempo: 4 años
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Laboratorio (hemograma, razón internacional normalizada, tiempo de protrombina)
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4 años
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Actividad enzimática en leucocitos y/o fibroblastos
Periodo de tiempo: 4 años
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Actividad enzimática de enzima deficiente cuando está disponible para enfermedades de almacenamiento lisosomal, mucopolisacaridosis, deficiencia de cobalamina, enfermedades, homocistinuria clásica
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4 años
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Resultados del análisis molecular del gen candidato para errores congénitos del metabolismo
Periodo de tiempo: 4 años
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Laboratorio que incluya resultados de mutaciones que confirmen el origen molecular de la enfermedad cuando estén disponibles
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4 años
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Nivel educacional
Periodo de tiempo: 4 años
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Resultado demográfico
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4 años
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Profesión
Periodo de tiempo: 4 años
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Resultado demográfico
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4 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Christel Tran, MD, Lausanne University Hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de abril de 2018
Finalización primaria (Actual)
1 de abril de 2019
Finalización del estudio (Actual)
1 de abril de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de abril de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de mayo de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
23 de mayo de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
20 de julio de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de julio de 2021
Última verificación
1 de julio de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2017-02328
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .