Étude rétrospective de patients adultes atteints d'erreurs innées du métabolisme en Suisse
19 juillet 2021 mis à jour par: Christel Tran, University of Lausanne
Caractéristiques cliniques des patients adultes atteints d'erreurs innées du métabolisme en Suisse romande
Il s'agit d'une étude rétrospective visant à établir une base de données sur l'état de santé actuel des patients adultes atteints d'IEM en Suisse romande. .
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Contexte Les erreurs innées du métabolisme (IEM) sont un groupe de maladies rares causées par des mutations génétiques qui affectent les enzymes du métabolisme intermédiaire. Parce que les adultes atteints d'IEM sont devenus un groupe émergent et exigeant en Suisse, cette étude vise à évaluer la situation réelle des patients adultes atteints d'IEM en Suisse romande, à savoir leur âge, leur sexe, leur diagnostic, leur âge à la maladie début et leur évolution clinique, y compris les complications de la maladie.
Tous les patients adultes ayant un diagnostic biochimique et/ou génétique d'IEM suivis à la clinique métabolique adulte des Hôpitaux universitaires de Lausanne et des Hôpitaux universitaires de Genève entre le 01.10.2013 et le 31.12.2017 seront inclus dans l'étude. En outre, les enquêteurs incluront également les patients référés à la clinique pour suspicion d'IEM et détermineront si l'enquête a confirmé une maladie IEM. Les dossiers électroniques et papier des patients seront examinés pour les caractéristiques cliniques, les investigations biochimiques, les tests de génétique moléculaire, l'imagerie diagnostique, le traitement et les résultats à long terme. Toutes les données seront saisies dans une base de données Excel.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
220
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Vaud
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Lausanne, Vaud, Suisse, 1011
- Lausanne University Hospitals
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
16 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Clinique ambulatoire pour patients adultes atteints d'erreurs innées du métabolisme des HUG (Service de médecine génétique) et HUG (Service d'endocrinologie, diabétologie, hypertension et nutrition des HUG).
La description
Critère d'intégration:
- Tous les patients adultes de l'IEM qui ont été transférés de la clinique pédiatrique à la clinique métabolique adulte (le Centre de maladies moléculaires de Lausanne et le Service d'endocrinologie, diabétologie, hypertension et nutrition des HUG) depuis sa création en 2013 et ceux qui ont été référés à notre clinique pour suspicion d'IEM et nécessitant une enquête plus approfondie.
Critère d'exclusion:
- Âge < 16 ans . Tout document attestant d'un refus de participation exclura la saisie des données du patient concerné.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Diagnostic spécifique des IEM répertoriés par leur fréquence
Délai: Première visite
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Résultat clinique
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Première visite
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Âge au moment du diagnostic (années/mois)
Délai: Première visite
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Résultat clinique
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Première visite
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Complications médicales
Délai: 4 années
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Résultat clinique, y compris insuffisance hépatique aiguë, néphropathie, acidose métabolique, anomalies ophtalmologiques, épilepsie, encéphalopathie, myopathie, neuropathie, diabète
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4 années
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Traitement spécifique des erreurs innées du métabolisme
Délai: 4 années
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Traitement spécifique à chaque maladie comprenant piégeur d'ammoniaque, enzymothérapie substitutive, carnitine, ubiquinone, vitamines, régime alimentaire spécifique, dialyse, formule métabolique spécifique
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4 années
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Nombre d'admissions à l'hôpital
Délai: 4 années
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Résultat clinique
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4 années
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Taux de survie (%)
Délai: 4 années
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Résultat clinique
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4 années
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Genre Homme Femme)
Délai: Première visite
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Résultat démographique
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Première visite
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Résultats de l'échographie abdominale
Délai: 4 années
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Description par imagerie radiologique de la rate et/ou du foie lorsqu'elle est disponible (taille, échostructure)
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4 années
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Imagerie par résonance magnétique
Délai: 4 années
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Description par imagerie radiologique du cerveau, de l'abdomen et des os lorsqu'elle est disponible
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4 années
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Test de densité osseuse
Délai: 4 années
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Description par imagerie radiologique de l'os, y compris le score T lorsqu'il est disponible
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4 années
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Biomarqueurs biologiques de maladies spécifiques (troubles du stockage lysosomal et galactosémie)
Délai: 4 années
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Laboratoire comprenant la concentration sanguine de chitotriosidase et de Galactose-1-Phosphate
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4 années
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Chimie clinique
Délai: 4 années
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Laboratoire comprenant la concentration sanguine de sodium, de potassium, les tests de la fonction hépatique, la créatinine, l'acide urique, l'urée, les acides aminés, le profil d'acylcarnitine, le méthylmalonate, l'homocystéine totale et la concentration urinaire d'acides organiques
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4 années
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Tests d'hématologie
Délai: 4 années
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Laboratoire (numération sanguine, rapport normalisé international, temps de prothrombine)
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4 années
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Activité enzymatique dans les leucocytes et/ou les fibroblastes
Délai: 4 années
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Activité enzymatique de l'enzyme déficiente lorsqu'elle est disponible pour les maladies de surcharge lysosomale, les mucopolysaccharidoses, le déficit en cobalamine, les maladies, l'homocystinurie classique
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4 années
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Résultats de l'analyse moléculaire du gène candidat pour les erreurs innées du métabolisme
Délai: 4 années
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Laboratoire incluant les résultats de mutation confirmant l'origine moléculaire de la maladie lorsqu'ils sont disponibles
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4 années
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Niveau d'éducation
Délai: 4 années
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Résultat démographique
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4 années
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Profession
Délai: 4 années
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Résultat démographique
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4 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Christel Tran, MD, Lausanne University Hospital
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 avril 2018
Achèvement primaire (Réel)
1 avril 2019
Achèvement de l'étude (Réel)
1 avril 2020
Dates d'inscription aux études
Première soumission
10 avril 2018
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
22 mai 2018
Première publication (Réel)
23 mai 2018
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
20 juillet 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
19 juillet 2021
Dernière vérification
1 juillet 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2017-02328
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .