Retrospektiv studie av voksne pasienter med medfødte metabolismefeil i Sveits
Kliniske kjennetegn ved voksne pasienter med medfødte metabolismefeil i fransktalende Sveits
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Bakgrunn Medfødte metabolismefeil (IEMs) er en gruppe sjeldne lidelser forårsaket av genetiske mutasjoner som påvirker enzymer av intermediær metabolisme. Fordi voksne med IEM har blitt en voksende og utfordrende gruppe i Sveits, er denne studien ment å vurdere den faktiske situasjonen til voksne pasienter med IEM i den fransktalende delen av Sveits, nemlig deres alder, deres kjønn, deres diagnose, alder ved sykdom. utbruddet og deres kliniske utfall inkludert komplikasjoner av sykdommen.
Alle voksne pasienter med en biokjemisk og/eller genetisk diagnose av IEM fulgt ved voksen metabolsk klinikk fra Lausanne universitetssykehus og Geneve universitetssykehus mellom 01.10.2013 til 31.12.2017 vil bli inkludert i studien. I tillegg vil etterforskerne også inkludere pasientene henvist til klinikken for mistanke om IEM og avgjøre om undersøkelsen bekreftet en IEM-sykdom. Elektroniske og papirpasientdiagrammer vil bli gjennomgått for kliniske trekk, biokjemiske undersøkelser, molekylær genetisk testing, diagnostisk bildediagnostikk, behandling og langsiktig resultat. Alle data vil bli lagt inn i en Excel-database.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Vaud
-
Lausanne, Vaud, Sveits, 1011
- Lausanne University Hospitals
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alle IEM voksne pasienter som ble overført fra pediatrisk klinikk til voksen metabolsk klinikk (Center for Molecular Disease i Lausanne og avdelingen for endokrinologi, diabetologi, hypertensjon og ernæring av HUG) siden opprettelsen i 2013 og de som ble henvist til vår klinikk for mistanke om IEM og krever videre utredning.
Ekskluderingskriterier:
- Alder < 16 år. Ethvert dokument som bekrefter et avslag på å delta vil utelukke dataregistrering av den aktuelle pasienten.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Spesifikk diagnose av IEM oppført etter deres frekvens
Tidsramme: Første besøk
|
Klinisk utfall
|
Første besøk
|
|
Alder ved diagnose (år/måneder)
Tidsramme: Første besøk
|
Klinisk utfall
|
Første besøk
|
|
Medisinske komplikasjoner
Tidsramme: 4 år
|
Klinisk utfall inkludert akutt leversvikt, nefropati, metabolsk acidose, oftalmologiske anomalier, epilepsi, encefalopati, myopati, nevropati, diabetes
|
4 år
|
|
Spesifikk behandling for medfødte metabolismefeil
Tidsramme: 4 år
|
Behandling spesifikk for hver sykdom, inkludert ammoniakkfjerner, enzymerstatningsterapi, karnitin, ubikinon, vitaminer, spesifikt kosthold, dialyse, spesifikk metabolsk formel
|
4 år
|
|
Antall sykehusinnleggelser
Tidsramme: 4 år
|
Klinisk utfall
|
4 år
|
|
Overlevelsesrate (%)
Tidsramme: 4 år
|
Klinisk utfall
|
4 år
|
|
Kjønn Mann Kvinne)
Tidsramme: Første besøk
|
Demografisk resultat
|
Første besøk
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Abdominal ultralyd resultater
Tidsramme: 4 år
|
Radiologisk bildebehandlingsbeskrivelse av milt og/eller lever når tilgjengelig (størrelse, ekkostruktur)
|
4 år
|
|
Magnetisk resonansbildeskanning
Tidsramme: 4 år
|
Radiologisk bildebehandlingsbeskrivelse av hjerne, mage og bein når tilgjengelig
|
4 år
|
|
Bentetthetstest
Tidsramme: 4 år
|
Radiologisk bildebehandlingsbeskrivelse av bein inkludert T-score når tilgjengelig
|
4 år
|
|
Biologiske biomarkører for spesifikke sykdommer (lysosomale lagringsforstyrrelser og galaktosemi)
Tidsramme: 4 år
|
Laboratorium inkludert blodkonsentrasjon av kitotriosidase og galaktose-1-fosfat
|
4 år
|
|
Klinisk kjemi
Tidsramme: 4 år
|
Laboratorium inkludert blodkonsentrasjon av natrium, kalium, leverfunksjonstester, kreatinin, urinsyre, urea, aminosyrer, acylkarnitinprofil, metylmalonat, total homocystein og urinkonsentrasjon av organiske syrer
|
4 år
|
|
Hematologiske tester
Tidsramme: 4 år
|
Laboratorie (blodtelling, internasjonalt normalisert forhold, protrombintid)
|
4 år
|
|
Enzymaktivitet i leukocytter og/eller fibroblaster
Tidsramme: 4 år
|
Enzymaktivitet av mangelfullt enzym når tilgjengelig for lysosomale lagringssykdommer, mukopolysakkaridoser, kobalaminmangel, sykdommer, klassisk homocystinuri
|
4 år
|
|
Molekylær analyseresultater av kandidatgenet for medfødte metabolismefeil
Tidsramme: 4 år
|
Laboratorium inkludert mutasjonsresultater som bekrefter den molekylære opprinnelsen til sykdommen når tilgjengelig
|
4 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Utdanningsnivå
Tidsramme: 4 år
|
Demografisk resultat
|
4 år
|
|
Yrke
Tidsramme: 4 år
|
Demografisk resultat
|
4 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Christel Tran, MD, Lausanne University Hospital
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2017-02328
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .