スイスにおける先天性代謝異常を有する成人患者のレトロスペクティブ研究
2021年7月19日 更新者：Christel Tran、University of Lausanne
フランス語圏スイスにおける先天性代謝異常を有する成人患者の臨床的特徴
これは、スイスのフランス語圏における IEM の成人患者の現在の健康状態のデータベースを確立することを目的とした後ろ向き研究です。 .
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
背景 先天性代謝異常症 (IEM) は、中間代謝の酵素に影響を与える遺伝子変異によって引き起こされるまれな疾患のグループです。 スイスでは成人の IEM 患者が新興の困難なグループになっているため、この研究は、スイスのフランス語圏における IEM の成人患者の実際の状況、つまり年齢、性別、診断、疾患年齢を評価することを目的としています。疾患の合併症を含む発症およびその臨床転帰。
2013 年 10 月 1 日から 2017 年 12 月 31 日までの間に、ローザンヌ大学病院およびジュネーブ大学病院の成人代謝クリニックで IEM の生化学的および/または遺伝子診断を受けたすべての成人患者が研究に含まれます。 さらに、調査官は、IEMの疑いでクリニックに紹介された患者も含め、調査でIEM疾患が確認されたかどうかを判断します。 電子カルテおよび紙カルテは、臨床的特徴、生化学的調査、分子遺伝学的検査、画像診断、治療、および長期転帰についてレビューされます。 すべてのデータは Excel データベースに入力されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
220
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Vaud
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Lausanne、Vaud、スイス、1011
- Lausanne University Hospitals
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
16年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ローザンヌ大学病院 (遺伝医学部門) およびジュネーブ大学病院 (HUG の内分泌学、糖尿病学、高血圧および栄養学部門) からの先天性代謝異常を有する成人患者のための外来診療所。
説明
包含基準:
- 2013年の創設以来、小児科クリニックから成人代謝クリニック（ローザンヌの分子病センターおよびHUGの内分泌学、糖尿病学、高血圧および栄養学部門）に移行したすべてのIEM成人患者および紹介された患者IEMの疑いとさらなる調査が必要なため、当クリニック。
除外基準:
- 年齢 16 歳未満。 参加の拒否を証明する文書は、関係する患者のデータ入力を除外します。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：回顧
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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頻度別にリストされた IEM の特定の診断
時間枠：最初の訪問
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臨床転帰
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最初の訪問
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診断時の年齢（年/月）
時間枠：最初の訪問
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臨床転帰
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最初の訪問
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医学的合併症
時間枠：4年
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急性肝不全、腎症、代謝性アシドーシス、眼科異常、てんかん、脳症、筋障害、神経障害、糖尿病などの臨床転帰
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4年
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先天性代謝異常に対する特異的治療
時間枠：4年
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アンモニアスカベンジャー、酵素補充療法、カルニチン、ユビキノン、ビタミン、特定の食事、透析、特定の代謝式など、各疾患に特化した治療
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4年
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入院数
時間枠：4年
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臨床転帰
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4年
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生存率 （％）
時間枠：4年
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臨床結果
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4年
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性別男性女性）
時間枠：最初の訪問
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人口統計の結果
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最初の訪問
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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腹部超音波結果
時間枠：4年
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利用可能な場合、脾臓および/または肝臓の放射線画像の説明 (サイズ、エコー構造)
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4年
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磁気共鳴イメージングスキャン
時間枠：4年
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利用可能な場合、脳、腹部、および骨の放射線画像の説明
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4年
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骨密度検査
時間枠：4年
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利用可能な場合は T スコアを含む骨の放射線画像の説明
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4年
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特定の疾患の生物学的バイオマーカー (ライソゾーム病およびガラクトース血症)
時間枠：4年
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キトトリオシダーゼとガラクトース-1-リン酸の血中濃度を含む検査室
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4年
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臨床化学
時間枠：4年
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ナトリウム、カリウムの血中濃度、肝機能検査、クレアチニン、尿酸、尿素、アミノ酸、アシルカルニチンプロファイル、マロン酸メチル、総ホモシステイン、有機酸の尿中濃度を含む検査室
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4年
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血液検査
時間枠：4年
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臨床検査（血球数、国際標準化比、プロトロンビン時間）
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4年
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白血球および/または線維芽細胞における酵素活性
時間枠：4年
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リソソーム蓄積症、ムコ多糖症、コバラミン欠乏症、疾患、古典的ホモシスチン尿症に利用可能な場合の欠損酵素の酵素活性
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4年
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先天性代謝異常の候補遺伝子の分子解析結果
時間枠：4年
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利用可能な場合、疾患の分子的起源を確認する変異結果を含む検査室
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4年
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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教育レベル
時間枠：4年
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人口統計の結果
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4年
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職業
時間枠：4年
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人口統計の結果
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4年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Christel Tran, MD、Lausanne University Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年4月1日
一次修了 (実際)
2019年4月1日
研究の完了 (実際)
2020年4月1日
試験登録日
最初に提出
2018年4月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年5月22日
最初の投稿 (実際)
2018年5月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年7月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年7月19日
最終確認日
2021年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。