Ретроспективное исследование взрослых пациентов с врожденными нарушениями обмена веществ в Швейцарии
19 июля 2021 г. обновлено: Christel Tran, University of Lausanne
Клиническая характеристика взрослых пациентов с врожденными нарушениями обмена веществ во франкоязычной Швейцарии
Это ретроспективное исследование, направленное на создание базы данных о текущем состоянии здоровья взрослых пациентов с ИЭМ во франкоязычной части Швейцарии. .
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Подробное описание
Актуальность темы Врожденные нарушения метаболизма (ВОМ) представляют собой группу редких заболеваний, вызванных генетическими мутациями, затрагивающими ферменты промежуточного метаболизма. Поскольку взрослые с ИЭМ стали новой и сложной группой в Швейцарии, это исследование предназначено для оценки фактического положения взрослых пациентов с ИЭМ во франкоязычной части Швейцарии, а именно их возраста, их пола, их диагноза, возраста на момент заболевания. начало и их клинический исход, включая осложнения заболевания.
В исследование будут включены все взрослые пациенты с биохимическим и/или генетическим диагнозом ИЭМ, наблюдаемые в метаболической клинике для взрослых Университетской больницы Лозанны и Женевской университетской больницы в период с 01.10.2013 по 31.12.2017. Кроме того, исследователи также будут включать пациентов, направленных в клинику с подозрением на ИЭМ, и определят, подтвердило ли исследование заболевание ИЭМ. Электронные и бумажные карты пациентов будут рассмотрены на предмет клинических особенностей, биохимических исследований, молекулярно-генетического тестирования, диагностической визуализации, лечения и долгосрочных результатов. Все данные будут внесены в базу данных Excel.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
220
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Vaud
-
Lausanne, Vaud, Швейцария, 1011
- Lausanne University Hospitals
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
16 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Амбулаторная клиника для взрослых пациентов с врожденными нарушениями обмена веществ при университетской больнице Лозанны (отделение генетической медицины) и университетской больнице Женевы (отделение эндокринологии, диабетологии, гипертонии и питания HUG.
Описание
Критерии включения:
- Все взрослые пациенты с ИЭМ, которые были переведены из педиатрической клиники во взрослую метаболическую клинику (Центр молекулярных заболеваний в Лозанне и отделение эндокринологии, диабетологии, гипертонии и питания HUG) с момента ее создания в 2013 г., а также те, кто был направлен в нашу клинику с подозрением на ИЭМ и требующим дальнейшего обследования.
Критерий исключения:
- Возраст < 16 лет. Любой документ, подтверждающий отказ от участия, исключает ввод данных соответствующего пациента.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Ретроспектива
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Специфический диагноз ИЭМ, перечисленный по их частоте
Временное ограничение: Первый визит
|
Клинический результат
|
Первый визит
|
|
Возраст на момент постановки диагноза (лет/месяцев)
Временное ограничение: Первый визит
|
Клинический результат
|
Первый визит
|
|
Медицинские осложнения
Временное ограничение: 4 года
|
Клинические исходы, включая острую печеночную недостаточность, нефропатию, метаболический ацидоз, офтальмологические аномалии, эпилепсию, энцефалопатию, миопатию, невропатию, диабет
|
4 года
|
|
Специфическое лечение врожденных нарушений обмена веществ
Временное ограничение: 4 года
|
Лечение, специфичное для каждого заболевания, включая поглотитель аммиака, ферментную заместительную терапию, карнитин, убихинон, витамины, специальную диету, диализ, специфическую метаболическую формулу
|
4 года
|
|
Количество госпитализаций
Временное ограничение: 4 года
|
Клинический результат
|
4 года
|
|
Процент выживаемости (%)
Временное ограничение: 4 года
|
Клинический результат
|
4 года
|
|
Пол Мужской Женский)
Временное ограничение: Первый визит
|
Демографический результат
|
Первый визит
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Результаты УЗИ брюшной полости
Временное ограничение: 4 года
|
Радиологическое описание селезенки и/или печени, если таковые имеются (размер, эхоструктура)
|
4 года
|
|
Магнитно-резонансная томография
Временное ограничение: 4 года
|
Описание радиологической визуализации головного мозга, брюшной полости и костей, если таковые имеются
|
4 года
|
|
Тест плотности костей
Временное ограничение: 4 года
|
Описание кости при радиологической визуализации, включая Т-критерий, если таковой имеется
|
4 года
|
|
Биологические биомаркеры специфических заболеваний (лизосомные нарушения накопления и галактоземия)
Временное ограничение: 4 года
|
Лабораторные исследования, включая концентрацию в крови хитотриозидазы и галактозо-1-фосфата
|
4 года
|
|
Клиническая химия
Временное ограничение: 4 года
|
Лабораторные исследования, включая концентрацию натрия, калия в крови, функциональные пробы печени, креатинин, мочевую кислоту, мочевину, аминокислоты, профиль ацилкарнитина, метилмалоната, общего гомоцистеина и концентрацию органических кислот в моче.
|
4 года
|
|
Гематологические тесты
Временное ограничение: 4 года
|
Лаборатория (анализ крови, международное нормализованное отношение, протромбиновое время)
|
4 года
|
|
Ферментативная активность в лейкоцитах и/или фибробластах
Временное ограничение: 4 года
|
Ферментативная активность дефицитного фермента при его наличии при лизосомных болезнях накопления, мукополисахаридозах, дефиците кобаламина, заболеваниях, классической гомоцистинурии
|
4 года
|
|
Результаты молекулярного анализа гена-кандидата на врожденные нарушения обмена веществ
Временное ограничение: 4 года
|
Лаборатория, включая результаты мутаций, подтверждающие молекулярное происхождение болезни, если таковые имеются
|
4 года
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Образовательный уровень
Временное ограничение: 4 года
|
Демографический результат
|
4 года
|
|
Профессия
Временное ограничение: 4 года
|
Демографический результат
|
4 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Christel Tran, MD, Lausanne University Hospital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 апреля 2018 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 апреля 2019 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 апреля 2020 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
10 апреля 2018 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
22 мая 2018 г.
Первый опубликованный (Действительный)
23 мая 2018 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
20 июля 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
19 июля 2021 г.
Последняя проверка
1 июля 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 2017-02328
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .