Studio retrospettivo di pazienti adulti con errori congeniti del metabolismo in Svizzera
19 luglio 2021 aggiornato da: Christel Tran, University of Lausanne
Caratteristiche cliniche dei pazienti adulti con errori congeniti del metabolismo nella Svizzera romanda
Si tratta di uno studio retrospettivo volto a creare un database della salute attuale dei pazienti adulti affetti da IEM nella Svizzera romanda. .
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Background Gli errori congeniti del metabolismo (IEM) sono un gruppo di malattie rare causate da mutazioni genetiche che colpiscono gli enzimi del metabolismo intermedio. Poiché gli adulti con IEM sono diventati un gruppo emergente e stimolante in Svizzera, questo studio ha lo scopo di valutare la situazione effettiva dei pazienti adulti con IEM nella Svizzera romanda, vale a dire la loro età, il loro sesso, la loro diagnosi, l'età alla malattia insorgenza e il loro esito clinico, comprese le complicanze della malattia.
Tutti i pazienti adulti con diagnosi biochimica e/o genetica di IEM seguiti presso la clinica metabolica per adulti dell'Ospedale universitario di Losanna e dell'Ospedale universitario di Ginevra tra il 01.10.2013 e il 31.12.2017 saranno inclusi nello studio. Inoltre, gli investigatori includeranno anche i pazienti indirizzati alla clinica per sospetto di IEM e determineranno se l'indagine ha confermato una malattia IEM. Le cartelle cliniche elettroniche e cartacee saranno riviste per le caratteristiche cliniche, le indagini biochimiche, i test genetici molecolari, l'imaging diagnostico, il trattamento e l'esito a lungo termine. Tutti i dati verranno inseriti in un database Excel.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
220
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Vaud
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Lausanne, Vaud, Svizzera, 1011
- Lausanne University Hospitals
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
16 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Ambulatorio per pazienti adulti con errori congeniti del metabolismo dell'Ospedale universitario di Losanna (Divisione di medicina genetica) e dell'Ospedale universitario di Ginevra (Divisione di endocrinologia, diabetologia, ipertensione e nutrizione dell'HUG.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Tutti i pazienti adulti IEM che sono passati dalla clinica pediatrica alla clinica metabolica per adulti (il Centro per le malattie molecolari di Losanna e la Divisione di endocrinologia, diabetologia, ipertensione e nutrizione dell'HUG) dalla sua creazione nel 2013 e coloro che sono stati indirizzati la nostra clinica per sospetto di IEM e richiede ulteriori indagini.
Criteri di esclusione:
- Età < 16 anni. L'eventuale documento attestante il rifiuto a partecipare escluderà l'inserimento dei dati del paziente interessato.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Diagnosi specifiche di IEM elencate in base alla loro frequenza
Lasso di tempo: Prima visita
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Esito clinico
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Prima visita
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Età alla diagnosi (anni/mesi)
Lasso di tempo: Prima visita
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Esito clinico
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Prima visita
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Complicanze mediche
Lasso di tempo: 4 anni
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Esiti clinici inclusi insufficienza epatica acuta, nefropatia, acidosi metabolica, anomalie oftalmologiche, epilessia, encefalopatia, miopatia, neuropatia, diabete
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4 anni
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Trattamento specifico per errori congeniti del metabolismo
Lasso di tempo: 4 anni
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Trattamento specifico per ogni malattia tra cui scavenger di ammoniaca, terapia enzimatica sostitutiva, carnitina, ubiquinone, vitamine, dieta specifica, dialisi, formula metabolica specifica
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4 anni
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Numero di ricoveri ospedalieri
Lasso di tempo: 4 anni
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Esito clinico
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4 anni
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Tasso di sopravvivenza (%)
Lasso di tempo: 4 anni
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Esito clinico
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4 anni
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Sesso Maschio Femmina)
Lasso di tempo: Prima visita
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Risultato demografico
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Prima visita
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Risultati dell'ecografia addominale
Lasso di tempo: 4 anni
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Descrizione radiologica della milza e/o del fegato quando disponibile (dimensioni, ecostruttura)
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4 anni
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Scansione di immagini a risonanza magnetica
Lasso di tempo: 4 anni
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Descrizione dell'imaging radiologico di cervello, addome e ossa, se disponibile
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4 anni
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Test della densità ossea
Lasso di tempo: 4 anni
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Descrizione dell'imaging radiologico dell'osso, incluso il T-score quando disponibile
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4 anni
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Biomarcatori biologici di malattie specifiche (disturbi da accumulo lisosomiale e galattosemia)
Lasso di tempo: 4 anni
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Laboratorio che include la concentrazione ematica di chitotriosidasi e galattosio-1-fosfato
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4 anni
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Chimica clinica
Lasso di tempo: 4 anni
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Laboratorio comprendente concentrazione ematica di sodio, potassio, test di funzionalità epatica, creatinina, acido urico, urea, aminoacidi, profilo acilcarnitina, metilmalonato, omocisteina totale e concentrazione urinaria di acidi organici
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4 anni
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Esami ematologici
Lasso di tempo: 4 anni
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Laboratorio (emocromo, rapporto internazionale normalizzato, tempo di protrombina)
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4 anni
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Attività enzimatica nei leucociti e/o nei fibroblasti
Lasso di tempo: 4 anni
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Attività enzimatica dell'enzima carente quando disponibile per malattie da accumulo lisosomiale, mucopolisaccaridosi, carenza di cobalamina, malattie, omocistinuria classica
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4 anni
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Risultati dell'analisi molecolare del gene candidato per errori congeniti del metabolismo
Lasso di tempo: 4 anni
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Laboratorio compresi i risultati delle mutazioni che confermano l'origine molecolare della malattia, se disponibili
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4 anni
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Livello di istruzione
Lasso di tempo: 4 anni
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Risultato demografico
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4 anni
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Professione
Lasso di tempo: 4 anni
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Risultato demografico
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4 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Christel Tran, MD, Lausanne University Hospital
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 aprile 2018
Completamento primario (Effettivo)
1 aprile 2019
Completamento dello studio (Effettivo)
1 aprile 2020
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
10 aprile 2018
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
22 maggio 2018
Primo Inserito (Effettivo)
23 maggio 2018
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
20 luglio 2021
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
19 luglio 2021
Ultimo verificato
1 luglio 2021
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2017-02328
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .