- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT03534752
Retrospektivní studie dospělých pacientů s vrozenými poruchami metabolismu ve Švýcarsku
Klinické charakteristiky dospělých pacientů s vrozenými poruchami metabolismu ve frankofonním Švýcarsku
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Pozadí Vrozené poruchy metabolismu (IEM) jsou skupinou vzácných poruch způsobených genetickými mutacemi, které ovlivňují enzymy intermediárního metabolismu. Vzhledem k tomu, že dospělí s IEM se ve Švýcarsku stali nově vznikající a náročnou skupinou, je tato studie určena k posouzení skutečné situace dospělých pacientů s IEM ve frankofonní části Švýcarska, konkrétně jejich věku, pohlaví, diagnóze, věku v době onemocnění. nástup a jejich klinický výsledek včetně komplikací onemocnění.
Do studie budou zařazeni všichni dospělí pacienti s biochemickou a/nebo genetickou diagnózou IEM sledovaní na metabolické klinice pro dospělé z Fakultní nemocnice v Lausanne a Fakultní nemocnice v Ženevě v období od 1. 10. 2013 do 31. 12. 2017. Kromě toho vyšetřovatelé zahrnou také pacienty odeslané na kliniku pro podezření na IEM a určí, zda vyšetření potvrdilo onemocnění IEM. Elektronické a papírové tabulky pacientů budou přezkoumány z hlediska klinických rysů, biochemických vyšetření, molekulárně genetického testování, diagnostického zobrazování, léčby a dlouhodobých výsledků. Všechna data budou vložena do databáze Excel.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Vaud
-
Lausanne, Vaud, Švýcarsko, 1011
- Lausanne University Hospitals
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Všichni dospělí pacienti IEM, kteří byli převedeni z dětské kliniky na metabolickou kliniku pro dospělé (Centrum molekulárních nemocí v Lausanne a Divize endokrinologie, diabetologie, hypertenze a výživy HUG) od jejího založení v roce 2013 a ti, kteří byli doporučeni naší klinice pro podezření na IEM a vyžadující další vyšetření.
Kritéria vyloučení:
- Věk < 16 let. Jakýkoli dokument potvrzující odmítnutí účasti vyloučí zadání údajů o dotyčném pacientovi.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Specifická diagnóza IEM uvedená podle jejich frekvence
Časové okno: První návštěva
|
Klinický výsledek
|
První návštěva
|
Věk v době diagnózy (roky/měsíce)
Časové okno: První návštěva
|
Klinický výsledek
|
První návštěva
|
Zdravotní komplikace
Časové okno: 4 roky
|
Klinické výsledky zahrnující akutní selhání jater, nefropatii, metabolickou acidózu, oftalmologické anomálie, epilepsii, encefalopatii, myopatii, neuropatii, diabetes
|
4 roky
|
Specifická léčba vrozených poruch metabolismu
Časové okno: 4 roky
|
Léčba specifická pro každé onemocnění, včetně pohlcovače amoniaku, enzymatické substituční terapie, karnitinu, ubichinonu, vitamínů, specifické stravy, dialýzy, specifického metabolického vzorce
|
4 roky
|
Počet hospitalizací
Časové okno: 4 roky
|
Klinický výsledek
|
4 roky
|
Míra přežití (%)
Časové okno: 4 roky
|
Klinický výsledek
|
4 roky
|
Pohlaví muž žena)
Časové okno: První návštěva
|
Demografický výsledek
|
První návštěva
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Výsledky ultrazvuku břicha
Časové okno: 4 roky
|
Popis radiologického zobrazení sleziny a/nebo jater, pokud jsou k dispozici (velikost, echostruktura)
|
4 roky
|
Skenování magnetickou rezonancí
Časové okno: 4 roky
|
Popis radiologického zobrazování mozku, břicha a kostí, pokud je k dispozici
|
4 roky
|
Test hustoty kostí
Časové okno: 4 roky
|
Popis kosti na radiologickém zobrazení včetně T-skóre, pokud je k dispozici
|
4 roky
|
Biologické biomarkery specifických onemocnění (poruchy lysozomálního střádání a galaktosémie)
Časové okno: 4 roky
|
Laboratoř včetně krevní koncentrace chitotriosidázy a galaktóza-1-fosfátu
|
4 roky
|
Klinická chemie
Časové okno: 4 roky
|
Laboratoř včetně krevních koncentrací sodíku, draslíku, jaterních testů, kreatininu, kyseliny močové, močoviny, aminokyselin, profilu acylkarnitinu, methylmalonátu, celkového homocysteinu a koncentrace organických kyselin v moči
|
4 roky
|
Hematologické testy
Časové okno: 4 roky
|
Laboratoř (krevní obraz, mezinárodní normalizovaný poměr, protrombinový čas)
|
4 roky
|
Enzymová aktivita v leukocytech a/nebo fibroblastech
Časové okno: 4 roky
|
Enzymová aktivita deficitního enzymu, pokud je dostupný pro lysozomální střádavá onemocnění, mukopolysacharidózy, deficit kobalaminu, nemoci, klasická homocystinurie
|
4 roky
|
Výsledky molekulární analýzy kandidátního genu pro vrozené poruchy metabolismu
Časové okno: 4 roky
|
Laboratoř včetně výsledků mutací potvrzujících molekulární původ onemocnění, pokud jsou k dispozici
|
4 roky
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Úroveň vzdělání
Časové okno: 4 roky
|
Demografický výsledek
|
4 roky
|
Profese
Časové okno: 4 roky
|
Demografický výsledek
|
4 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Christel Tran, MD, Lausanne University Hospital
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2017-02328
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .