Retrospektiivinen tutkimus aikuispotilaista, joilla on synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä Sveitsissä
maanantai 19. heinäkuuta 2021 päivittänyt: Christel Tran, University of Lausanne
Aikuispotilaiden, joilla on synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä, kliiniset ominaisuudet ranskankielisessä Sveitsissä
Tämä on retrospektiivinen tutkimus, jonka tarkoituksena on luoda tietokanta IEM-potilaiden nykyisestä terveydentilasta Sveitsin ranskankielisessä osassa. .
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Tausta Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet (IEM) ovat ryhmä harvinaisia häiriöitä, jotka johtuvat geneettisistä mutaatioista, jotka vaikuttavat väliaineenvaihdunnan entsyymeihin. Koska IEM-potilaista on tullut Sveitsissä nouseva ja haastava ryhmä, tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida IEM-potilaiden todellista tilannetta Sveitsin ranskankielisessä osassa, eli heidän ikänsä, sukupuolensa, diagnoosinsa ja sairauden iän. ja niiden kliininen lopputulos, mukaan lukien taudin komplikaatiot.
Tutkimukseen otetaan mukaan kaikki aikuispotilaat, joilla on biokemiallinen ja/tai geneettinen IEM-diagnoosi, joita seurattiin aikuisten aineenvaihduntaklinikalla Lausannen yliopistollisesta sairaalasta ja Geneven yliopistollisesta sairaalasta 1.10.2013-31.12.2017. Lisäksi tutkijat ottavat mukaan myös IEM-epäilyn vuoksi klinikalle lähetetyt potilaat ja määrittävät, vahvistiko tutkimus IEM-sairauden. Sähköisistä ja paperisista potilaskartoista tarkistetaan kliiniset ominaisuudet, biokemialliset tutkimukset, molekyyligeneettiset testaukset, diagnostinen kuvantaminen, hoito ja pitkän aikavälin tulokset. Kaikki tiedot syötetään Excel-tietokantaan.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
220
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Vaud
-
Lausanne, Vaud, Sveitsi, 1011
- Lausanne University Hospitals
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
16 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Poliklinikka aikuispotilaille, joilla on synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä, Lausannen yliopistollisesta sairaalasta (geenilääketieteen osasto) ja Geneven yliopistollisesta sairaalasta (HUG:n endokrinologian, diabetologian, hypertension ja ravitsemusosasto).
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki IEM-aikuiset potilaat, jotka on siirretty lastenklinikalta aikuisten aineenvaihduntaklinikalle (Molecular Disease Center Lausannessa ja HUG:n endokrinologian, diabeteksen, hypertension ja ravitsemusosasto) sen perustamisesta vuonna 2013, ja ne, jotka on lähetetty klinikallemme IEM-epäilyn vuoksi ja lisätutkimuksia vaativan.
Poissulkemiskriteerit:
- Ikä < 16 vuotta. Kaikki asiakirjat, jotka osoittavat osallistumisen kieltäytymisen, sulkevat pois asianomaisen potilaan tietojen syöttämisen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
IEM:n erityinen diagnoosi lueteltu niiden esiintymistiheyden mukaan
Aikaikkuna: Ensimmäinen vierailu
|
Kliininen tulos
|
Ensimmäinen vierailu
|
|
Ikä diagnoosin yhteydessä (vuosia/kuukausia)
Aikaikkuna: Ensimmäinen vierailu
|
Kliininen tulos
|
Ensimmäinen vierailu
|
|
Lääketieteelliset komplikaatiot
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Kliiniset seuraukset mukaan lukien akuutti maksan vajaatoiminta, nefropatia, metabolinen asidoosi, oftalmologiset poikkeavuudet, epilepsia, enkefalopatia, myopatia, neuropatia, diabetes
|
4 Vuotta
|
|
Synnynnäisten aineenvaihduntavirheiden erityishoito
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Jokaiselle sairaudelle spesifinen hoito, mukaan lukien ammoniakin poistaja, entsyymikorvaushoito, karnitiini, ubikinoni, vitamiinit, erityisruokavalio, dialyysi, tietty aineenvaihduntakaava
|
4 Vuotta
|
|
Sairaalahoitojen määrä
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Kliininen tulos
|
4 Vuotta
|
|
Selviämisprosentti (%)
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Kliininen tulos
|
4 Vuotta
|
|
Sukupuoli Mies Nainen)
Aikaikkuna: Ensimmäinen vierailu
|
Demografian tulos
|
Ensimmäinen vierailu
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vatsan ultraäänitutkimuksen tulokset
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Pernan ja/tai maksan röntgenkuvaus, jos saatavilla (koko, kaikurakenne)
|
4 Vuotta
|
|
Magneettiresonanssikuvaus
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Radiologisen kuvantamisen kuvaus aivoista, vatsasta ja luusta, jos saatavilla
|
4 Vuotta
|
|
Luutiheystesti
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Luun röntgenkuvaus, mukaan lukien T-pisteet, jos saatavilla
|
4 Vuotta
|
|
Tiettyjen sairauksien biologiset biomarkkerit (lysosomaaliset varastointihäiriöt ja galaktosemia)
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Laboratorio, mukaan lukien kitotriosidaasin ja galaktoosi-1-fosfaatin pitoisuus veressä
|
4 Vuotta
|
|
Kliininen kemia
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Laboratorio, mukaan lukien veren natrium-, kaliumpitoisuus, maksan toimintakokeet, kreatiniini, virtsahappo, urea, aminohapot, asyylikarnitiiniprofiili, metyylimalonaatti, kokonaishomokysteiini ja virtsan orgaanisten happojen pitoisuus
|
4 Vuotta
|
|
Hematologiset testit
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Laboratorio (verenkuva, kansainvälinen normalisoitu suhde, protrombiiniaika)
|
4 Vuotta
|
|
Entsyymiaktiivisuus leukosyyteissä ja/tai fibroblasteissa
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Puutteellisen entsyymin entsyymiaktiivisuus, kun se on saatavilla lysosomaalisten varastointisairauksien, mukopolysakkaridoosien, kobalamiinin puutteen, sairauksien, klassisen homokystinurian hoitoon
|
4 Vuotta
|
|
Synnynnäisten aineenvaihdunnan virheiden ehdokasgeenin molekyylianalyysitulokset
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Laboratorio, mukaan lukien mutaatiotulokset, jotka vahvistavat taudin molekyylialkuperän, jos saatavilla
|
4 Vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Koulutustaso
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Demografian tulos
|
4 Vuotta
|
|
Ammatti
Aikaikkuna: 4 Vuotta
|
Demografian tulos
|
4 Vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Christel Tran, MD, Lausanne University Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Sunnuntai 1. huhtikuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. huhtikuuta 2019
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 10. huhtikuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 22. toukokuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 23. toukokuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 20. heinäkuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 19. heinäkuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. heinäkuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2017-02328
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .