Retrospektiv undersøgelse af voksne patienter med medfødte metabolismefejl i Schweiz
19. juli 2021 opdateret af: Christel Tran, University of Lausanne
Kliniske karakteristika for voksne patienter med medfødte metabolismefejl i fransktalende Schweiz
Dette er et retrospektivt studie, der har til formål at etablere en database over det aktuelle helbred for voksne patienter med IEM i den fransktalende del af Schweiz. .
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Baggrund Medfødte metabolismefejl (IEM'er) er en gruppe af sjældne lidelser forårsaget af genetiske mutationer, der påvirker enzymer af mellemmetabolisme. Fordi voksne med IEM er blevet en voksende og udfordrende gruppe i Schweiz, er denne undersøgelse beregnet til at vurdere den faktiske situation for voksne patienter med IEM i den fransktalende del af Schweiz, nemlig deres alder, deres køn, deres diagnose, alder ved sygdom debut og deres kliniske udfald, herunder komplikationer af sygdommen.
Alle voksne patienter med en biokemisk og/eller genetisk diagnose af IEM fulgt på den voksne metaboliske klinik fra Lausanne Universitetshospital og Geneve Universitetshospital mellem 01.10.2013 til 31.12.2017 vil blive inkluderet i undersøgelsen. Derudover vil efterforskerne også inkludere de patienter, der henvises til klinikken for mistanke om IEM og afgøre, om undersøgelsen bekræftede en IEM-sygdom. Elektroniske og papirpatientdiagrammer vil blive gennemgået for kliniske træk, biokemiske undersøgelser, molekylær genetisk testning, diagnostisk billeddannelse, behandling og langsigtede resultater. Alle data vil blive indtastet i en Excel-database.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
220
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Vaud
-
Lausanne, Vaud, Schweiz, 1011
- Lausanne University Hospitals
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
16 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Ambulatorium for voksne patienter med medfødte metabolismefejl fra Lausanne Universitetshospital (Afdelingen for Genetisk Medicin) og Genève Universitetshospital (Afdelingen for Endokrinologi, Diabetologi, Hypertension og Ernæring af HUG.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Alle voksne IEM-patienter, som er blevet overført fra pædiatrisk klinik til voksenmetabolisk klinik (Center for Molekylær Sygdom i Lausanne og HUG's afdeling for endokrinologi, diabetologi, hypertension og ernæring) siden oprettelsen i 2013 og dem, der blev henvist til vores klinik for mistanke om IEM og kræver yderligere undersøgelse.
Ekskluderingskriterier:
- Alder < 16 år. Ethvert dokument, der attesterer et afslag på at deltage, vil udelukke den pågældende patients dataindtastning.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Specifik diagnose af IEM opført efter deres hyppighed
Tidsramme: Første besøg
|
Klinisk resultat
|
Første besøg
|
|
Alder ved diagnose (år/måneder)
Tidsramme: Første besøg
|
Klinisk resultat
|
Første besøg
|
|
Medicinske komplikationer
Tidsramme: 4 år
|
Klinisk udfald, herunder akut leversvigt, nefropati, metabolisk acidose, oftalmologiske anomalier, epilepsi, encefalopati, myopati, neuropati, diabetes
|
4 år
|
|
Specifik behandling for medfødte metabolismefejl
Tidsramme: 4 år
|
Behandling specifik for hver sygdom, herunder ammoniakfjerner, enzymerstatningsterapi, carnitin, ubiquinon, vitaminer, specifik diæt, dialyse, specifik metabolisk formel
|
4 år
|
|
Antal hospitalsindlæggelser
Tidsramme: 4 år
|
Klinisk resultat
|
4 år
|
|
Overlevelsesrate (%)
Tidsramme: 4 år
|
Klinisk resultat
|
4 år
|
|
Køn mand Kvinde)
Tidsramme: Første besøg
|
Demografisk resultat
|
Første besøg
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Abdominal ultralyd resultater
Tidsramme: 4 år
|
Radiologisk billeddiagnostik beskrivelse af milt og/eller lever, når tilgængelig (størrelse, ekkostruktur)
|
4 år
|
|
Magnetisk resonansbilledscanning
Tidsramme: 4 år
|
Radiologisk billeddiagnostik beskrivelse af hjerne, mave og knogle, når tilgængelig
|
4 år
|
|
Knogletæthedstest
Tidsramme: 4 år
|
Radiologisk billeddiagnostik beskrivelse af knogle inklusive T-score, når det er tilgængeligt
|
4 år
|
|
Biologiske biomarkører for specifikke sygdomme (lysosomale lagringsforstyrrelser og galaktosæmi)
Tidsramme: 4 år
|
Laboratorie inklusive blodkoncentration af chitotriosidase og galactose-1-phosphat
|
4 år
|
|
Klinisk kemi
Tidsramme: 4 år
|
Laboratorie inklusive blodkoncentration af natrium, kalium, leverfunktionstest, kreatinin, urinsyre, urinstof, aminosyrer, acylcarnitinprofil, methylmalonat, total homocystein og urinkoncentration af organiske syrer
|
4 år
|
|
Hæmatologiske tests
Tidsramme: 4 år
|
Laboratorie (blodtal, internationalt normaliseret forhold, protrombintid)
|
4 år
|
|
Enzymaktivitet i leukocytter og/eller fibroblaster
Tidsramme: 4 år
|
Enzymaktivitet af mangelfuldt enzym, når det er tilgængeligt for lysosomale lagringssygdomme, mucopolysaccharidoser, cobalaminmangel, sygdomme, klassisk homocystinuri
|
4 år
|
|
Molekylær analyseresultater af kandidatgen for medfødte metabolismefejl
Tidsramme: 4 år
|
Laboratorie, herunder mutationsresultater, der bekræfter sygdommens molekylære oprindelse, når de er tilgængelige
|
4 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Uddannelsesniveau
Tidsramme: 4 år
|
Demografisk resultat
|
4 år
|
|
Erhverv
Tidsramme: 4 år
|
Demografisk resultat
|
4 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Christel Tran, MD, Lausanne University Hospital
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. april 2018
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. april 2019
Studieafslutning (Faktiske)
1. april 2020
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
10. april 2018
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
22. maj 2018
Først opslået (Faktiske)
23. maj 2018
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
20. juli 2021
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
19. juli 2021
Sidst verificeret
1. juli 2021
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2017-02328
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .