Retrospektywne badanie dorosłych pacjentów z wrodzonymi błędami metabolizmu w Szwajcarii
19 lipca 2021 zaktualizowane przez: Christel Tran, University of Lausanne
Charakterystyka kliniczna dorosłych pacjentów z wrodzonymi błędami metabolizmu we francuskojęzycznej Szwajcarii
Jest to retrospektywne badanie mające na celu stworzenie bazy danych aktualnego stanu zdrowia dorosłych pacjentów z IEM we francuskojęzycznej części Szwajcarii. .
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
Wstęp Wrodzone wady metabolizmu (IEM) to grupa rzadkich zaburzeń spowodowanych mutacjami genetycznymi, które wpływają na enzymy pośredniczącej przemiany materii. Ponieważ dorośli z IEM stali się nową i stanowiącą wyzwanie grupą w Szwajcarii, niniejsze badanie ma na celu ocenę rzeczywistej sytuacji dorosłych pacjentów z IEM we francuskojęzycznej części Szwajcarii, a mianowicie ich wiek, płeć, diagnozę, wiek w momencie choroby początek i ich wynik kliniczny, w tym powikłania choroby.
Do badania zostaną włączeni wszyscy dorośli pacjenci z biochemicznym i/lub genetycznym rozpoznaniem IEM, którzy byli leczeni w poradni metabolicznej dla dorosłych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Lozannie i Szpitala Uniwersyteckiego w Genewie w okresie od 01.10.2013 do 31.12.2017. Ponadto badacze obejmą również pacjentów skierowanych do kliniki z podejrzeniem IEM i określą, czy badanie potwierdziło chorobę IEM. Elektroniczne i papierowe karty pacjentów zostaną poddane przeglądowi pod kątem cech klinicznych, badań biochemicznych, molekularnych testów genetycznych, obrazowania diagnostycznego, leczenia i wyników długoterminowych. Wszystkie dane zostaną wprowadzone do bazy Excel.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
220
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Vaud
-
Lausanne, Vaud, Szwajcaria, 1011
- Lausanne University Hospitals
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
16 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Przychodnia dla dorosłych pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu ze Szpitala Uniwersyteckiego w Lozannie (Oddział Medycyny Genetycznej) i Szpitala Uniwersyteckiego w Genewie (Oddział Endokrynologii, Diabetologii, Nadciśnienia Tętniczego i Żywienia HUG).
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wszyscy dorośli pacjenci IEM, którzy zostali przeniesieni z poradni pediatrycznej do poradni metabolicznej dla dorosłych (Centrum Chorób Molekularnych w Lozannie i Oddział Endokrynologii, Diabetologii, Nadciśnienia Tętniczego i Żywienia HUG) od czasu jej utworzenia w 2013 roku oraz ci, którzy zostali skierowani do naszej kliniki z powodu podejrzenia IEM i wymagającego dalszych badań.
Kryteria wyłączenia:
- Wiek < 16 lat . Każdy dokument potwierdzający odmowę udziału wyklucza możliwość wpisania danych pacjenta.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Specyficzna diagnoza IEM wymieniona według ich częstotliwości
Ramy czasowe: Pierwsza wizyta
|
Wynik kliniczny
|
Pierwsza wizyta
|
|
Wiek w momencie rozpoznania (lata/miesiące)
Ramy czasowe: Pierwsza wizyta
|
Wynik kliniczny
|
Pierwsza wizyta
|
|
Komplikacje medyczne
Ramy czasowe: 4 lata
|
Wynik kliniczny, w tym ostra niewydolność wątroby, nefropatia, kwasica metaboliczna, wady okulistyczne, padaczka, encefalopatia, miopatia, neuropatia, cukrzyca
|
4 lata
|
|
Specyficzne leczenie wrodzonych błędów metabolizmu
Ramy czasowe: 4 lata
|
Leczenie specyficzne dla każdej choroby, w tym wychwytywanie amoniaku, enzymatyczna terapia zastępcza, karnityna, ubichinon, witaminy, specyficzna dieta, dializy, specyficzna formuła metaboliczna
|
4 lata
|
|
Liczba przyjęć do szpitala
Ramy czasowe: 4 lata
|
Wynik kliniczny
|
4 lata
|
|
Wskaźnik przeżycia (%)
Ramy czasowe: 4 lata
|
Wynik kliniczny
|
4 lata
|
|
Płeć Mężczyzna Kobieta)
Ramy czasowe: Pierwsza wizyta
|
Wynik demograficzny
|
Pierwsza wizyta
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wyniki USG jamy brzusznej
Ramy czasowe: 4 lata
|
Opis obrazowania radiologicznego śledziony i/lub wątroby, jeśli jest dostępny (rozmiar, echostruktura)
|
4 lata
|
|
Skan rezonansu magnetycznego
Ramy czasowe: 4 lata
|
Opis obrazowania radiologicznego mózgu, jamy brzusznej i kości, jeśli są dostępne
|
4 lata
|
|
Badanie gęstości kości
Ramy czasowe: 4 lata
|
Radiologiczny opis obrazowania kości, w tym T-score, jeśli jest dostępny
|
4 lata
|
|
Biomarkery biologiczne określonych chorób (lizosomalne zaburzenia spichrzeniowe i galaktozemia)
Ramy czasowe: 4 lata
|
Laboratorium obejmujące badanie stężenia chitotriozydazy i galaktozo-1-fosforanu we krwi
|
4 lata
|
|
Chemia kliniczna
Ramy czasowe: 4 lata
|
Laboratorium m.in. oznaczanie sodu, potasu we krwi, próby wątrobowe, kreatyniny, kwasu moczowego, mocznika, aminokwasów, profil acylokarnityny, metylomalonianu, homocysteiny całkowitej oraz stężenie kwasów organicznych w moczu
|
4 lata
|
|
Badania hematologiczne
Ramy czasowe: 4 lata
|
Laboratorium (morfologia krwi, międzynarodowy współczynnik znormalizowany, czas protrombinowy)
|
4 lata
|
|
Aktywność enzymatyczna w leukocytach i/lub fibroblastach
Ramy czasowe: 4 lata
|
Aktywność enzymatyczna niedoboru enzymu, jeśli jest dostępna dla lizosomalnych chorób spichrzeniowych, mukopolisacharydoz, niedoboru kobalaminy, chorób, klasycznej homocystynurii
|
4 lata
|
|
Wyniki analizy molekularnej genu kandydata na wrodzone błędy metabolizmu
Ramy czasowe: 4 lata
|
Laboratorium, w tym wyniki mutacji potwierdzające molekularne pochodzenie choroby, jeśli są dostępne
|
4 lata
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Poziom edukacji
Ramy czasowe: 4 lata
|
Wynik demograficzny
|
4 lata
|
|
Zawód
Ramy czasowe: 4 lata
|
Wynik demograficzny
|
4 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Christel Tran, MD, Lausanne University Hospital
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2018
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2019
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2020
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
10 kwietnia 2018
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
22 maja 2018
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
23 maja 2018
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
20 lipca 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
19 lipca 2021
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2017-02328
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .