Retrospectieve studie van volwassen patiënten met aangeboren stofwisselingsfouten in Zwitserland
Klinische kenmerken van volwassen patiënten met aangeboren stofwisselingsfouten in Franstalig Zwitserland
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
Achtergrond Aangeboren stofwisselingsziekten (IEM's) zijn een groep zeldzame aandoeningen die worden veroorzaakt door genetische mutaties die enzymen van intermediair metabolisme aantasten. Omdat volwassenen met IEM's een opkomende en uitdagende groep in Zwitserland zijn geworden, is deze studie bedoeld om de feitelijke situatie van volwassen patiënten met IEM in het Franstalige deel van Zwitserland te beoordelen, namelijk hun leeftijd, hun geslacht, hun diagnose, leeftijd bij ziekte aanvang en hun klinische uitkomst, inclusief complicaties van de ziekte.
Alle volwassen patiënten met een biochemische en/of genetische diagnose van IEM die tussen 01.10.2013 en 31.12.2017 werden gevolgd in de metabole kliniek voor volwassenen van het Universitair Ziekenhuis van Lausanne en het Universitair Ziekenhuis van Genève, zullen in het onderzoek worden opgenomen. Bovendien zullen onderzoekers ook de patiënten opnemen die naar de kliniek zijn verwezen wegens verdenking van IEM en bepalen of het onderzoek een IEM-ziekte bevestigde. Elektronische en papieren patiëntendossiers zullen worden beoordeeld op klinische kenmerken, biochemische onderzoeken, moleculair genetische tests, diagnostische beeldvorming, behandeling en langetermijnresultaten. Alle gegevens worden ingevoerd in een Excel-database.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Vaud
-
Lausanne, Vaud, Zwitserland, 1011
- Lausanne University Hospitals
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Alle volwassen IEM-patiënten die sinds de oprichting in 2013 van de pediatrische kliniek naar de volwassen metabolische kliniek zijn overgeschakeld (het Centrum voor Moleculaire Ziekten in Lausanne en de afdeling Endocrinologie, Diabetologie, Hypertensie en Voeding van de HUG) en degenen die naar onze kliniek wegens verdenking van IEM en vereist verder onderzoek.
Uitsluitingscriteria:
- Leeftijd < 16 jaar . Elk document waaruit een weigering om deel te nemen blijkt, sluit de gegevensinvoer van de betrokken patiënt uit.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Retrospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Specifieke diagnose van IEM gerangschikt op frequentie
Tijdsspanne: Eerste bezoek
|
Medisch resultaat
|
Eerste bezoek
|
|
Leeftijd bij diagnose (jaren/maanden)
Tijdsspanne: Eerste bezoek
|
Medisch resultaat
|
Eerste bezoek
|
|
Medische complicaties
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Klinische uitkomst waaronder acuut leverfalen, nefropathie, metabole acidose, oftalmologische anomalieën, epilepsie, encefalopathie, myopathie, neuropathie, diabetes
|
4 jaar
|
|
Specifieke behandeling voor aangeboren stofwisselingsstoornissen
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Behandeling specifiek voor elke ziekte, waaronder ammoniakvanger, enzymvervangingstherapie, carnitine, ubiquinon, vitamines, specifiek dieet, dialyse, specifieke metabolische formule
|
4 jaar
|
|
Aantal ziekenhuisopnames
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Medisch resultaat
|
4 jaar
|
|
Overlevingskans (%)
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Medisch resultaat
|
4 jaar
|
|
Geslacht Man Vrouw)
Tijdsspanne: Eerste bezoek
|
Demografische uitkomst
|
Eerste bezoek
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Abdominale echografie resultaten
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Radiologische beeldvorming beschrijving van milt en/of lever indien beschikbaar (grootte, echostructuur)
|
4 jaar
|
|
Magnetische resonantie beeldvormingsscan
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Radiologische beeldvorming beschrijving van hersenen, buik en botten indien beschikbaar
|
4 jaar
|
|
Botdichtheidstest
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Radiologische beeldvorming beschrijving van bot inclusief T-score indien beschikbaar
|
4 jaar
|
|
Biologische biomarkers van specifieke ziekten (lysosomale stapelingsstoornissen en galactosemie)
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Laboratorium inclusief bloedconcentratie van chitotriosidase en galactose-1-fosfaat
|
4 jaar
|
|
Klinische chemie
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Laboratorium inclusief bloedconcentratie van natrium, kalium, leverfunctietesten, creatinine, urinezuur, ureum, aminozuren, acylcarnitineprofiel, methylmalonaat, totaal homocysteïne en urineconcentratie van organische zuren
|
4 jaar
|
|
Hematologische testen
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Laboratorium (bloedbeeld, internationaal genormaliseerde ratio, protrombinetijd)
|
4 jaar
|
|
Enzymactiviteit in leukocyten en/of fibroblasten
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Enzymactiviteit van deficiënt enzym indien beschikbaar voor lysosomale stapelingsziekten, mucopolysaccharidosen, cobalaminedeficiëntie, ziekten, klassieke homocystinurie
|
4 jaar
|
|
Moleculaire analyseresultaten van kandidaat-gen voor aangeboren stofwisselingsfouten
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Laboratorium inclusief mutatieresultaten die de moleculaire oorsprong van de ziekte bevestigen, indien beschikbaar
|
4 jaar
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Onderwijsniveau
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Demografische uitkomst
|
4 jaar
|
|
Beroep
Tijdsspanne: 4 jaar
|
Demografische uitkomst
|
4 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Christel Tran, MD, Lausanne University Hospital
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2017-02328
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .