Retrospektiv studie av vuxna patienter med medfödda metabolismfel i Schweiz
Kliniska egenskaper hos vuxna patienter med medfödda metabolismfel i fransktalande Schweiz
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Bakgrund Medfödda metabolismfel (IEMs) är en grupp sällsynta störningar orsakade av genetiska mutationer som påverkar enzymer av intermediär metabolism. Eftersom vuxna med IEM har blivit en framväxande och utmanande grupp i Schweiz, är denna studie avsedd att bedöma den faktiska situationen för vuxna patienter med IEM i den fransktalande delen av Schweiz, nämligen deras ålder, deras kön, deras diagnos, ålder vid sjukdom debut och deras kliniska resultat inklusive komplikationer av sjukdomen.
Alla vuxna patienter med en biokemisk och/eller genetisk diagnos av IEM som följs vid den vuxna metaboliska kliniken från Lausanne University Hospital och Geneva University Hospital mellan 01.10.2013 till 31.12.2017 kommer att inkluderas i studien. Utredarna kommer också att inkludera patienterna som hänvisats till kliniken för misstanke om IEM och avgöra om utredningen bekräftade en IEM-sjukdom. Elektroniska och papper patientdiagram kommer att ses över för kliniska egenskaper, biokemiska undersökningar, molekylär genetisk testning, diagnostisk bildbehandling, behandling och långsiktiga resultat. All data kommer att läggas in i en Excel-databas.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Vaud
-
Lausanne, Vaud, Schweiz, 1011
- Lausanne University Hospitals
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Alla vuxna IEM-patienter som övergått från pediatrisk klinik till vuxenmetaboliska kliniken (Center for Molecular Disease i Lausanne och avdelningen för endokrinologi, diabetologi, högt blodtryck och nutrition av HUG) sedan den skapades 2013 och de som hänvisades till vår klinik för misstanke om IEM och kräver ytterligare utredning.
Exklusions kriterier:
- Ålder < 16 år. Varje dokument som intygar en vägran att delta kommer att utesluta den berörda patientens datainmatning.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Retrospektiv
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Specifik diagnos av IEM listad efter deras frekvens
Tidsram: Första besök
|
Kliniskt utfall
|
Första besök
|
|
Ålder vid diagnos (år/månader)
Tidsram: Första besök
|
Kliniskt utfall
|
Första besök
|
|
Medicinska komplikationer
Tidsram: 4 år
|
Kliniskt utfall inklusive akut leversvikt, nefropati, metabol acidos, oftalmologiska anomalier, epilepsi, encefalopati, myopati, neuropati, diabetes
|
4 år
|
|
Specifik behandling för medfödda metabolismfel
Tidsram: 4 år
|
Behandling specifik för varje sjukdom inklusive ammoniakrenare, enzymersättningsterapi, karnitin, ubikinon, vitaminer, specifik diet, dialys, specifik metabolisk formel
|
4 år
|
|
Antal sjukhusinläggningar
Tidsram: 4 år
|
Kliniskt utfall
|
4 år
|
|
Överlevnadsgrad (%)
Tidsram: 4 år
|
Kliniskt resultat
|
4 år
|
|
Kön Man Kvinna)
Tidsram: Första besök
|
Demografiskt resultat
|
Första besök
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Abdominalt ultraljudsresultat
Tidsram: 4 år
|
Radiologisk bildbehandlingsbeskrivning av mjälte och/eller lever när tillgänglig (storlek, ekostruktur)
|
4 år
|
|
Magnetisk resonanstomografi
Tidsram: 4 år
|
Röntgenundersökningsbeskrivning av hjärna, buk och ben när tillgänglig
|
4 år
|
|
Bendensitetstest
Tidsram: 4 år
|
Radiologisk avbildningsbeskrivning av ben inklusive T-score när tillgängligt
|
4 år
|
|
Biologiska biomarkörer för specifika sjukdomar (lysosomala lagringsstörningar och galaktosemi)
Tidsram: 4 år
|
Laboratorium inklusive blodkoncentration av kitotriosidas och galaktos-1-fosfat
|
4 år
|
|
Klinisk kemi
Tidsram: 4 år
|
Laboratorium inklusive blodkoncentration av natrium, kalium, leverfunktionstester, kreatinin, urinsyra, urea, aminosyror, acylkarnitinprofil, metylmalonat, total homocystein och urinkoncentration av organiska syror
|
4 år
|
|
Hematologiska tester
Tidsram: 4 år
|
Laboratorium (blodvärde, internationellt normaliserat förhållande, protrombintid)
|
4 år
|
|
Enzymaktivitet i leukocyter och/eller fibroblaster
Tidsram: 4 år
|
Enzymaktivitet av bristfälligt enzym när tillgängligt för lysosomala lagringssjukdomar, mukopolysackaridoser, kobalaminbrist, sjukdomar, klassisk homocystinuri
|
4 år
|
|
Molekylär analysresultat av kandidatgenen för medfödda metabolismfel
Tidsram: 4 år
|
Laboratorium inklusive mutationsresultat som bekräftar sjukdomens molekylära ursprung när det finns tillgängligt
|
4 år
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Utbildningsnivå
Tidsram: 4 år
|
Demografiskt resultat
|
4 år
|
|
Yrke
Tidsram: 4 år
|
Demografiskt resultat
|
4 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Christel Tran, MD, Lausanne University Hospital
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 2017-02328
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .