Retrospektiv studie av vuxna patienter med medfödda metabolismfel i Schweiz
19 juli 2021 uppdaterad av: Christel Tran, University of Lausanne
Kliniska egenskaper hos vuxna patienter med medfödda metabolismfel i fransktalande Schweiz
Detta är en retrospektiv studie som syftar till att upprätta en databas över den aktuella hälsan hos vuxna patienter med IEM i den fransktalande delen av Schweiz. .
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Bakgrund Medfödda metabolismfel (IEMs) är en grupp sällsynta störningar orsakade av genetiska mutationer som påverkar enzymer av intermediär metabolism. Eftersom vuxna med IEM har blivit en framväxande och utmanande grupp i Schweiz, är denna studie avsedd att bedöma den faktiska situationen för vuxna patienter med IEM i den fransktalande delen av Schweiz, nämligen deras ålder, deras kön, deras diagnos, ålder vid sjukdom debut och deras kliniska resultat inklusive komplikationer av sjukdomen.
Alla vuxna patienter med en biokemisk och/eller genetisk diagnos av IEM som följs vid den vuxna metaboliska kliniken från Lausanne University Hospital och Geneva University Hospital mellan 01.10.2013 till 31.12.2017 kommer att inkluderas i studien. Utredarna kommer också att inkludera patienterna som hänvisats till kliniken för misstanke om IEM och avgöra om utredningen bekräftade en IEM-sjukdom. Elektroniska och papper patientdiagram kommer att ses över för kliniska egenskaper, biokemiska undersökningar, molekylär genetisk testning, diagnostisk bildbehandling, behandling och långsiktiga resultat. All data kommer att läggas in i en Excel-databas.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
220
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Vaud
-
Lausanne, Vaud, Schweiz, 1011
- Lausanne University Hospitals
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
16 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Poliklinik för vuxna patienter med medfödda metabolismfel från Lausannes universitetssjukhus (avdelningen för genetisk medicin) och Genèves universitetssjukhus (avdelningen för endokrinologi, diabetologi, högt blodtryck och nutrition av HUG).
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Alla vuxna IEM-patienter som övergått från pediatrisk klinik till vuxenmetaboliska kliniken (Center for Molecular Disease i Lausanne och avdelningen för endokrinologi, diabetologi, högt blodtryck och nutrition av HUG) sedan den skapades 2013 och de som hänvisades till vår klinik för misstanke om IEM och kräver ytterligare utredning.
Exklusions kriterier:
- Ålder < 16 år. Varje dokument som intygar en vägran att delta kommer att utesluta den berörda patientens datainmatning.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Retrospektiv
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Specifik diagnos av IEM listad efter deras frekvens
Tidsram: Första besök
|
Kliniskt utfall
|
Första besök
|
|
Ålder vid diagnos (år/månader)
Tidsram: Första besök
|
Kliniskt utfall
|
Första besök
|
|
Medicinska komplikationer
Tidsram: 4 år
|
Kliniskt utfall inklusive akut leversvikt, nefropati, metabol acidos, oftalmologiska anomalier, epilepsi, encefalopati, myopati, neuropati, diabetes
|
4 år
|
|
Specifik behandling för medfödda metabolismfel
Tidsram: 4 år
|
Behandling specifik för varje sjukdom inklusive ammoniakrenare, enzymersättningsterapi, karnitin, ubikinon, vitaminer, specifik diet, dialys, specifik metabolisk formel
|
4 år
|
|
Antal sjukhusinläggningar
Tidsram: 4 år
|
Kliniskt utfall
|
4 år
|
|
Överlevnadsgrad (%)
Tidsram: 4 år
|
Kliniskt resultat
|
4 år
|
|
Kön Man Kvinna)
Tidsram: Första besök
|
Demografiskt resultat
|
Första besök
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Abdominalt ultraljudsresultat
Tidsram: 4 år
|
Radiologisk bildbehandlingsbeskrivning av mjälte och/eller lever när tillgänglig (storlek, ekostruktur)
|
4 år
|
|
Magnetisk resonanstomografi
Tidsram: 4 år
|
Röntgenundersökningsbeskrivning av hjärna, buk och ben när tillgänglig
|
4 år
|
|
Bendensitetstest
Tidsram: 4 år
|
Radiologisk avbildningsbeskrivning av ben inklusive T-score när tillgängligt
|
4 år
|
|
Biologiska biomarkörer för specifika sjukdomar (lysosomala lagringsstörningar och galaktosemi)
Tidsram: 4 år
|
Laboratorium inklusive blodkoncentration av kitotriosidas och galaktos-1-fosfat
|
4 år
|
|
Klinisk kemi
Tidsram: 4 år
|
Laboratorium inklusive blodkoncentration av natrium, kalium, leverfunktionstester, kreatinin, urinsyra, urea, aminosyror, acylkarnitinprofil, metylmalonat, total homocystein och urinkoncentration av organiska syror
|
4 år
|
|
Hematologiska tester
Tidsram: 4 år
|
Laboratorium (blodvärde, internationellt normaliserat förhållande, protrombintid)
|
4 år
|
|
Enzymaktivitet i leukocyter och/eller fibroblaster
Tidsram: 4 år
|
Enzymaktivitet av bristfälligt enzym när tillgängligt för lysosomala lagringssjukdomar, mukopolysackaridoser, kobalaminbrist, sjukdomar, klassisk homocystinuri
|
4 år
|
|
Molekylär analysresultat av kandidatgenen för medfödda metabolismfel
Tidsram: 4 år
|
Laboratorium inklusive mutationsresultat som bekräftar sjukdomens molekylära ursprung när det finns tillgängligt
|
4 år
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Utbildningsnivå
Tidsram: 4 år
|
Demografiskt resultat
|
4 år
|
|
Yrke
Tidsram: 4 år
|
Demografiskt resultat
|
4 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Christel Tran, MD, Lausanne University Hospital
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 april 2018
Primärt slutförande (Faktisk)
1 april 2019
Avslutad studie (Faktisk)
1 april 2020
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
10 april 2018
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
22 maj 2018
Första postat (Faktisk)
23 maj 2018
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
20 juli 2021
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
19 juli 2021
Senast verifierad
1 juli 2021
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 2017-02328
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Medfödda metabolismfel
-
Eva Morava-KoziczHar inte rekryterat ännuSLC35A2-CDG - Solute Carrier Family 35 Member A2 Congenital Disorder of GlycosylationFörenta staterna
-
Hospital Ruber InternacionalRekryteringRefraktär epilepsi | SLC35A2-CDG - Solute Carrier Family 35 Member A2 Congenital Disorder of GlycosylationSpanien
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderHar inte rekryterat ännuMedfödd binjurehyperplasi | Hypogonadotropisk hypogonadism | Tillväxthormonbrist | Turnersyndrom | Addisons sjukdom | Klinefelters syndrom | Kombinerad hypofyshormonbrist | Androgen okänslighetssyndrom | SköldkörteldysgenesSpanien, Storbritannien, Belgien, Nederländerna
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekryteringStörningar i sexuell utveckling | Medfödd binjurehyperplasi | Tuberös skleros | Kallmanns syndrom | Prader-Willis syndrom | Neurofibromatos | Retts syndrom | 22q11 deletionssyndrom | Turnersyndrom | Noonans syndrom | Allan-Herndon-Dudleys syndrom | Saethre-Chotzen syndrom | Medfödd hypopituitarism | Cornelia de Langes... och andra villkorNederländerna
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktiv, inte rekryterandeMukopolysackaridoser | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-länkad adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbes sjukdom | Refsums sjukdom | Cadasil | Sjögren-Larssons syndrom | Allan-Herndon-Dudleys syndrom | Vitsubstanssjukdom | GM2 Gangliosidos | Zellwegers syndrom och andra villkorFörenta staterna
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... och andra samarbetspartnersRekryteringMukopolysackaridoser | Leukoencefalopati | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-länkad adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbes sjukdom | Refsums sjukdom | Cadasil | Sjögren-Larssons syndrom | Allan-Herndon-Dudleys syndrom | Vitsubstanssjukdom | GM2 Gangliosidos och andra villkorFörenta staterna
-
UK Kidney AssociationRekryteringVaskulit | AL Amyloidos | Tuberös skleros | Fabrys sjukdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomeruloskleros | IgA nefropati | Bartters syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranös nefropati | Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom | Autosomal dominant polycystisk njursjukdom | Cystinos | Nefronoftis | BK nefropati | Kalcifylax | Gitelmans syndrom och andra villkorStorbritannien
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... och andra samarbetspartnersRekryteringMitokondriella sjukdomar | Retinit Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenterit | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellär ataxi typ 3 | Friedreich Ataxi | Kennedys sjukdom | Borreliainfektion | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär... och andra villkorFörenta staterna, Australien