Estudo Retrospectivo de Pacientes Adultos com Erros Inatos do Metabolismo na Suíça
19 de julho de 2021 atualizado por: Christel Tran, University of Lausanne
Características clínicas de pacientes adultos com erros inatos do metabolismo na Suíça francófona
Este é um estudo retrospectivo com o objetivo de estabelecer um banco de dados da saúde atual de pacientes adultos com IEM na parte francófona da Suíça. .
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
Antecedentes Os erros inatos do metabolismo (IEMs) são um grupo de doenças raras causadas por mutações genéticas que afetam as enzimas do metabolismo intermediário. Como os adultos com IEMs se tornaram um grupo emergente e desafiador na Suíça, este estudo pretende avaliar a situação real de pacientes adultos com IEMs na parte francófona da Suíça, ou seja, idade, sexo, diagnóstico, idade na doença início e seu resultado clínico, incluindo complicações da doença.
Todos os pacientes adultos com diagnóstico bioquímico e/ou genético de IEM acompanhados na clínica metabólica de adultos do Hospital Universitário de Lausanne e do Hospital Universitário de Genebra entre 01.10.2013 e 31.12.2017 serão incluídos no estudo. Além disso, os investigadores também incluirão os pacientes encaminhados à clínica por suspeita de IEM e determinarão se a investigação confirmou uma doença de IEM. Os prontuários eletrônicos e em papel dos pacientes serão revisados quanto às características clínicas, investigações bioquímicas, testes genéticos moleculares, diagnóstico por imagem, tratamento e resultado a longo prazo. Todos os dados serão inseridos em um banco de dados do Excel.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
220
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Vaud
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Lausanne, Vaud, Suíça, 1011
- Lausanne University Hospitals
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-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
16 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Ambulatório para pacientes adultos com erros inatos do metabolismo do Hospital Universitário de Lausanne (Divisão de Medicina Genética) e Hospital Universitário de Genebra (Divisão de Endocrinologia, Diabetologia, Hipertensão e Nutrição do HUG.
Descrição
Critério de inclusão:
- Todos os pacientes adultos do IEM que passaram da clínica pediátrica para a clínica metabólica adulta (Centro de Doenças Moleculares de Lausanne e Divisão de Endocrinologia, Diabetologia, Hipertensão e Nutrição do HUG) desde sua criação em 2013 e aqueles que foram encaminhados nossa clínica por suspeita de EIM e requer investigação adicional.
Critério de exclusão:
- Idade < 16 anos . Qualquer documento que ateste a recusa em participar excluirá a entrada de dados do paciente em questão.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Diagnóstico específico de EIM listados por sua frequência
Prazo: Primeira visita
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Resultado clínico
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Primeira visita
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Idade ao diagnóstico (anos/meses)
Prazo: Primeira visita
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Resultado clínico
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Primeira visita
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Complicações médicas
Prazo: 4 anos
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Desfecho clínico incluindo insuficiência hepática aguda, nefropatia, acidose metabólica, anomalias oftalmológicas, epilepsia, encefalopatia, miopatia, neuropatia, diabetes
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4 anos
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Tratamento específico para Erros Inatos do Metabolismo
Prazo: 4 anos
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Tratamento específico para cada doença, incluindo eliminador de amônia, terapia de reposição enzimática, carnitina, ubiquinona, vitaminas, dieta específica, diálise, fórmula metabólica específica
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4 anos
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Número de internações
Prazo: 4 anos
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Resultado clínico
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4 anos
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Taxa de sobrevivência (%)
Prazo: 4 anos
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Resultado Clínico
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4 anos
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Gênero Masculino Feminino)
Prazo: Primeira visita
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Resultado demográfico
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Primeira visita
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Resultados do ultrassom abdominal
Prazo: 4 anos
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Descrição por imagem radiológica do baço e/ou fígado quando disponível (tamanho, ecoestrutura)
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4 anos
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Varredura de ressonância magnética
Prazo: 4 anos
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Descrição por imagem radiológica do cérebro, abdômen e osso, quando disponível
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4 anos
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Teste de densidade óssea
Prazo: 4 anos
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Descrição de imagem radiológica do osso, incluindo T-score, quando disponível
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4 anos
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Biomarcadores biológicos de doenças específicas (distúrbios de armazenamento lisossômico e galactosemia)
Prazo: 4 anos
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Laboratório incluindo concentração sanguínea de quitotriosidase e galactose-1-fosfato
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4 anos
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Química Clínica
Prazo: 4 anos
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Laboratório incluindo concentração sanguínea de sódio, potássio, testes de função hepática, creatinina, ácido úrico, ureia, aminoácidos, perfil de acilcarnitina, metilmalonato, homocisteína total e concentração de ácidos orgânicos na urina
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4 anos
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Exames hematológicos
Prazo: 4 anos
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Laboratório (hemograma, razão normalizada internacional, tempo de protrombina)
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4 anos
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Atividade enzimática em leucócitos e/ou fibroblastos
Prazo: 4 anos
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Atividade enzimática de enzima deficiente quando disponível para doenças de depósito lisossômico, mucopolissacaridoses, deficiência de cobalamina, doenças, homocistinúria clássica
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4 anos
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Resultados da análise molecular do gene candidato a Erros Inatos do Metabolismo
Prazo: 4 anos
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Laboratório incluindo resultados de mutação confirmando a origem molecular da doença quando disponível
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4 anos
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Nível educacional
Prazo: 4 anos
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Resultado demográfico
|
4 anos
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Profissão
Prazo: 4 anos
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Resultado demográfico
|
4 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Christel Tran, MD, Lausanne University Hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de abril de 2018
Conclusão Primária (Real)
1 de abril de 2019
Conclusão do estudo (Real)
1 de abril de 2020
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de abril de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
22 de maio de 2018
Primeira postagem (Real)
23 de maio de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
20 de julho de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
19 de julho de 2021
Última verificação
1 de julho de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2017-02328
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .