조기 발현 1기 또는 2기 헌팅턴병 환자의 뇌척수액 돌연변이 헌팅틴 단백질을 측정하기 위한 연구
2024년 11월 14일 업데이트: Hoffmann-La Roche
헌팅턴병 환자의 뇌척수액-돌연변이 헌팅틴 단백질을 측정하는 다중 사이트, 전향적, 종단적, 코호트 연구
이 연구는 초기 징후 I기 또는 II기 헌팅턴병(HD)이 있는 참가자에서 CSF mHTT를 측정하는 다중 사이트, 전향적, 15개월 종단 코호트 연구로 설계되었습니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
95
단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Berlin, 독일, 10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin, Campus Charité Mitte; Klinik für Psychiatrie und Psychotherapi
-
Bochum, 독일, 44791
- St. Josef and St. Elisabeth gGmbH ; St. Josef Hospital Bochum; Neurologisches Forschungszentrum
-
Ulm, 독일, 89081
- Universitätsklinikum Ulm; Klinik für Neurologie
-
-
-
-
Colorado
-
Englewood, Colorado, 미국, 80113
- CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, 미국, 20007
- Georgetown University; Research Division, Psychiatry
-
-
Kansas
-
Wichita, Kansas, 미국, 67226
- Hereditary Neurological Disease Centre (HNDC)
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, 미국, 21287
- John Hopkins University School of Medicine
-
-
New York
-
New York, New York, 미국, 10032-3725
- Columbia University
-
-
Texas
-
Houston, Texas, 미국, 77030
- The University of Texas Health Science Center at Houston; McGovern Medical School
-
-
-
-
-
Birmingham, 영국, B15 2FG
- NIHR Welcome Trust Birmingham CRF - University Hospitals Birmingham; Department of Neuropsychiatry
-
Cardiff, 영국, CF24 4HQ
- Cardiff University School of Medicine; Institute of Psychological Medicine Clinical Neurosciences
-
London, 영국, WC1N 3BG
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
-
Manchester, 영국, M13 9WL
- Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust; Manchester Centre for Genomic Medicine
-
-
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, 캐나다, V6T 2B5
- The University of British Columbia; The Centre for Huntington Disease
-
-
Ontario
-
Markham, Ontario, 캐나다, L6B 1C9
- Centre for Movement Disorders (Neuropharm Consulting Inc.)
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
25년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 동의 서명 평가 도구 및 연구자 판단을 사용하여 평가된 연구 참여 동의 능력
- 정보에 입각한 동의서에 서명한 시점을 포함하여 25세에서 65세 사이
- 조기 매니페스트, I기 또는 II기 HD(7-13의 TFC로 정의됨, 포함)
- 유전적으로 확인된 질병(직접 DNA 검사에 의한 헌팅틴 유전자의 CAG 반복 길이 ≥ 36)
- 체질량 지수 ≥18 및 ≤32 kg/m2; 총 체중 >50kg
- MRI 스캔을 받고 견딜 수 있는 능력
- 혈액 채취 및 요추 천자를 견딜 수 있는 능력
- 인터뷰 및 설문지 작성 및 디지털 모니터링 장치 휴대/착용을 포함하여 프로토콜의 모든 측면을 준수할 수 있는 능력 및 의지
- 스크리닝 전 최소 12주 동안 및 등록 당시 안정적인 의학적, 정신과적 및 신경학적 상태
- 연구동반자가 있는 경우 서명된 연구동반자 참여동의서
- 가임기 여성의 경우: 관찰 기간 동안 금욕을 유지하거나 수용 가능한 피임 방법을 사용하는 데 동의
제외 기준:
- 글을 쓰거나 펜과 종이 또는 스마트폰 기반 작업을 수행하는 것을 방해하는 심한 무도병을 포함한 모든 상태
- 스크리닝 전 12개월 이내에 병원 방문 및/또는 치료 수준의 변경이 필요한 자살 시도 또는 계획이 있는 자살 생각(즉, 적극적인 자살 생각)의 이력
- 현재 활성 정신병, 혼란 상태 또는 폭력적인 행동
- 연구자의 판단에 따라 참가자의 안전한 연구 참여 및 연구 완료를 방해하는 모든 심각한 의학적 상태 또는 임상적으로 중요한 검사실, 활력 징후 또는 스크리닝 시 심전도 이상
- 임신 중이거나 모유 수유 중이거나 연구 기간 동안 임신할 의사가 있는 사람
- 스크리닝 시 C형 간염 바이러스 항체 또는 B형 간염 표면 항원 양성
- 알려진 HIV 감염
- 안티센스 올리고뉴클레오티드(작은 간섭 RNA 포함)의 현재 또는 이전 사용
- 정신병, 콜린에스테라제 억제제, 메만틴, 아만타딘 또는 릴루졸에 처방된 항정신병약의 현재 사용(등록 12주 이내 사용 포함)
- 스크리닝 전 30일 또는 연구 약물의 5 반감기 중 더 긴 기간 이내에 연구 약물로 치료
- 아스피린(≤81mg/일 제외), 클로피도그렐, 디피리다몰, 와파린, 다비가트란, 리바록사반 및 아픽사반을 포함하되 이에 제한되지 않는 스크리닝 전 14일 이내의 항혈소판제 또는 항응고제 요법 또는 연구 동안 예상되는 사용
- 출혈 체질 또는 응고 병증의 병력; 혈소판 수 < 정상의 하한치(안정적이지 않고 조사자 및 후원자 의료 모니터에 의해 임상적으로 중요하지 않은 것으로 평가됨)
- 성공적으로 치료된 피부의 기저 또는 편평 세포 암종 또는 자궁경부 상피내 암종을 제외한 스크리닝 전 5년 이내의 악성 종양
- 유전자 치료, 세포 이식 또는 기타 실험적 뇌 수술의 이력
- 의료 모니터의 승인 없이 모든 임상 연구에 동시 또는 계획된 동시 참여
- CSF 배액을 위한 이식된 션트 또는 이식된 CNS 카테터의 존재
- MRI 스캔으로 평가한 기존의 구조적 뇌 병변
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
다른: Early Manifest Stage I 또는 II HD가 있는 참가자
이 연구에서는 연구 약물이 투여되지 않았습니다.
|
이 연구에서는 연구 약물이 투여되지 않았습니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
3, 9, 15개월에 다음 임상 종점의 기준선 대비 변화: cUHDRS, TFC, TMS, SDMT, SWR 테스트 및 IS
기간: 15개월까지의 기준
|
보고된 데이터는 다음과 같습니다: cUHDRS = 복합 통합 헌팅턴병 평가 척도; TFC = 총 기능성; 용량 규모; TMS = 총 모터; 규모; SDMT = 기호 숫자 형식 테스트; SWR = 스트루프 단어 읽기; IS = 독립 척도. cUHDRS: 점수 범위는 -3.06(최악)부터 정의되지 않은 최대값(최고)까지입니다. 스트루프 단어 읽기 테스트: 점수 범위가 정의되지 않았습니다. 점수가 높을수록 인지 능력이 더 우수함을 나타냅니다. 기호 숫자 양식 테스트: 점수 범위는 0(최악)부터 110(최고)까지입니다. 총 기능적 능력: 점수 범위는 0(최악)부터 13(최고)까지입니다. 총 운동 척도: 점수 범위는 0(최고)부터 124(최악)까지입니다. 3개월, 9개월, 15개월의 데이터가 각각 보고됩니다. |
15개월까지의 기준
|
|
3, 9, 15개월에 신경 손상 바이오마커(CSF NfL 및 Tau)의 기준선 대비 변화
기간: 15개월까지의 기준
|
보고된 날짜 평가는 다음과 같습니다: CSF = 뇌척수액; NfL = 신경필라멘트 경쇄.
CSF 타우, CSF NfL 및 CSF YKL-40에 대한 기하 평균의 기준선 대비 백분율 변화 개요가 보고됩니다.
|
15개월까지의 기준
|
|
3개월, 9개월, 15개월에 뇌 MRI로 결정된 뇌 위축 종점(전체 뇌 용적 감소, 미상 용적 감소)의 기준선 대비 변화
기간: 15개월까지의 기준
|
최소 제곱(LS) 데이터는 경계 이동 적분(BSI)을 기준으로 심실 용적, 미상 용적 및 전체 뇌 용적에 대한 기준선에서 3개월, 9개월, 15개월까지의 백분율 변화를 의미합니다.
|
15개월까지의 기준
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
3, 9, 15개월에 CSF mHTT 수준의 기준선에서 참가자 내 변화
기간: 15개월까지의 기준
|
mHTT=돌연변이 헌팅틴 단백질.
새로운 안정성 정보에 따르면 이 결과 측정에 대한 모든 샘플이 안정성을 벗어났고 유효한 데이터 포인트가 없는 것으로 나타났습니다.
따라서 보고할 데이터가 없습니다.
|
15개월까지의 기준
|
|
뇌척수액(FSF) mHTT의 기준선 변화와 임상 측정 기준치 변화의 연관성
기간: 15개월까지의 기준
|
새로운 안정성 정보에 따르면 이 결과 측정에 대한 모든 샘플이 안정성을 벗어났고 유효한 데이터 포인트가 없는 것으로 나타났습니다.
따라서 보고할 데이터가 없습니다.
|
15개월까지의 기준
|
|
신경 손상 바이오마커의 기준선과의 변화 연관성
기간: 15개월까지의 기준
|
새로운 안정성 정보에 따르면 이 결과 측정에 대한 모든 샘플이 안정성을 벗어났고 유효한 데이터 포인트가 없는 것으로 나타났습니다.
따라서 보고할 데이터가 없습니다.
|
15개월까지의 기준
|
|
뇌 MRI로 결정된 뇌 위축 종점의 기준선과의 변화 연관성
기간: 15개월까지의 기준
|
새로운 안정성 정보에 따르면 이 결과 측정에 대한 모든 샘플이 안정성을 벗어났고 유효한 데이터 포인트가 없는 것으로 나타났습니다.
따라서 보고할 데이터가 없습니다.
|
15개월까지의 기준
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 12월 5일
기본 완료 (실제)
2021년 5월 7일
연구 완료 (실제)
2022년 5월 7일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 9월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 9월 7일
처음 게시됨 (실제)
2018년 9월 11일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 11월 14일
마지막으로 확인됨
2024년 11월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .