研究测量早期表现 I 期或 II 期亨廷顿病参与者的脑脊液突变亨廷顿蛋白
2021年10月26日 更新者：Hoffmann-La Roche
一项测量亨廷顿病患者脑脊液突变型亨廷顿蛋白的多站点、前瞻性、纵向队列研究
该研究被设计为一项多站点、前瞻性、为期 15 个月的纵向队列研究，用于测量早期表现 I 期或 II 期亨廷顿舞蹈病 (HD) 参与者的 CSF mHTT。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
95
阶段
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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British Columbia
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Vancouver、British Columbia、加拿大、V6T 2B5
- The University of British Columbia; The Centre for Huntington Disease
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Ontario
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Markham、Ontario、加拿大、L6B 1C9
- Centre for Movement Disorders (Neuropharm Consulting Inc.)
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Berlin、德国、10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin, Campus Charité Mitte; Klinik für Psychiatrie und Psychotherapi
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Bochum、德国、44791
- St. Josef and St. Elisabeth gGmbH ; St. Josef Hospital Bochum; Neurologisches Forschungszentrum
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Ulm、德国、89081
- Universitätsklinikum Ulm; Klinik für Neurologie
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Colorado
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Englewood、Colorado、美国、80113
- Rocky Mountain Movement Disorders Center
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District of Columbia
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Washington、District of Columbia、美国、20007
- Georgetown University; Research Division, Psychiatry
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Kansas
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Wichita、Kansas、美国、67226
- Hereditary Neurological Disease Centre (HNDC)
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Maryland
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Baltimore、Maryland、美国、21287
- John Hopkins University School of Medicine
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New York
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New York、New York、美国、10032-3725
- Columbia University
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Texas
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Houston、Texas、美国、77030
- The University of Texas Health Science Center at Houston; McGovern Medical School
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Birmingham、英国、B15 2FG
- NIHR Welcome Trust Birmingham CRF - University Hospitals Birmingham; Department of Neuropsychiatry
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Cardiff、英国、CF24 4HQ
- Cardiff University School of Medicine; Institute of Psychological Medicine Clinical Neurosciences
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London、英国、WC1N 3BG
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
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Manchester、英国、M13 9WL
- Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust; Manchester Centre for Genomic Medicine
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
25年 至 65年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 使用评估签署同意工具和研究者判断评估的同意参与研究的能力
- 签署知情同意书时年龄为 25 至 65 岁（含）
- 早期表现、I 期或 II 期 HD（定义为 7-13 岁的 TFC，包括在内）
- 基因确诊疾病（通过直接 DNA 检测，亨廷顿基因中的 CAG 重复长度≥ 36）
- 体重指数≥18且≤32 kg/m2；总体重 >50 公斤
- 能够接受和耐受 MRI 扫描
- 能够耐受抽血和腰椎穿刺
- 遵守协议所有方面的能力和意愿，包括完成访谈和问卷调查以及携带/佩戴数字监测设备
- 在筛选前和入组时至少 12 周内身体、精神和神经系统状况稳定
- 签署研究同伴参与同意书（如果有研究同伴）
- 对于有生育能力的女性：同意在观察期间保持禁欲或使用可接受的避孕方法
排除标准：
- 任何会妨碍书写或执行笔和纸或基于智能手机的任务的情况，包括严重的舞蹈病
- 在筛选前 12 个月内需要去医院就诊和/或改变护理水平的计划（即主动自杀意念）的自杀未遂史或自杀意念
- 当前活跃的精神病、精神错乱或暴力行为
- 筛选时出现任何严重的医疗状况或具有临床意义的实验室、生命体征或心电图异常，根据研究者的判断，参与者无法安全参与和完成研究
- 怀孕或哺乳，或打算在研究期间怀孕
- 筛查时丙型肝炎病毒抗体或乙型肝炎表面抗原呈阳性
- 已知的 HIV 感染
- 当前或以前使用反义寡核苷酸（包括小干扰 RNA）
- 当前使用治疗精神病的抗精神病药、胆碱酯酶抑制剂、美金刚、金刚烷胺或利鲁唑，包括在入组后 12 周内使用
- 在筛选前 30 天内或研究药物的 5 个半衰期内接受研究药物治疗，以较长者为准
- 筛选前 14 天内或预期在研究期间使用抗血小板或抗凝剂治疗，包括但不限于阿司匹林（除非≤81mg/天）、氯吡格雷、双嘧达莫、华法林、达比加群、利伐沙班和阿哌沙班
- 出血素质或凝血病史；血小板计数 < 正常下限，除非稳定且经研究者和申办者医疗监督员评估为无临床意义
- 筛选前 5 年内患有恶性肿瘤，但已成功治疗的皮肤基底细胞癌或鳞状细胞癌或宫颈原位癌除外
- 基因治疗或细胞移植或任何其他实验性脑外科手术的历史
- 未经医疗监督员批准同时或计划同时参与任何临床研究
- 存在用于 CSF 引流的植入分流器或植入的 CNS 导管
- 通过 MRI 扫描评估的预先存在的结构性脑损伤
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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其他：患有早期症状 I 或 II HD 的参与者
本研究未使用研究药物
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本研究未使用研究药物
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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以下临床终点在 3、9 和 15 个月时相对于基线的变化：cUHDRS、TFC、TMS、SDMT、SWR 测试和 IS
大体时间：基线至 15 个月
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cUHDRS = 复合统一亨廷顿病评定量表 TFC = 总功能能力量表 TMS = 总运动能力量表 SDMT = 符号数字模态测试 SWR = Stroop 单词阅读 IS = 独立量表
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基线至 15 个月
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3、9 和 15 个月时神经元损伤生物标志物（例如 CSF NfL 和 tau）相对于基线的变化
大体时间：基线至 15 个月
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CSF = 脑脊液 NfL = 神经丝轻链
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基线至 15 个月
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在第 3、9 和 15 个月时通过脑部 MRI 确定的脑萎缩终点（例如，全脑体积下降、尾状核体积下降）相对于基线的变化
大体时间：基线至 15 个月
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基线至 15 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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在 3、9 和 15 个月时 CSF mHTT 水平的参与者内部变化
大体时间：基线至 15 个月
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mHTT=突变亨廷顿蛋白
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基线至 15 个月
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3、9 和 15 个月时临床测量（cUHDRS、TFC、TMS、SDMT、SWR 和 IS）基线变化的关联
大体时间：基线至 15 个月
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基线至 15 个月
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3、9 和 15 个月时神经元损伤生物标志物（例如 CSF NfL 和 tau）相对于基线变化的关联
大体时间：基线至 15 个月
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基线至 15 个月
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在 3、9 和 15 个月时通过脑部 MRI 确定的脑萎缩终点基线变化的关联
大体时间：基线至 15 个月
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基线至 15 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年12月5日
初级完成 (实际的)
2021年5月7日
研究完成 (实际的)
2021年5月7日
研究注册日期
首次提交
2018年9月7日
首先提交符合 QC 标准的
2018年9月7日
首次发布 (实际的)
2018年9月11日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年10月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年10月26日
最后验证
2021年10月1日
更多信息
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