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Estudio para medir la proteína huntingtina mutante en líquido cefalorraquídeo en participantes con enfermedad de Huntington en estadio I o estadio II manifiesto temprano

14 de noviembre de 2024 actualizado por: Hoffmann-La Roche

Un estudio de cohorte longitudinal, prospectivo, multisitio, que mide la proteína huntingtina mutante en el líquido cefalorraquídeo en pacientes con enfermedad de Huntington

El estudio está diseñado como un estudio de cohorte longitudinal de 15 meses, prospectivo, multisitio, que mide la mHTT en el LCR en participantes con enfermedad de Huntington (EH) en estadio I o estadio II de manifestación temprana.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

95

Fase

  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Berlin, Alemania, 10117
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin, Campus Charité Mitte; Klinik für Psychiatrie und Psychotherapi
      • Bochum, Alemania, 44791
        • St. Josef and St. Elisabeth gGmbH ; St. Josef Hospital Bochum; Neurologisches Forschungszentrum
      • Ulm, Alemania, 89081
        • Universitätsklinikum Ulm; Klinik für Neurologie
  • Canadá
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá, V6T 2B5
        • The University of British Columbia; The Centre for Huntington Disease
    • Ontario
      • Markham, Ontario, Canadá, L6B 1C9
        • Centre for Movement Disorders (Neuropharm Consulting Inc.)
  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Estados Unidos, 80113
        • CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20007
        • Georgetown University; Research Division, Psychiatry
    • Kansas
      • Wichita, Kansas, Estados Unidos, 67226
        • Hereditary Neurological Disease Centre (HNDC)
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
        • John Hopkins University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032-3725
        • Columbia University
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • The University of Texas Health Science Center at Houston; McGovern Medical School
  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido, B15 2FG
        • NIHR Welcome Trust Birmingham CRF - University Hospitals Birmingham; Department of Neuropsychiatry
      • Cardiff, Reino Unido, CF24 4HQ
        • Cardiff University School of Medicine; Institute of Psychological Medicine Clinical Neurosciences
      • London, Reino Unido, WC1N 3BG
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
      • Manchester, Reino Unido, M13 9WL
        • Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust; Manchester Centre for Genomic Medicine

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

25 años a 65 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Capacidad para dar su consentimiento para participar en el estudio evaluada mediante la herramienta Evaluación para firmar el consentimiento y el juicio del investigador
  • Edad de 25 a 65 años, inclusive, al momento de firmar el Consentimiento Informado
  • Manifiesto temprano, Etapa I o Etapa II HD (definido como TFC de 7-13, inclusive)
  • Enfermedad confirmada genéticamente (longitud de repetición CAG ≥ 36 en el gen de la huntingtina mediante prueba directa de ADN)
  • Índice de masa corporal ≥18 y ≤32 kg/m2; peso corporal total > 50 kg
  • Capacidad para someterse y tolerar resonancias magnéticas
  • Capacidad para tolerar extracciones de sangre y punción lumbar.
  • Habilidad y disposición para cumplir con todos los aspectos del protocolo, incluida la realización de entrevistas y cuestionarios y llevar/usar un dispositivo de monitoreo digital
  • Estado médico, psiquiátrico y neurológico estable durante al menos 12 semanas antes de la selección y en el momento de la inscripción
  • Consentimiento firmado del compañero de estudio para participar, si hay un compañero de estudio disponible
  • Para mujeres en edad fértil: acuerdo de permanecer abstinente o usar métodos anticonceptivos aceptables durante el período de observación

Criterio de exclusión:

  • Cualquier condición, incluida la corea grave, que impida escribir o realizar tareas con lápiz y papel o con un teléfono inteligente
  • Historial de intento de suicidio o ideación suicida con plan (es decir, ideación suicida activa) que requirió visita al hospital y/o cambio en el nivel de atención dentro de los 12 meses anteriores a la selección
  • Psicosis activa actual, estado confusional o comportamiento violento
  • Cualquier condición médica grave o anomalías de laboratorio, signos vitales o electrocardiograma clínicamente significativas en la selección que, a juicio del investigador, impida la participación segura del participante en el estudio y su finalización.
  • Embarazada o amamantando, o con la intención de quedar embarazada durante el estudio
  • Positivo para el anticuerpo del virus de la hepatitis C o el antígeno de superficie de la hepatitis B en la selección
  • Infección por VIH conocida
  • Uso actual o anterior de un oligonucleótido antisentido (incluido el ARN pequeño de interferencia)
  • Uso actual de antipsicóticos recetados para la psicosis, inhibidores de la colinesterasa, memantina, amantadina o riluzol, incluido el uso dentro de las 12 semanas posteriores a la inscripción
  • Tratamiento con un fármaco en investigación dentro de los 30 días anteriores a la selección o 5 vidas medias del fármaco en investigación, lo que sea más largo
  • Terapia antiplaquetaria o anticoagulante dentro de los 14 días anteriores a la selección o uso anticipado durante el estudio, que incluye, entre otros, aspirina (a menos que ≤81 mg/día), clopidogrel, dipiridamol, warfarina, dabigatrán, rivaroxabán y apixabán
  • Antecedentes de diátesis hemorrágica o coagulopatía; recuento de plaquetas <límite inferior normal a menos que sea estable y evaluado por el investigador y el monitor médico del patrocinador como clínicamente no significativo
  • Neoplasia maligna dentro de los 5 años anteriores a la selección, excepto carcinoma de células basales o escamosas de la piel o carcinoma in situ del cuello uterino que se haya tratado con éxito
  • Antecedentes de terapia génica o trasplante de células o cualquier otra cirugía cerebral experimental
  • Participación concurrente o concurrente planificada en cualquier estudio clínico sin la aprobación del Monitor Médico
  • Presencia de derivación implantada para el drenaje de LCR o un catéter SNC implantado
  • Lesión cerebral estructural preexistente evaluada por resonancia magnética

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Otro: Participantes con EH temprana manifiesta en estadio I o II
En este estudio no se administró ningún fármaco de estudio.
Otro: No se administró ningún fármaco de estudio en este estudio
En este estudio no se administró ningún fármaco de estudio.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio en los siguientes criterios de valoración clínicos a los 3, 9 y 15 meses: cUHDRS, TFC, TMS, SDMT, prueba SWR e IS
Periodo de tiempo: Línea de base a 15 meses

Los datos informados son los siguientes: cUHDRS = Escala unificada de calificación de la enfermedad de Huntington compuesta; CFT = Total Funcional; Escala de Capacidad; TMS = Motor Total; Escala; SDMT = Prueba de modalidades de dígitos de símbolos; SWR = Lectura de palabras Stroop; IS = Escala de Independencia.

cUHDRS: rango de puntuación de -3,06 (peor) a máximo no definido (mejor); Prueba de lectura de palabras de Stroop: rango de puntuación no definido; las puntuaciones más altas indican un mejor rendimiento cognitivo; Prueba de modalidades de dígitos y símbolos: rango de puntuación de 0 (peor) a 110 (mejor); Capacidad funcional total: rango de puntuación de 0 (peor) a 13 (mejor); Escala Motora Total: rango de puntuación de 0 (mejor) a 124 (peor).

Los datos de los meses 3, 9 y 15 se informan respectivamente
Línea de base a 15 meses
Cambio desde el inicio en los biomarcadores de lesión neuronal (LCR NfL y Tau) a los 3, 9 y 15 meses
Periodo de tiempo: Línea de base a 15 meses
Las apreciaciones de las fechas reportadas son las siguientes: LCR = líquido cefalorraquídeo; NfL = Cadena Ligera de Neurofilamento. Se presenta una descripción general del cambio porcentual desde el inicio en las medias geométricas para LCR tau y LCR NfL, y LCR YKL-40.
Línea de base a 15 meses
Cambio con respecto al valor inicial en los criterios de valoración de la atrofia cerebral (disminución del volumen del cerebro total, disminución del volumen del caudado) según lo determinado por resonancia magnética cerebral, a los 3, 9 y 15 meses
Periodo de tiempo: Línea de base a 15 meses
Se informan los datos del cambio porcentual medio de mínimos cuadrados (LS) desde el inicio hasta los meses 3, 9 y 15 para el volumen ventricular, el volumen caudado y el volumen cerebral total, según las integrales de desplazamiento de límites (BSI).
Línea de base a 15 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio dentro del participante desde el inicio en los niveles de mHTT en LCR a los 3, 9 y 15 meses
Periodo de tiempo: Línea de base a 15 meses
mHTT = Proteína Huntingtina Mutante. Nueva información sobre estabilidad ha revelado que todas las muestras para esta medida de resultado estaban fuera de estabilidad, lo que no deja puntos de datos válidos. Por lo tanto no hay datos que reportar.
Línea de base a 15 meses
Asociación del cambio desde el inicio en el mHTT del líquido cefalorraquídeo (FSF) con el cambio desde el inicio en la medida clínica
Periodo de tiempo: Línea de base a 15 meses
Nueva información sobre estabilidad ha revelado que todas las muestras para esta medida de resultado estaban fuera de estabilidad, lo que no deja puntos de datos válidos. Por lo tanto no hay datos que reportar.
Línea de base a 15 meses
Asociación de cambio desde el inicio en biomarcadores de lesión neuronal
Periodo de tiempo: Línea de base a 15 meses
Nueva información sobre estabilidad ha revelado que todas las muestras para esta medida de resultado estaban fuera de estabilidad, lo que no deja puntos de datos válidos. Por lo tanto no hay datos que reportar.
Línea de base a 15 meses
Asociación de cambios desde el inicio en los criterios de valoración de atrofia cerebral, según lo determinado por resonancia magnética cerebral
Periodo de tiempo: Línea de base a 15 meses
Nueva información sobre estabilidad ha revelado que todas las muestras para esta medida de resultado estaban fuera de estabilidad, lo que no deja puntos de datos válidos. Por lo tanto no hay datos que reportar.
Línea de base a 15 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Hoffmann-La Roche

Investigadores

  • Director de estudio: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

5 de diciembre de 2018

Finalización primaria (Actual)

7 de mayo de 2021

Finalización del estudio (Actual)

7 de mayo de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

7 de septiembre de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de septiembre de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

11 de septiembre de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de marzo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de noviembre de 2024

Última verificación

1 de noviembre de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • BN40422

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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