Studio per misurare la proteina huntingtina mutante del liquido cerebrospinale nei partecipanti con malattia di Huntington in stadio I o stadio II manifesto precoce
14 novembre 2024 aggiornato da: Hoffmann-La Roche
Uno studio di coorte multi-sito, prospettico, longitudinale che misura la proteina huntingtina mutante nel fluido cerebrospinale in pazienti con malattia di Huntington
Lo studio è concepito come uno studio di coorte multi-sito, prospettico, longitudinale di 15 mesi che misura l'mHTT del CSF nei partecipanti con malattia di Huntington (HD) allo stadio I o allo stadio II manifesto precoce.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
95
Fase
- Fase 1
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, Canada, V6T 2B5
- The University of British Columbia; The Centre for Huntington Disease
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Ontario
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Markham, Ontario, Canada, L6B 1C9
- Centre for Movement Disorders (Neuropharm Consulting Inc.)
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Berlin, Germania, 10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin, Campus Charité Mitte; Klinik für Psychiatrie und Psychotherapi
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Bochum, Germania, 44791
- St. Josef and St. Elisabeth gGmbH ; St. Josef Hospital Bochum; Neurologisches Forschungszentrum
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Ulm, Germania, 89081
- Universitätsklinikum Ulm; Klinik für Neurologie
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Birmingham, Regno Unito, B15 2FG
- NIHR Welcome Trust Birmingham CRF - University Hospitals Birmingham; Department of Neuropsychiatry
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Cardiff, Regno Unito, CF24 4HQ
- Cardiff University School of Medicine; Institute of Psychological Medicine Clinical Neurosciences
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London, Regno Unito, WC1N 3BG
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
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Manchester, Regno Unito, M13 9WL
- Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust; Manchester Centre for Genomic Medicine
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Colorado
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Englewood, Colorado, Stati Uniti, 80113
- CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 20007
- Georgetown University; Research Division, Psychiatry
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Kansas
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Wichita, Kansas, Stati Uniti, 67226
- Hereditary Neurological Disease Centre (HNDC)
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287
- John Hopkins University School of Medicine
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10032-3725
- Columbia University
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Texas
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Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
- The University of Texas Health Science Center at Houston; McGovern Medical School
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 25 anni a 65 anni (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Capacità di acconsentire alla partecipazione allo studio valutata utilizzando lo strumento Valutazione per firmare il consenso e il giudizio dello sperimentatore
- Età da 25 a 65 anni inclusi, al momento della firma del modulo di consenso informato
- HD manifesto precoce, stadio I o stadio II (definito come TFC di 7-13 inclusi)
- Malattia geneticamente confermata (lunghezza ripetizione CAG ≥ 36 nel gene huntingtina mediante test diretto del DNA)
- Indice di massa corporea ≥18 e ≤32 kg/m2; peso corporeo totale >50 kg
- Capacità di sottoporsi e tollerare scansioni MRI
- Capacità di tollerare i prelievi di sangue e la puntura lombare
- Capacità e disponibilità a rispettare tutti gli aspetti del protocollo, compreso il completamento di interviste e questionari e il trasporto/indossamento di un dispositivo di monitoraggio digitale
- Stato medico, psichiatrico e neurologico stabile per almeno 12 settimane prima dello screening e al momento dell'arruolamento
- Consenso firmato del compagno di studio per la partecipazione, se un compagno di studio è disponibile
- Per le donne in età fertile: consenso a mantenere l'astinenza o utilizzare metodi contraccettivi accettabili durante il periodo di osservazione
Criteri di esclusione:
- Qualsiasi condizione, inclusa la corea grave, che impedirebbe di scrivere o eseguire attività con carta e penna o smartphone
- Storia di tentato suicidio o ideazione suicidaria con piano (cioè ideazione suicidaria attiva) che ha richiesto una visita ospedaliera e/o un cambiamento del livello di assistenza entro 12 mesi prima dello screening
- Psicosi attiva attuale, stato confusionale o comportamento violento
- Qualsiasi condizione medica grave o anomalie clinicamente significative di laboratorio, segni vitali o elettrocardiogramma allo screening che, a giudizio dello sperimentatore, preclude la partecipazione sicura del partecipante e il completamento dello studio
- Gravidanza o allattamento o intenzione di rimanere incinta durante lo studio
- Positivo per l'anticorpo del virus dell'epatite C o per l'antigene di superficie dell'epatite B allo screening
- Infezione da HIV nota
- Uso attuale o precedente di un oligonucleotide antisenso (compreso il piccolo RNA interferente)
- Uso corrente di antipsicotici prescritti per psicosi, inibitori della colinesterasi, memantina, amantadina o riluzolo compreso l'uso entro 12 settimane dall'arruolamento
- Trattamento con un farmaco sperimentale entro 30 giorni prima dello screening o 5 emivite del farmaco sperimentale, a seconda di quale sia il più lungo
- Terapia antipiastrinica o anticoagulante nei 14 giorni precedenti lo screening o l'uso previsto durante lo studio, inclusi, ma non limitati a, aspirina (a meno che ≤81 mg/die), clopidogrel, dipiridamolo, warfarin, dabigatran, rivaroxaban e apixaban
- Storia di diatesi emorragica o coagulopatia; conta piastrinica < limite inferiore del normale a meno che non sia stabile e valutata dall'Investigatore e dallo Sponsor Medical Monitor come non clinicamente significativa
- Tumori maligni entro 5 anni prima dello screening, ad eccezione del carcinoma a cellule basali o squamose della pelle o del carcinoma in situ della cervice che è stato trattato con successo
- Storia di terapia genica o trapianto di cellule o qualsiasi altro intervento chirurgico cerebrale sperimentale
- Partecipazione simultanea o pianificata a qualsiasi studio clinico senza l'approvazione del Medical Monitor
- Presenza di shunt impiantato per il drenaggio del CSF o di un catetere impiantato nel sistema nervoso centrale
- Lesione cerebrale strutturale preesistente valutata mediante risonanza magnetica
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Altro: Partecipanti con stadio manifesto precoce I o II HD
Nessun farmaco in studio è stato somministrato in questo studio
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Nessun farmaco in studio è stato somministrato in questo studio
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Variazione rispetto al basale nei seguenti endpoint clinici a 3, 9 e 15 mesi: cUHDRS, TFC, TMS, SDMT, test SWR e IS
Lasso di tempo: Baseline a 15 mesi
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I dati riportati sono i seguenti: cUHDRS = scala composita di valutazione della malattia di Huntington; TFC = Totale Funzionale; Scala di capacità; TMS = Motore Totale; Scala; SDMT = Test delle modalità delle cifre dei simboli; SWR = Lettura delle parole Stroop; IS = Scala di indipendenza. cUHDRS: punteggio compreso tra -3,06 (peggiore) e un massimo non definito (migliore); Test di lettura delle parole di Stroop: intervallo di punteggio non definito, punteggi più alti indicano prestazioni cognitive migliori; Test sulle modalità delle cifre dei simboli: il punteggio varia da 0 (peggiore) a 110 (migliore); Capacità Funzionale Totale: intervallo di punteggio da 0 (peggiore) a 13 (migliore); Scala motoria totale: intervallo di punteggio da 0 (migliore) a 124 (peggiore). Vengono riportati rispettivamente i dati al mese 3, 9 e 15 |
Baseline a 15 mesi
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Variazione rispetto al basale dei biomarcatori di danno neuronale (CSF NfL e Tau) a 3, 9 e 15 mesi
Lasso di tempo: Baseline a 15 mesi
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Gli apprezzamenti dei dati riportati sono i seguenti: CSF = Liquido Cerebrospinale; NfL = Catena leggera del neurofilamento.
Viene riportata una panoramica della variazione percentuale rispetto al basale nelle medie geometriche per CSF tau e CSF NfL e CSF YKL-40
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Baseline a 15 mesi
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Variazione rispetto al basale negli endpoint di atrofia cerebrale (diminuzione del volume dell'intero cervello, diminuzione del volume del caudato) come determinato dalla risonanza magnetica cerebrale, a 3, 9 e 15 mesi
Lasso di tempo: Baseline a 15 mesi
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Vengono riportati i dati relativi alla variazione percentuale media dei minimi quadrati (LS) dal basale ai mesi 3, 9 e 15 per il volume ventricolare, il volume caudato e il volume dell'intero cervello, sulla base degli integrali di spostamento dei confini (BSI)
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Baseline a 15 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Variazione all'interno del partecipante rispetto al basale nei livelli mHTT del liquido cerebrospinale a 3, 9 e 15 mesi
Lasso di tempo: Baseline a 15 mesi
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mHTT=Proteina Huntingtina Mutante.
Nuove informazioni sulla stabilità hanno rivelato che tutti i campioni per questa misura di risultato non erano stabili, senza lasciare punti dati validi.
Pertanto non ci sono dati da riportare.
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Baseline a 15 mesi
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Associazione tra la variazione rispetto al basale dell'mHTT nel liquido cerebrospinale (FSF) e la variazione rispetto al basale nella misura clinica
Lasso di tempo: Baseline a 15 mesi
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Nuove informazioni sulla stabilità hanno rivelato che tutti i campioni per questa misura di risultato non erano stabili, senza lasciare punti dati validi.
Pertanto non ci sono dati da riportare.
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Baseline a 15 mesi
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Associazione del cambiamento rispetto al basale nei biomarcatori della lesione neuronale
Lasso di tempo: Baseline a 15 mesi
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Nuove informazioni sulla stabilità hanno rivelato che tutti i campioni per questa misura di risultato non erano stabili, senza lasciare punti dati validi.
Pertanto non ci sono dati da riportare.
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Baseline a 15 mesi
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Associazione del cambiamento rispetto al basale negli endpoint di atrofia cerebrale, come determinato dalla risonanza magnetica cerebrale
Lasso di tempo: Baseline a 15 mesi
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Nuove informazioni sulla stabilità hanno rivelato che tutti i campioni per questa misura di risultato non erano stabili, senza lasciare punti dati validi.
Pertanto non ci sono dati da riportare.
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Baseline a 15 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
5 dicembre 2018
Completamento primario (Effettivo)
7 maggio 2021
Completamento dello studio (Effettivo)
7 maggio 2022
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
7 settembre 2018
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
7 settembre 2018
Primo Inserito (Effettivo)
11 settembre 2018
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
25 marzo 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
14 novembre 2024
Ultimo verificato
1 novembre 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Disordini mentali
- Malattie genetiche, congenite
- Disturbi neurocognitivi
- Disturbi cognitivi
- Demenza
- Malattie Neurodegenerative
- Disturbi del movimento
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Malattie dei gangli basali
- Discinesia
- Corea
- Malattia di Huntington
Altri numeri di identificazione dello studio
- BN40422
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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