Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Estudo para Medir a Proteína Huntingtina Mutante do Líquido Cefalorraquidiano em Participantes com Doença de Huntington Manifesto Precoce I ou II

14 de novembro de 2024 atualizado por: Hoffmann-La Roche

Um estudo multilocal, prospectivo, longitudinal e de coorte medindo a proteína Huntingtina mutante do líquido cefalorraquidiano em pacientes com doença de Huntington

O estudo foi concebido como um estudo de coorte longitudinal prospectivo de 15 meses, em vários locais, medindo o mHTT no LCR em participantes com doença de Huntington (HD) de estágio I ou estágio II manifestada precocemente.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

95

Estágio

  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Berlin, Alemanha, 10117
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin, Campus Charité Mitte; Klinik für Psychiatrie und Psychotherapi
      • Bochum, Alemanha, 44791
        • St. Josef and St. Elisabeth gGmbH ; St. Josef Hospital Bochum; Neurologisches Forschungszentrum
      • Ulm, Alemanha, 89081
        • Universitätsklinikum Ulm; Klinik für Neurologie
  • Canadá
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá, V6T 2B5
        • The University of British Columbia; The Centre for Huntington Disease
    • Ontario
      • Markham, Ontario, Canadá, L6B 1C9
        • Centre for Movement Disorders (Neuropharm Consulting Inc.)
  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Estados Unidos, 80113
        • CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20007
        • Georgetown University; Research Division, Psychiatry
    • Kansas
      • Wichita, Kansas, Estados Unidos, 67226
        • Hereditary Neurological Disease Centre (HNDC)
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
        • John Hopkins University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032-3725
        • Columbia University
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • The University of Texas Health Science Center at Houston; McGovern Medical School
  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido, B15 2FG
        • NIHR Welcome Trust Birmingham CRF - University Hospitals Birmingham; Department of Neuropsychiatry
      • Cardiff, Reino Unido, CF24 4HQ
        • Cardiff University School of Medicine; Institute of Psychological Medicine Clinical Neurosciences
      • London, Reino Unido, WC1N 3BG
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
      • Manchester, Reino Unido, M13 9WL
        • Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust; Manchester Centre for Genomic Medicine

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

25 anos a 65 anos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Capacidade de consentir em participar do estudo conforme avaliado usando a ferramenta Avaliação para assinar o consentimento e o julgamento do investigador
  • Idade de 25 a 65 anos, inclusive, no momento da assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido
  • Manifesto inicial, Estágio I ou Estágio II HD (definido como TFC de 7-13, inclusive)
  • Doença geneticamente confirmada (comprimento de repetição CAG ≥ 36 no gene da huntingtina por teste direto de DNA)
  • Índice de massa corporal ≥18 e ≤32 kg/m2; peso corporal total > 50 kg
  • Capacidade de se submeter e tolerar exames de ressonância magnética
  • Capacidade de tolerar coletas de sangue e punção lombar
  • Capacidade e vontade de cumprir todos os aspectos do protocolo, incluindo a conclusão de entrevistas e questionários e porte/uso de um dispositivo de monitoramento digital
  • Estado médico, psiquiátrico e neurológico estável por pelo menos 12 semanas antes da triagem e no momento da inscrição
  • Consentimento assinado do acompanhante do estudo para participação, se um acompanhante do estudo estiver disponível
  • Para mulheres com potencial para engravidar: concordância em permanecer abstinente ou usar métodos contraceptivos aceitáveis ​​durante o período de observação

Critério de exclusão:

  • Qualquer condição, incluindo coreia grave, que impeça escrever ou executar tarefas com caneta e papel ou em smartphones
  • História de tentativa de suicídio ou ideação suicida com plano (ou seja, ideação suicida ativa) que exigiu visita hospitalar e/ou mudança no nível de atendimento dentro de 12 meses antes da triagem
  • Psicose ativa atual, estado de confusão ou comportamento violento
  • Qualquer condição médica séria ou anormalidades laboratoriais, sinais vitais ou eletrocardiograma clinicamente significativas na triagem que, no julgamento do investigador, impeça a participação segura do participante e a conclusão do estudo
  • Grávida ou amamentando, ou com intenção de engravidar durante o estudo
  • Positivo para anticorpo do vírus da hepatite C ou antígeno de superfície da hepatite B na triagem
  • Infecção por HIV conhecida
  • Uso atual ou anterior de um oligonucleotídeo antisense (incluindo pequeno RNA interferente)
  • Uso atual de antipsicóticos prescritos para psicose, inibidores da colinesterase, memantina, amantadina ou riluzol, incluindo uso dentro de 12 semanas após a inscrição
  • Tratamento com um medicamento experimental dentro de 30 dias antes da triagem ou 5 meias-vidas do medicamento experimental, o que for mais longo
  • Terapia antiplaquetária ou anticoagulante nos 14 dias anteriores à triagem ou uso antecipado durante o estudo, incluindo, entre outros, aspirina (a menos que ≤ 81 mg/dia), clopidogrel, dipiridamol, varfarina, dabigatrana, rivaroxabana e apixabana
  • História de diátese hemorrágica ou coagulopatia; contagem de plaquetas < limite inferior do normal, a menos que estável e avaliada pelo investigador e pelo monitor médico do patrocinador como não sendo clinicamente significativa
  • Malignidade dentro de 5 anos antes da triagem, exceto carcinoma de células basais ou escamosas da pele ou carcinoma in situ do colo do útero que foi tratado com sucesso
  • História de terapia genética ou transplante de células ou qualquer outra cirurgia cerebral experimental
  • Participação concomitante ou planejada em qualquer estudo clínico sem a aprovação do Monitor Médico
  • Presença de shunt implantado para drenagem de LCR ou cateter implantado de SNC
  • Lesão cerebral estrutural pré-existente avaliada por ressonância magnética

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Outro: Participantes com Manifesto Precoce Estágio I ou II HD
Nenhum medicamento do estudo foi administrado neste estudo
Outro: Nenhum medicamento do estudo foi administrado neste estudo
Nenhum medicamento do estudo foi administrado neste estudo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança da linha de base nos seguintes desfechos clínicos em 3, 9 e 15 meses: cUHDRS, TFC, TMS, SDMT, teste SWR e IS
Prazo: Linha de base até 15 meses

Os dados relatados são os seguintes: cUHDRS = Escala Unificada de Avaliação da Doença de Huntington composta; TFC = Total Funcional; Escala de Capacidade; TMS = Motor Total; Escala; SDMT = Teste de Modalidades de Símbolos e Dígitos; SWR = Leitura de Palavras Stroop; IS = Escala de Independência.

cUHDRS: pontuação varia de -3,06 (pior) a máximo não definido (melhor); Teste Stroop de Leitura de Palavras: faixa de pontuação não definida, pontuações mais altas indicam melhor desempenho cognitivo; Teste de modalidades de símbolos e dígitos: pontuação varia de 0 (pior) a 110 (melhor); Capacidade Funcional Total: pontuação varia de 0 (pior) a 13 (melhor); Escala Motora Total: pontuação varia de 0 (melhor) a 124 (pior).

Os dados dos meses 3, 9 e 15 são relatados respectivamente
Linha de base até 15 meses
Mudança da linha de base em biomarcadores de lesão neuronal (LCR NfL e Tau) aos 3, 9 e 15 meses
Prazo: Linha de base até 15 meses
As apreciações da data relatada são as seguintes: LCR = Líquido Cefalorraquidiano; NfL = Cadeia Leve de Neurofilamento. Uma visão geral da mudança percentual em relação à linha de base nas médias geométricas para tau no LCR e NfL no LCR e YKL-40 no LCR é relatada
Linha de base até 15 meses
Alteração da linha de base nos desfechos de atrofia cerebral (declínio do volume cerebral total, declínio do volume caudado) conforme determinado pela ressonância magnética cerebral, aos 3, 9 e 15 meses
Prazo: Linha de base até 15 meses
Os dados para a variação percentual média dos mínimos quadrados (LS) desde o início até os meses 3, 9 e 15 para volume ventricular, volume caudado e volume cerebral total, com base em integrais de mudança de limite (BSIs) são relatados
Linha de base até 15 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança dentro do participante da linha de base nos níveis de mHTT do LCR aos 3, 9 e 15 meses
Prazo: Linha de base até 15 meses
mHTT = Proteína Huntingtina Mutante. Novas informações de estabilidade revelaram que todas as amostras para esta medida de resultados estavam fora de estabilidade, não deixando quaisquer pontos de dados válidos. Portanto, não há dados a relatar.
Linha de base até 15 meses
Associação de mudança da linha de base no líquido cefalorraquidiano (FSF) mHTT com mudança da linha de base na medida clínica
Prazo: Linha de base até 15 meses
Novas informações de estabilidade revelaram que todas as amostras para esta medida de resultados estavam fora de estabilidade, não deixando quaisquer pontos de dados válidos. Portanto, não há dados a relatar.
Linha de base até 15 meses
Associação de mudança da linha de base em biomarcadores de lesão neuronal
Prazo: Linha de base até 15 meses
Novas informações de estabilidade revelaram que todas as amostras para esta medida de resultados estavam fora de estabilidade, não deixando quaisquer pontos de dados válidos. Portanto, não há dados a relatar.
Linha de base até 15 meses
Associação de mudança da linha de base em endpoints de atrofia cerebral, conforme determinado por ressonância magnética cerebral
Prazo: Linha de base até 15 meses
Novas informações de estabilidade revelaram que todas as amostras para esta medida de resultados estavam fora de estabilidade, não deixando quaisquer pontos de dados válidos. Portanto, não há dados a relatar.
Linha de base até 15 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Hoffmann-La Roche

Investigadores

  • Diretor de estudo: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

5 de dezembro de 2018

Conclusão Primária (Real)

7 de maio de 2021

Conclusão do estudo (Real)

7 de maio de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

7 de setembro de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

7 de setembro de 2018

Primeira postagem (Real)

11 de setembro de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

25 de março de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de novembro de 2024

Última verificação

1 de novembro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • BN40422

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever