Studie k měření mutantního proteinu Huntingtin v mozkomíšním moku u účastníků s časným manifestním stádiem I nebo stádiem II Huntingtonovy choroby
14. listopadu 2024 aktualizováno: Hoffmann-La Roche
Vícemístná, prospektivní, longitudinální, kohortová studie měřící protein Huntingtin mutantního v mozkomíšním moku u pacientů s Huntingtonovou chorobou
Studie je navržena jako vícemístná, prospektivní, 15měsíční longitudinální, kohortová studie měřící CSF mHTT u účastníků s časným manifestním stádiem I nebo stádiem II Huntingtonovy choroby (HD).
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
95
Fáze
- Fáze 1
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V6T 2B5
- The University of British Columbia; The Centre for Huntington Disease
-
-
Ontario
-
Markham, Ontario, Kanada, L6B 1C9
- Centre for Movement Disorders (Neuropharm Consulting Inc.)
-
-
-
-
-
Berlin, Německo, 10117
- Charité - Universitätsmedizin Berlin, Campus Charité Mitte; Klinik für Psychiatrie und Psychotherapi
-
Bochum, Německo, 44791
- St. Josef and St. Elisabeth gGmbH ; St. Josef Hospital Bochum; Neurologisches Forschungszentrum
-
Ulm, Německo, 89081
- Universitätsklinikum Ulm; Klinik für Neurologie
-
-
-
-
-
Birmingham, Spojené království, B15 2FG
- NIHR Welcome Trust Birmingham CRF - University Hospitals Birmingham; Department of Neuropsychiatry
-
Cardiff, Spojené království, CF24 4HQ
- Cardiff University School of Medicine; Institute of Psychological Medicine Clinical Neurosciences
-
London, Spojené království, WC1N 3BG
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
-
Manchester, Spojené království, M13 9WL
- Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust; Manchester Centre for Genomic Medicine
-
-
-
-
Colorado
-
Englewood, Colorado, Spojené státy, 80113
- CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Spojené státy, 20007
- Georgetown University; Research Division, Psychiatry
-
-
Kansas
-
Wichita, Kansas, Spojené státy, 67226
- Hereditary Neurological Disease Centre (HNDC)
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21287
- John Hopkins University School of Medicine
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10032-3725
- Columbia University
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- The University of Texas Health Science Center at Houston; McGovern Medical School
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
25 let až 65 let (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Schopnost vyjádřit souhlas s účastí ve studii hodnocená pomocí nástroje Hodnocení k podpisu souhlasu a posouzení zkoušejícího
- Věk 25 až 65 let včetně v době podpisu formuláře informovaného souhlasu
- Časný projev, stadium I nebo stadium II HD (definované jako TFC 7–13 včetně)
- Geneticky potvrzené onemocnění (délka opakování CAG ≥ 36 v genu huntingtin přímým testováním DNA)
- Index tělesné hmotnosti ≥18 a ≤32 kg/m2; celková tělesná hmotnost >50 kg
- Schopnost podstoupit a tolerovat vyšetření magnetickou rezonancí
- Schopnost tolerovat odběry krve a lumbální punkci
- Schopnost a ochota dodržovat všechny aspekty protokolu, včetně vyplňování pohovorů a dotazníků a nošení/nosení digitálního monitorovacího zařízení
- Stabilní zdravotní, psychiatrický a neurologický stav po dobu nejméně 12 týdnů před screeningem a v době zápisu
- Podepsaný souhlas s účastí ve studii, je-li k dispozici
- Pro ženy ve fertilním věku: souhlas zůstat abstinovat nebo používat přijatelné antikoncepční metody během období pozorování
Kritéria vyloučení:
- Jakýkoli stav, včetně těžké chorey, který by bránil psaní nebo provádění úkolů založených na peru a papíru nebo smartphonu
- Anamnéza pokusu o sebevraždu nebo sebevražedné myšlenky s plánem (tj. aktivní sebevražedné myšlenky), který vyžadoval návštěvu nemocnice a/nebo změnu úrovně péče během 12 měsíců před screeningem
- Současná aktivní psychóza, zmatenost nebo násilné chování
- Jakýkoli vážný zdravotní stav nebo klinicky významné laboratorní, vitální funkce nebo abnormality elektrokardiogramu při screeningu, které podle úsudku zkoušejícího znemožňují bezpečnou účast účastníka ve studii a její dokončení
- Těhotné nebo kojící nebo zamýšlené otěhotnění během studie
- Při screeningu pozitivní na protilátky proti viru hepatitidy C nebo povrchový antigen hepatitidy B
- Známá infekce HIV
- Současné nebo předchozí použití antisense oligonukleotidu (včetně malé interferující RNA)
- Současné užívání antipsychotik předepsaných pro psychózu, inhibitory cholinesterázy, memantin, amantadin nebo riluzol včetně užívání do 12 týdnů od zařazení do studie
- Léčba hodnoceným lékem během 30 dnů před screeningem nebo 5 poločasů testovaného léku, podle toho, co je delší
- Protidestičková nebo antikoagulační léčba během 14 dnů před screeningem nebo předpokládané použití během studie, včetně, ale bez omezení, aspirinu (pokud není ≤81 mg/den), klopidogrelu, dipyridamolu, warfarinu, dabigatranu, rivaroxabanu a apixabanu
- Krvácející diatéza nebo koagulopatie v anamnéze; počet krevních destiček < spodní hranice normálu, pokud není stabilní a hodnocen zkoušejícím a sponzorem jako klinicky nevýznamný
- Malignita během 5 let před screeningem, s výjimkou bazaliomu nebo spinocelulárního karcinomu kůže nebo karcinomu in situ děložního čípku, který byl úspěšně léčen
- Historie genové terapie nebo transplantace buněk nebo jakékoli jiné experimentální operace mozku
- Souběžná nebo plánovaná souběžná účast v jakékoli klinické studii bez souhlasu lékaře
- Přítomnost implantovaného zkratu pro drenáž CSF nebo implantovaného katétru CNS
- Preexistující strukturální mozková léze hodnocená MRI skenem
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Účastníci s Early Manifest Stage I nebo II HD
V této studii nebylo podáváno žádné studované léčivo
|
V této studii nebylo podáváno žádné studované léčivo
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna od výchozího stavu v následujících klinických koncových bodech po 3, 9 a 15 měsících: cUHDRS, TFC, TMS, SDMT, SWR test a IS
Časové okno: Výchozí stav do 15 měsíců
|
Hlášená data jsou následující: cUHDRS = složená Unified Huntington's Disease Rating Scale; TFC = Total Functional; Měřítko kapacity; TMS = celkový motor; Měřítko; SDMT = Symbol Digit Modalities Test; SWR = Stroop Word Reading; IS = stupnice nezávislosti. cUHDRS: rozsah skóre od -3,06 (nejhorší) do nedefinovaného maxima (nejlepší); Stroopův test čtení slov: rozsah skóre není definován, vyšší skóre ukazuje na lepší kognitivní výkon; Test modalit symbolových číslic: rozsah skóre od 0 (nejhorší) do 110 (nejlepší); Celková funkční kapacita: rozsah skóre od 0 (nejhorší) do 13 (nejlepší); Celková motorická stupnice: rozsah skóre od 0 (nejlepší) do 124 (nejhorší). Údaje za 3., 9. a 15. měsíc jsou hlášeny v uvedeném pořadí |
Výchozí stav do 15 měsíců
|
|
Změna od výchozí hodnoty v biomarkerech neuronálního poškození (CSF NfL a Tau) po 3, 9 a 15 měsících
Časové okno: Výchozí stav do 15 měsíců
|
Hlášená data zhodnocení jsou následující: CSF = mozkomíšní mok; NfL = neurofilamentní lehký řetěz.
Uvádí se přehled procentuálních změn od výchozí hodnoty v geometrických průměrech pro CSF tau a CSF NfL a CSF YKL-40
|
Výchozí stav do 15 měsíců
|
|
Změna od výchozí hodnoty v koncových bodech mozkové atrofie (pokles objemu celého mozku, pokles objemu kaudátu), jak je stanoveno pomocí MRI mozku, po 3, 9 a 15 měsících
Časové okno: Výchozí stav do 15 měsíců
|
Údaje pro nejmenší čtverec (LS) průměrná procentní změna od výchozí hodnoty do 3., 9. a 15. měsíce pro objem komor, objem kaudátu a objem celého mozku na základě integrálů posunu hranic (BSI)
|
Výchozí stav do 15 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna hladin mHTT v CSF v rámci účastníka od výchozí hodnoty za 3, 9 a 15 měsíců
Časové okno: Výchozí stav do 15 měsíců
|
mHTT=Mutantní protein Huntingtin.
Nové informace o stabilitě odhalily, že všechny vzorky pro toto výsledné měření byly mimo stabilitu, takže nezůstaly žádné platné datové body.
Nejsou tedy k dispozici žádné údaje k vykazování.
|
Výchozí stav do 15 měsíců
|
|
Asociace změny od výchozí hodnoty v mozkomíšním moku (FSF) mHTT se změnou od výchozí hodnoty v klinickém měření
Časové okno: Výchozí stav do 15 měsíců
|
Nové informace o stabilitě odhalily, že všechny vzorky pro toto výsledné měření byly mimo stabilitu, takže nezůstaly žádné platné datové body.
Nejsou tedy k dispozici žádné údaje k vykazování.
|
Výchozí stav do 15 měsíců
|
|
Asociace změny od výchozí hodnoty v biomarkerech neuronálního poškození
Časové okno: Výchozí stav do 15 měsíců
|
Nové informace o stabilitě odhalily, že všechny vzorky pro toto výsledné měření byly mimo stabilitu, takže nezůstaly žádné platné datové body.
Nejsou tedy k dispozici žádné údaje k vykazování.
|
Výchozí stav do 15 měsíců
|
|
Asociace změn od výchozí hodnoty v koncových bodech mozkové atrofie, jak je stanoveno pomocí MRI mozku
Časové okno: Výchozí stav do 15 měsíců
|
Nové informace o stabilitě odhalily, že všechny vzorky pro toto výsledné měření byly mimo stabilitu, takže nezůstaly žádné platné datové body.
Nejsou tedy k dispozici žádné údaje k vykazování.
|
Výchozí stav do 15 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
5. prosince 2018
Primární dokončení (Aktuální)
7. května 2021
Dokončení studie (Aktuální)
7. května 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
7. září 2018
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
7. září 2018
První zveřejněno (Aktuální)
11. září 2018
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
25. března 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
14. listopadu 2024
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Duševní poruchy
- Genetické choroby, vrozené
- Neurokognitivní poruchy
- Poruchy kognice
- Demence
- Neurodegenerativní onemocnění
- Poruchy pohybu
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Bazální gangliové choroby
- Dyskineze
- Chorea
- Huntingtonova nemoc
Další identifikační čísla studie
- BN40422
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .