TK2d 환자에 대한 후향적 연구 (RETRO)
2023년 8월 29일 업데이트: Zogenix MDS, Inc.
Thymidine Kinase 2 결핍(TK2) 환자에서 Pyrimidine Nucleos(t)Ide 조합에 대한 후향적 연구
이것은 TK2 결핍 치료를 위해 피리미딘 뉴클레오시드를 복용하고 있는 환자에 대한 정보를 수집하기 위한 의료 차트 검토 연구입니다.
TK2 결핍의 치료 전 과정을 설명하기 위해 증상이 시작된 시점부터 정보를 수집합니다.
연구 개요
상세 설명
TK2 결핍과 관련된 증상이 시작된 시점부터 수집할 데이터에는 의학적 상태 및/또는 부작용(AE)이 포함됩니다. 여기에는 TK2 질환 및/또는 피리미딘 뉴클레오시드와의 관계, 가능한 경우 발병 날짜 및 중증도가 포함되어야 합니다.
이용 가능한 경우, 이용 가능한 연구 생물학적 샘플(예: 질병의 바이오마커 및/또는 미토콘드리아 질병 치료를 위한 약물 효과에 대해 테스트할 수 있는 혈액 또는 조직 샘플)뿐만 아니라 테스트 보고서를 얻을 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
38
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10032
- Columbia University Medical Center
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Barcelona, 스페인, 08035
- Hospital Vall d'Hebron
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Barcelona, 스페인, 08950
- Sant Joan de Déu Hospital
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Madrid, 스페인, 28041
- Hospital 12 De Octubre
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Seville, 스페인, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocio
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Haifa, 이스라엘, 3109601
- Rambam Hospital
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Holon, 이스라엘, 5822012
- Wolfson Medical Center
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Nahariya, 이스라엘, 89 כביש
- Western Galilee Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
피리미딘 뉴클레오사이드로 치료를 받은 TK2 결핍 환자
설명
포함 기준:
- 관련된 기관 검토 위원회(IRB) 또는 윤리 위원회(EC)가 적절한 동의 포기를 제공하지 않는 한, 환자 또는 부모/법적 대리인(LAR)의 서명된 사전 동의 및/또는 환자의 동의(해당되는 경우)
- TK2 유전자의 유전적 변이 확인
- 증상 발생 시점부터 각 환자의 의료 기록 가용성
- 환자는 TK2 결핍에 대한 기질 강화 요법으로 피리미딘 뉴클레오사이드(dCMP/dTMP 및/또는 dC/dT)를 복용했습니다.
- 유효성 및/또는 안전성 매개변수가 수집된 가장 최근 환자 방문은 2018년 6월 1일부터 2018년 12월 15일 사이에 발생했습니다.
제외 기준:
1. 기타 유전질환 또는 다유전자질환의 존재
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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진단
기간: 3 개월
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유전자 검사(기존 실시)
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3 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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임상 과정
기간: 3 개월
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BMI(키(인치)와 체중(kg)를 결합하여 kg/m^2 단위로 BMI 보고)
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3 개월
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임상 과정
기간: 3 개월
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발달 운동 이정표의 성취, 상실 또는 회복
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3 개월
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운동 기능 및 외래 평가
기간: 3 개월
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6분 보행 테스트[6MWT] 거리의 변화(미터)
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3 개월
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운동 기능 및 외래 평가
기간: 3 개월
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운동 기능 측정 [MFM] 20 또는 MFM 32
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3 개월
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운동 기능 및 외래 평가
기간: 3 개월
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에겐 분류
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3 개월
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운동 기능 및 외래 평가
기간: 3 개월
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북극성 외래 평가
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3 개월
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운동 기능 및 외래 평가
기간: 3 개월
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필라델피아 아동 병원 영아 신경근 장애 검사 [CHOP INTEND]
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3 개월
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운동 기능 및 외래 평가
기간: 3 개월
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해머스미스 기능성 모터 스케일 확장형 [HFMSE]
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3 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: UCB Cares, 001 844 599 2273
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 11월 19일
기본 완료 (실제)
2019년 4월 30일
연구 완료 (실제)
2019년 5월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 9월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 10월 8일
처음 게시됨 (실제)
2018년 10월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 9월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 8월 29일
마지막으로 확인됨
2023년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- MT-1621-101
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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