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Uno studio RETROspettivo di pazienti con TK2d (RETRO)

29 agosto 2023 aggiornato da: Zogenix MDS, Inc.

Uno studio retrospettivo sulla combinazione di pirimidina nucleos (t) idi in pazienti con deficit di timidina chinasi 2 (TK2)

Questo è uno studio di revisione della cartella clinica per raccogliere informazioni per i pazienti che hanno assunto nucleosidi pirimidinici per il trattamento del deficit di TK2. Verranno raccolte informazioni dal momento dell'insorgenza dei sintomi per descrivere il decorso pre-trattamento del deficit di TK2.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I dati da raccogliere dal momento dell'insorgenza dei sintomi correlati al deficit di TK2 includono condizioni mediche e/o eventi avversi (AE); questi dovrebbero includere la relazione con la malattia TK2 e/oi nucleosidi pirimidinici, a seconda dei casi, nonché la data di insorgenza e la gravità, se disponibili. Se disponibili, possono essere ottenuti rapporti sui test così come campioni biologici di ricerca disponibili (ad es., campioni di sangue o tessuto che possono essere testati per biomarcatori di malattia e/o effetti di farmaci per trattare la malattia mitocondriale).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

38

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Israele
      • Haifa, Israele, 3109601
        • Rambam Hospital
      • Holon, Israele, 5822012
        • Wolfson Medical Center
      • Nahariya, Israele, 89 כביש
        • Western Galilee Hospital
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08035
        • Hospital Vall d'Hebron
      • Barcelona, Spagna, 08950
        • Sant Joan de Déu Hospital
      • Madrid, Spagna, 28041
        • Hospital 12 de Octubre
      • Seville, Spagna, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocio
  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Columbia University Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con deficit di TK2 che hanno ricevuto un trattamento con nucleosidi pirimidinici

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Consenso informato firmato dal paziente o dal/i genitore/i/rappresentante legalmente autorizzato (LAR) e/o assenso del paziente (se applicabile), a meno che il comitato di revisione istituzionale (IRB) o il comitato etico (CE) associato fornisca un'appropriata rinuncia al consenso
  2. Mutazione genetica confermata nel gene TK2
  3. Disponibilità di cartelle cliniche per ogni paziente dal momento dell'insorgenza dei sintomi
  4. Il paziente ha assunto nucleos(t)idi pirimidinici (dCMP/dTMP e/o dC/dT) come terapia di potenziamento del substrato per il deficit di TK2
  5. L'ultima visita del paziente in cui sono stati raccolti i parametri di efficacia e/o sicurezza è avvenuta tra il 1° giugno 2018 e il 15 dicembre 2018

Criteri di esclusione:

1. Presenza di altra malattia genetica o malattia poligenica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Diagnosi
Lasso di tempo: 3 mesi
test genetici (precedentemente condotti)
3 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Decorso clinico
Lasso di tempo: 3 mesi
BMI (l'altezza in pollici e il peso in kg saranno combinati per riportare il BMI in kg/m^2)
3 mesi
Decorso clinico
Lasso di tempo: 3 mesi
raggiungimento, perdita o recupero di traguardi motori dello sviluppo
3 mesi
Funzione motoria e valutazioni ambulatoriali
Lasso di tempo: 3 mesi
Variazione della distanza del test del cammino di 6 minuti [6MWT] (in metri)
3 mesi
Funzione motoria e valutazioni ambulatoriali
Lasso di tempo: 3 mesi
Misura della funzione del motore [MFM] 20 o MFM 32
3 mesi
Funzione motoria e valutazioni ambulatoriali
Lasso di tempo: 3 mesi
Egen Klassifikation
3 mesi
Funzione motoria e valutazioni ambulatoriali
Lasso di tempo: 3 mesi
Valutazione ambulatoriale North Star
3 mesi
Funzione motoria e valutazioni ambulatoriali
Lasso di tempo: 3 mesi
Test infantile per disturbi neuromuscolari dell'ospedale pediatrico di Filadelfia [CHOP INTEND]
3 mesi
Funzione motoria e valutazioni ambulatoriali
Lasso di tempo: 3 mesi
Scala del motore funzionale Hammersmith espansa [HFMSE]
3 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Zogenix MDS, Inc.

Investigatori

  • Direttore dello studio: UCB Cares, 001 844 599 2273

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

19 novembre 2018

Completamento primario (Effettivo)

30 aprile 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

31 maggio 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 settembre 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 ottobre 2018

Primo Inserito (Effettivo)

10 ottobre 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 settembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 agosto 2023

Ultimo verificato

1 agosto 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MT-1621-101

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Timidina chinasi 2 (TK2)

Prove cliniche su dC/dT

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