Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En retrospektiv undersøgelse af patienter med TK2d (RETRO)

29. august 2023 opdateret af: Zogenix MDS, Inc.

En retrospektiv undersøgelse af kombinationen af ​​pyrimidinnucleos(t)Ides hos patienter med thymidinkinase 2-mangel (TK2)

Dette er et medicinsk diagramgennemgangsstudie for at indsamle information til patienter, der har taget pyrimidinnukleosider til behandling af TK2-mangel. Oplysninger fra tidspunktet for symptomdebut vil blive indsamlet for at beskrive præbehandlingsforløbet af TK2-mangel.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Data, der skal indsamles fra tidspunktet for debut af symptomer relateret til TK2-mangel, omfatter medicinske tilstande og/eller bivirkninger (AE'er); disse bør omfatte forhold til TK2-sygdom og/eller pyrimidinnukleosider, alt efter hvad der er relevant, samt dato for debut og sværhedsgrad, når de er tilgængelige. Når de er tilgængelige, kan der opnås testrapporter såvel som tilgængelige biologiske forskningsprøver (f.eks. blod- eller vævsprøver, der kan testes for biomarkører for sygdom og/eller virkninger af medicin til behandling af mitokondriesygdommen).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

38

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Columbia University Medical Center
  • Israel
      • Haifa, Israel, 3109601
        • Rambam Hospital
      • Holon, Israel, 5822012
        • Wolfson Medical Center
      • Nahariya, Israel, 89 כביש
        • Western Galilee Hospital
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08035
        • Hospital Vall d'Hebron
      • Barcelona, Spanien, 08950
        • Sant Joan de Déu Hospital
      • Madrid, Spanien, 28041
        • Hospital 12 de Octubre
      • Seville, Spanien, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocio

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med TK2-mangel, som har modtaget behandling med pyrimidinnukleosider

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Underskrevet informeret samtykke fra patienten eller forælder(e)/juridisk repræsentant (LAR) og/eller samtykke fra patienten (hvis relevant), medmindre det tilknyttede institutionelle revisionsudvalg (IRB) eller etisk udvalg (EC) giver et passende samtykkefrafald
  2. Bekræftet genetisk mutation i TK2-genet
  3. Tilgængelighed af medicinske journaler for hver patient fra tidspunktet for debut af symptomer
  4. Patienten har taget pyrimidin nucleos(t)ider (dCMP/dTMP og/eller dC/dT) som substratforstærkende behandling for TK2-mangel
  5. Seneste patientbesøg, hvor effekt- og/eller sikkerhedsparametre blev indsamlet, fandt sted mellem 1. juni 2018 og 15. december 2018

Ekskluderingskriterier:

1. Tilstedeværelse af anden genetisk sygdom eller polygen sygdom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Diagnose
Tidsramme: 3 måneder
genetisk test (tidligere udført)
3 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk kursus
Tidsramme: 3 måneder
BMI (højde i tommer og vægt i kg vil blive kombineret for at rapportere BMI i kg/m^2)
3 måneder
Klinisk kursus
Tidsramme: 3 måneder
opnåelse, tab eller genvinding af udviklingsmæssige motoriske milepæle
3 måneder
Motorisk funktion og ambulante vurderinger
Tidsramme: 3 måneder
Ændring i 6-minutters gangtest [6MWT] afstand (i meter)
3 måneder
Motorisk funktion og ambulante vurderinger
Tidsramme: 3 måneder
Motorfunktion Mål [MFM] 20 eller MFM 32
3 måneder
Motorisk funktion og ambulante vurderinger
Tidsramme: 3 måneder
Egen Klassifikation
3 måneder
Motorisk funktion og ambulante vurderinger
Tidsramme: 3 måneder
Nordstjerne ambulatorisk vurdering
3 måneder
Motorisk funktion og ambulante vurderinger
Tidsramme: 3 måneder
Children's Hospital of Philadelphia Spædbarnstest af neuromuskulære lidelser [CHOP INTEND]
3 måneder
Motorisk funktion og ambulante vurderinger
Tidsramme: 3 måneder
Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded [HFMSE]
3 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Zogenix MDS, Inc.

Efterforskere

  • Studieleder: UCB Cares, 001 844 599 2273

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. november 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. april 2019

Studieafslutning (Faktiske)

31. maj 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

27. september 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. oktober 2018

Først opslået (Faktiske)

10. oktober 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. september 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. august 2023

Sidst verificeret

1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • MT-1621-101

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Thymidin Kinase 2 (TK2)

Kliniske forsøg med dC/dT

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in South Africa

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner