Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

RETROspektivní studie pacientů s TK2d (RETRO)

29. srpna 2023 aktualizováno: Zogenix MDS, Inc.

RETROspektivní studie kombinace pyrimidinových jader(t)idů u pacientů s deficitem thymidinkinázy 2 (TK2)

Toto je lékařská přehledová studie ke sběru informací pro pacienty, kteří užívali pyrimidinové nukleosidy k léčbě deficitu TK2. Budou shromažďovány informace od okamžiku nástupu symptomů, aby bylo možné popsat průběh nedostatku TK2 před léčbou.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Data, která mají být shromážděna od okamžiku nástupu příznaků souvisejících s nedostatkem TK2, zahrnují zdravotní stavy a/nebo nežádoucí příhody (AE); ty by měly zahrnovat vztah k onemocnění TK2 a/nebo pyrimidinovým nukleosidům, je-li to vhodné, a také datum nástupu a závažnost, pokud jsou k dispozici. Pokud jsou k dispozici, lze získat zprávy o testech a také dostupné biologické vzorky z výzkumu (např. vzorky krve nebo tkáně, které mohou být testovány na biomarkery onemocnění a/nebo účinky léků k léčbě mitochondriálního onemocnění).

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

38

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Izrael
      • Haifa, Izrael, 3109601
        • Rambam Hospital
      • Holon, Izrael, 5822012
        • Wolfson Medical Center
      • Nahariya, Izrael, 89 כביש
        • Western Galilee Hospital
  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Columbia University Medical Center
  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko, 08035
        • Hospital Vall d'Hebron
      • Barcelona, Španělsko, 08950
        • Sant Joan de Déu Hospital
      • Madrid, Španělsko, 28041
        • Hospital 12 de Octubre
      • Seville, Španělsko, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocio

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s nedostatkem TK2, kteří byli léčeni pyrimidinovými nukleosidy

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Podepsaný informovaný souhlas pacienta nebo rodiče/zákonně zplnomocněného zástupce (LAR) a/nebo souhlas pacienta (je-li to relevantní), pokud přidružená institucionální kontrolní komise (IRB) nebo etická komise (EC) neposkytne příslušné zřeknutí se souhlasu
  2. Potvrzená genetická mutace v genu TK2
  3. Dostupnost zdravotní dokumentace pro každého pacienta od okamžiku nástupu příznaků
  4. Pacient užíval pyrimidinové nukleosidy (dCMP/dTMP a/nebo dC/dT) jako substrátovou terapii nedostatku TK2
  5. Poslední návštěva pacienta, při které byly shromážděny parametry účinnosti a/nebo bezpečnosti, proběhla mezi 1. červnem 2018 a 15. prosincem 2018

Kritéria vyloučení:

1. Přítomnost jiného genetického onemocnění nebo polygenního onemocnění

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnóza
Časové okno: 3 měsíce
genetické vyšetření (prováděno dříve)
3 měsíce

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinický kurz
Časové okno: 3 měsíce
BMI (výška v palcích a hmotnost v kg budou kombinovány pro vykazování BMI v kg/m^2)
3 měsíce
Klinický kurz
Časové okno: 3 měsíce
dosažení, ztráta nebo opětovné získání vývojových motorických milníků
3 měsíce
Motorické funkce a ambulantní hodnocení
Časové okno: 3 měsíce
Změna v 6minutovém testu chůze [6MWT] vzdálenosti (v metrech)
3 měsíce
Motorické funkce a ambulantní hodnocení
Časové okno: 3 měsíce
Měření funkce motoru [MFM] 20 nebo MFM 32
3 měsíce
Motorické funkce a ambulantní hodnocení
Časové okno: 3 měsíce
Egen Klassifikation
3 měsíce
Motorické funkce a ambulantní hodnocení
Časové okno: 3 měsíce
Ambulantní hodnocení North Star
3 měsíce
Motorické funkce a ambulantní hodnocení
Časové okno: 3 měsíce
Dětská nemocnice ve Philadelphii Kojenecký test neuromuskulárních poruch [CHOP INTEND]
3 měsíce
Motorické funkce a ambulantní hodnocení
Časové okno: 3 měsíce
Rozšířená stupnice funkčního motoru Hammersmith [HFMSE]
3 měsíce

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Zogenix MDS, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: UCB Cares, 001 844 599 2273

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

19. listopadu 2018

Primární dokončení (Aktuální)

30. dubna 2019

Dokončení studie (Aktuální)

31. května 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. září 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. října 2018

První zveřejněno (Aktuální)

10. října 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. září 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. srpna 2023

Naposledy ověřeno

1. srpna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • MT-1621-101

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Thymidinkináza 2 (TK2)

Klinické studie na DC/dT

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Serbia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit