RETROspektywne badanie pacjentów z TK2d (RETRO)
29 sierpnia 2023 zaktualizowane przez: Zogenix MDS, Inc.
RETROspektywne badanie kombinacji nukleo(t)idów pirymidynowych u pacjentów z niedoborem kinazy tymidynowej 2 (TK2)
Jest to badanie przeglądu wykresów medycznych w celu zebrania informacji dla pacjentów, którzy przyjmowali nukleozydy pirymidynowe w leczeniu niedoboru TK2.
Zbierane będą informacje od momentu wystąpienia objawów w celu opisania przebiegu niedoboru TK2 przed leczeniem.
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Dane, które należy zebrać od momentu wystąpienia objawów związanych z niedoborem TK2, obejmują stany medyczne i/lub zdarzenia niepożądane (AE); powinny one obejmować odpowiednio związek z chorobą TK2 i/lub nukleozydami pirymidynowymi, jak również datę wystąpienia i ciężkość, jeśli są dostępne.
Jeśli to możliwe, można uzyskać raporty z badań, jak również dostępne badawcze próbki biologiczne (np. próbki krwi lub tkanek, które można zbadać pod kątem biomarkerów choroby i/lub wpływu leków stosowanych w leczeniu choroby mitochondrialnej).
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
38
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Barcelona, Hiszpania, 08035
- Hospital Vall d'Hebron
-
Barcelona, Hiszpania, 08950
- Sant Joan de Déu Hospital
-
Madrid, Hiszpania, 28041
- Hospital 12 de Octubre
-
Seville, Hiszpania, 41013
- Hospital Universitario Virgen Del Rocio
-
-
-
-
-
Haifa, Izrael, 3109601
- Rambam Hospital
-
Holon, Izrael, 5822012
- Wolfson Medical Center
-
Nahariya, Izrael, 89 כביש
- Western Galilee Hospital
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z niedoborem TK2, którzy otrzymywali leczenie nukleozydami pirymidynowymi
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Świadoma zgoda podpisana przez pacjenta lub rodzica/prawnie upoważnionego przedstawiciela (LAR) i/lub zgoda pacjenta (jeśli ma to zastosowanie), chyba że powiązana instytucjonalna komisja odwoławcza (IRB) lub komisja etyczna (EC) udzielą stosownego odstąpienia od zgody
- Potwierdzona mutacja genetyczna w genie TK2
- Dostępność dokumentacji medycznej każdego pacjenta od momentu wystąpienia objawów
- Pacjent przyjmował nukleozydy pirymidynowe (dCMP/dTMP i/lub dC/dT) jako terapię wzmacniającą substrat przy niedoborze TK2
- Ostatnia wizyta pacjenta, podczas której zbierano parametry skuteczności i/lub bezpieczeństwa, miała miejsce między 1 czerwca 2018 r. a 15 grudnia 2018 r.
Kryteria wyłączenia:
1. Obecność innej choroby genetycznej lub wielogenowej
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Diagnoza
Ramy czasowe: 3 miesiące
|
badania genetyczne (wcześniej przeprowadzone)
|
3 miesiące
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Kurs kliniczny
Ramy czasowe: 3 miesiące
|
BMI (wzrost w calach i waga w kg zostaną połączone, aby podać BMI w kg/m^2)
|
3 miesiące
|
|
Kurs kliniczny
Ramy czasowe: 3 miesiące
|
osiągnięcie, utrata lub odzyskanie kamieni milowych rozwoju motorycznego
|
3 miesiące
|
|
Funkcje motoryczne i oceny ambulatoryjne
Ramy czasowe: 3 miesiące
|
Zmiana dystansu w 6-minutowym teście marszu [6MWT] (w metrach)
|
3 miesiące
|
|
Funkcje motoryczne i oceny ambulatoryjne
Ramy czasowe: 3 miesiące
|
Pomiar funkcji silnika [MFM] 20 lub MFM 32
|
3 miesiące
|
|
Funkcje motoryczne i oceny ambulatoryjne
Ramy czasowe: 3 miesiące
|
Egen Klasyfikacja
|
3 miesiące
|
|
Funkcje motoryczne i oceny ambulatoryjne
Ramy czasowe: 3 miesiące
|
Ocena ambulatoryjna North Star
|
3 miesiące
|
|
Funkcje motoryczne i oceny ambulatoryjne
Ramy czasowe: 3 miesiące
|
Szpital Dziecięcy w Filadelfii Test na zaburzenia nerwowo-mięśniowe u niemowląt [CHOP INTEND]
|
3 miesiące
|
|
Funkcje motoryczne i oceny ambulatoryjne
Ramy czasowe: 3 miesiące
|
Rozszerzona funkcjonalna skala motoryczna Hammersmitha [HFMSE]
|
3 miesiące
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: UCB Cares, 001 844 599 2273
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
19 listopada 2018
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
30 kwietnia 2019
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
31 maja 2019
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
27 września 2018
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
8 października 2018
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
10 października 2018
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
1 września 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
29 sierpnia 2023
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Inne numery identyfikacyjne badania
- MT-1621-101
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .