Une étude rétrospective de patients atteints de TK2d (RETRO)
29 août 2023 mis à jour par: Zogenix MDS, Inc.
Une étude rétrospective de la combinaison de pyrimidine Nucleos(t)Ides chez les patients présentant un déficit en thymidine kinase 2 (TK2)
Il s'agit d'une étude d'examen des dossiers médicaux visant à recueillir des informations sur les patients qui ont pris des nucléosides de pyrimidine pour le traitement d'un déficit en TK2.
Des informations à partir du moment de l'apparition des symptômes seront collectées pour décrire le cours de pré-traitement du déficit en TK2.
Aperçu de l'étude
Description détaillée
Les données à collecter à partir du moment de l'apparition des symptômes liés au déficit en TK2 incluent les conditions médicales et/ou les événements indésirables (EI) ; ceux-ci doivent inclure la relation avec la maladie TK2 et/ou les nucléosides pyrimidiques, selon le cas, ainsi que la date d'apparition et la gravité, le cas échéant.
Lorsqu'ils sont disponibles, les rapports de test peuvent être obtenus ainsi que les échantillons biologiques de recherche disponibles (par exemple, des échantillons de sang ou de tissus qui peuvent être testés pour les biomarqueurs de la maladie et/ou les effets des médicaments pour traiter la maladie mitochondriale).
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
38
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Barcelona, Espagne, 08035
- Hospital Vall d'hebrón
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Barcelona, Espagne, 08950
- Sant Joan de Déu Hospital
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Madrid, Espagne, 28041
- Hospital 12 de Octubre
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Seville, Espagne, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
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Haifa, Israël, 3109601
- Rambam Hospital
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Holon, Israël, 5822012
- Wolfson Medical Center
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Nahariya, Israël, 89 כביש
- Western Galilee Hospital
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10032
- Columbia University Medical Center
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients présentant un déficit en TK2 ayant reçu un traitement avec des nucléosides pyrimidiques
La description
Critère d'intégration:
- Consentement éclairé signé par le patient ou le(s) parent(s)/représentant légalement autorisé (LAR) et/ou consentement du patient (le cas échéant), à moins que le comité d'examen institutionnel (IRB) ou le comité d'éthique (CE) associé ne fournisse une dispense de consentement appropriée
- Mutation génétique confirmée dans le gène TK2
- Disponibilité des dossiers médicaux pour chaque patient dès le début des symptômes
- Le patient a pris des nucléos(t)ides de pyrimidine (dCMP/dTMP et/ou dC/dT) comme traitement d'amélioration du substrat pour le déficit en TK2
- La dernière visite de patient au cours de laquelle les paramètres d'efficacité et/ou de sécurité ont été recueillis s'est produite entre le 1er juin 2018 et le 15 décembre 2018
Critère d'exclusion:
1. Présence d'une autre maladie génétique ou d'une maladie polygénique
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Diagnostic
Délai: 3 mois
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tests génétiques (précédemment effectués)
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3 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Cours clinique
Délai: 3 mois
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IMC (la taille en pouces et le poids en kg seront combinés pour indiquer l'IMC en kg/m^2)
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3 mois
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Cours clinique
Délai: 3 mois
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atteinte, perte ou récupération d'étapes motrices du développement
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3 mois
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Évaluations de la fonction motrice et ambulatoires
Délai: 3 mois
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Modification de la distance du test de marche de 6 minutes [6MWT] (en mètres)
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3 mois
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Évaluations de la fonction motrice et ambulatoires
Délai: 3 mois
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Mesure de la fonction moteur [MFM] 20 ou MFM 32
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3 mois
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Évaluations de la fonction motrice et ambulatoires
Délai: 3 mois
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Classement Egen
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3 mois
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Évaluations de la fonction motrice et ambulatoires
Délai: 3 mois
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Évaluation ambulatoire North Star
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3 mois
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Évaluations de la fonction motrice et ambulatoires
Délai: 3 mois
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Hôpital pour enfants de Philadelphie Test infantile des troubles neuromusculaires [CHOP INTEND]
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3 mois
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Évaluations de la fonction motrice et ambulatoires
Délai: 3 mois
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Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded [HFMSE]
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3 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: UCB Cares, 001 844 599 2273
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
19 novembre 2018
Achèvement primaire (Réel)
30 avril 2019
Achèvement de l'étude (Réel)
31 mai 2019
Dates d'inscription aux études
Première soumission
27 septembre 2018
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
8 octobre 2018
Première publication (Réel)
10 octobre 2018
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
1 septembre 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
29 août 2023
Dernière vérification
1 août 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- MT-1621-101
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .