TK2d患者のレトロスペクティブ研究 (RETRO)
2023年8月29日 更新者：Zogenix MDS, Inc.
チミジンキナーゼ 2 欠乏症 (TK2) 患者におけるピリミジン Nucleos(t)Ides の組み合わせのレトロスペクティブ研究
これは、TK2欠乏症の治療のためにピリミジンヌクレオシドを服用している患者の情報を収集するためのカルテレビュー研究です.
TK2欠乏症の治療前の経過を説明するために、症状の発症時からの情報が収集されます。
調査の概要
詳細な説明
TK2 欠損症に関連する症状の発症時から収集されるデータには、病状および/または有害事象 (AE) が含まれます。これらには、必要に応じて TK2 疾患および/またはピリミジンヌクレオシドとの関係、および入手可能な場合は発症日と重症度を含める必要があります。
利用可能な場合は、利用可能な研究生物学的サンプル（例えば、疾患のバイオマーカーおよび/またはミトコンドリア病を治療するための薬物療法の効果について試験できる血液または組織サンプル）と同様に、試験報告書を取得することができます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
38
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University Medical Center
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Haifa、イスラエル、3109601
- Rambam Hospital
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Holon、イスラエル、5822012
- Wolfson Medical Center
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Nahariya、イスラエル、89 כביש
- Western Galilee Hospital
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Barcelona、スペイン、08035
- Hospital Vall d'Hebron
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Barcelona、スペイン、08950
- Sant Joan de Deu Hospital
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Madrid、スペイン、28041
- Hospital 12 de Octubre
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Seville、スペイン、41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocio
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ピリミジンヌクレオシドによる治療を受けたTK2欠損症の患者
説明
包含基準:
- -関連する治験審査委員会（IRB）または倫理委員会（EC）が適切な同意放棄を提供しない限り、患者または親/法的に権限を与えられた代理人（LAR）による署名済みのインフォームドコンセントおよび/または患者による同意（該当する場合）
- TK2遺伝子の遺伝子変異を確認
- 症状の発症時からの各患者の医療記録の利用可能性
- -患者はピリミジンヌクレオシド（dCMP / dTMPおよび/またはdC / dT）をTK2欠乏症の基質増強療法として服用しています
- 有効性および/または安全性パラメーターが収集された最新の患者訪問は、2018 年 6 月 1 日から 2018 年 12 月 15 日の間に行われました
除外基準:
1. 他の遺伝性疾患または多遺伝子性疾患の存在
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：回顧
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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診断
時間枠：3ヶ月
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遺伝子検査（以前実施済み）
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3ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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臨床経過
時間枠：3ヶ月
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BMI (インチ単位の身長と kg 単位の体重を組み合わせて、BMI を kg/m^2 単位で報告します)
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3ヶ月
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臨床経過
時間枠：3ヶ月
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発達運動マイルストーンの達成、喪失、または回復
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3ヶ月
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運動機能および歩行評価
時間枠：3ヶ月
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6分間歩行テスト[6MWT]距離の変化（メートル）
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3ヶ月
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運動機能および歩行評価
時間枠：3ヶ月
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運動機能測定 [MFM] 20 または MFM 32
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3ヶ月
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運動機能および歩行評価
時間枠：3ヶ月
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エゲン分類
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3ヶ月
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運動機能および歩行評価
時間枠：3ヶ月
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ノーススター歩行評価
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3ヶ月
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運動機能および歩行評価
時間枠：3ヶ月
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フィラデルフィア小児病院 小児神経筋疾患検査 [CHOP INTEND]
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3ヶ月
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運動機能および歩行評価
時間枠：3ヶ月
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Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded [HFMSE]
|
3ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
スポンサー
捜査官
- スタディディレクター：UCB Cares、001 844 599 2273
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年11月19日
一次修了 (実際)
2019年4月30日
研究の完了 (実際)
2019年5月31日
試験登録日
最初に提出
2018年9月27日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年10月8日
最初の投稿 (実際)
2018年10月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年9月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年8月29日
最終確認日
2023年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- MT-1621-101
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
dC/dTの臨床試験
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Zogenix MDS, Inc.Zogenix, Inc.引きこもったチミジンキナーゼ 2 欠損症
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UCB BIOSCIENCES, Inc.Zogenix, Inc.積極的、募集していない
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Sunnaas Rehabilitation HospitalNorwegian University of Science and Technology募集