Un estudio retrospectivo de pacientes con TK2d (RETRO)
29 de agosto de 2023 actualizado por: Zogenix MDS, Inc.
Un estudio retrospectivo de la combinación de pirimidina nucleós(t)idos en pacientes con deficiencia de timidina cinasa 2 (TK2)
Este es un estudio de revisión de historias clínicas para recopilar información de pacientes que han estado tomando nucleósidos de pirimidina para el tratamiento de la deficiencia de TK2.
Se recopilará información desde el momento del inicio de los síntomas para describir el curso previo al tratamiento de la deficiencia de TK2.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
Los datos que se recopilarán desde el momento del inicio de los síntomas relacionados con la deficiencia de TK2 incluyen condiciones médicas y/o eventos adversos (AA); estos deben incluir la relación con la enfermedad TK2 y/o los nucleósidos de pirimidina, según corresponda, así como la fecha de inicio y la gravedad, cuando estén disponibles.
Cuando estén disponibles, se pueden obtener informes de pruebas, así como muestras biológicas de investigación disponibles (p. ej., muestras de sangre o tejido que se pueden analizar para detectar biomarcadores de enfermedades y/o efectos de medicamentos para tratar la enfermedad mitocondrial).
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
38
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Barcelona, España, 08035
- Hospital Vall d'Hebron
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Barcelona, España, 08950
- Sant Joan de Déu Hospital
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Madrid, España, 28041
- Hospital 12 de Octubre
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Seville, España, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University Medical Center
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Haifa, Israel, 3109601
- Rambam Hospital
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Holon, Israel, 5822012
- Wolfson Medical Center
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Nahariya, Israel, 89 כביש
- Western Galilee Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con deficiencia de TK2 que han recibido tratamiento con nucleósidos de pirimidina
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento informado firmado por el paciente o los padres/representante legalmente autorizado (LAR) y/o asentimiento del paciente (cuando corresponda), a menos que la junta de revisión institucional (IRB) o el comité de ética (EC) asociados proporcionen una exención de consentimiento adecuada
- Mutación genética confirmada en el gen TK2
- Disponibilidad de historias clínicas de cada paciente desde el momento del inicio de los síntomas
- El paciente ha tomado nucleós(t)idos de pirimidina (dCMP/dTMP y/o dC/dT) como terapia de refuerzo de sustrato para la deficiencia de TK2
- La visita más reciente del paciente en la que se recopilaron los parámetros de eficacia y/o seguridad ocurrió entre el 1 de junio de 2018 y el 15 de diciembre de 2018
Criterio de exclusión:
1. Presencia de otra enfermedad genética o enfermedad poligénica
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Diagnóstico
Periodo de tiempo: 3 meses
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pruebas genéticas (previamente realizadas)
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3 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Curso clínico
Periodo de tiempo: 3 meses
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IMC (la altura en pulgadas y el peso en kg se combinarán para informar el IMC en kg/m^2)
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3 meses
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Curso clínico
Periodo de tiempo: 3 meses
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logro, pérdida o recuperación de hitos del desarrollo motor
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3 meses
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Evaluación de la función motora y ambulatoria
Periodo de tiempo: 3 meses
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Cambio en la distancia de la prueba de caminata de 6 minutos [6MWT] (en metros)
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3 meses
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Evaluación de la función motora y ambulatoria
Periodo de tiempo: 3 meses
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Medida de la función del motor [MFM] 20 o MFM 32
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3 meses
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Evaluación de la función motora y ambulatoria
Periodo de tiempo: 3 meses
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Egen Klassifikation
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3 meses
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Evaluación de la función motora y ambulatoria
Periodo de tiempo: 3 meses
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Evaluación ambulatoria North Star
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3 meses
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Evaluación de la función motora y ambulatoria
Periodo de tiempo: 3 meses
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Prueba infantil de trastornos neuromusculares del Children's Hospital of Philadelphia [CHOP INTEND]
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3 meses
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Evaluación de la función motora y ambulatoria
Periodo de tiempo: 3 meses
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Escala motora funcional de Hammersmith ampliada [HFMSE]
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3 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: UCB Cares, 001 844 599 2273
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
19 de noviembre de 2018
Finalización primaria (Actual)
30 de abril de 2019
Finalización del estudio (Actual)
31 de mayo de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
27 de septiembre de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de octubre de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
10 de octubre de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
1 de septiembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de agosto de 2023
Última verificación
1 de agosto de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- MT-1621-101
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .