Een RETROspectieve studie van patiënten met TK2d (RETRO)
29 augustus 2023 bijgewerkt door: Zogenix MDS, Inc.
Een RETROspectieve studie van de combinatie van pyrimidine-nucleos(t)iden bij patiënten met thymidinekinase 2-deficiëntie (TK2)
Dit is een medisch overzichtsonderzoek om informatie te verzamelen voor patiënten die pyrimidinenucleosiden hebben gebruikt voor de behandeling van TK2-deficiëntie.
Er zal informatie worden verzameld vanaf het moment waarop de symptomen optreden om het verloop van de voorbehandeling van TK2-deficiëntie te beschrijven.
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Gegevens die moeten worden verzameld vanaf het moment waarop symptomen in verband met TK2-deficiëntie optreden, omvatten medische aandoeningen en/of ongewenste voorvallen (AE's); deze moeten de relatie met de ziekte van TK2 en/of pyrimidinenucleosiden bevatten, indien van toepassing, evenals de aanvangsdatum en de ernst, indien beschikbaar.
Indien beschikbaar kunnen testrapporten worden verkregen, evenals beschikbare biologische onderzoeksmonsters (bijv. bloed- of weefselmonsters die kunnen worden getest op biomarkers van ziekte en/of effecten van medicijnen om de mitochondriale ziekte te behandelen).
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
38
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Haifa, Israël, 3109601
- Rambam Hospital
-
Holon, Israël, 5822012
- Wolfson Medical Center
-
Nahariya, Israël, 89 כביש
- Western Galilee Hospital
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanje, 08035
- Hospital Vall d'hebrón
-
Barcelona, Spanje, 08950
- Sant Joan de Déu Hospital
-
Madrid, Spanje, 28041
- Hospital 12 de Octubre
-
Seville, Spanje, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met TK2-deficiëntie die zijn behandeld met pyrimidinenucleosiden
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Ondertekende geïnformeerde toestemming door de patiënt of ouder(s)/wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger (LAR) en/of instemming door de patiënt (indien van toepassing), tenzij de geassocieerde institutionele beoordelingsraad (IRB) of de ethische commissie (EC) een passende verklaring van afstand van toestemming verstrekt
- Bevestigde genetische mutatie in het TK2-gen
- Beschikbaarheid van medische dossiers voor elke patiënt vanaf het moment dat de symptomen optreden
- Patiënt heeft pyrimidine nucleos(t)ides (dCMP/dTMP en/of dC/dT) gebruikt als substraatverbeteringstherapie voor TK2-deficiëntie
- Het meest recente patiëntenbezoek waarbij werkzaamheids- en/of veiligheidsparameters werden verzameld, vond plaats tussen 1 juni 2018 en 15 december 2018
Uitsluitingscriteria:
1. Aanwezigheid van andere genetische ziekte of polygene ziekte
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Retrospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Diagnose
Tijdsspanne: 3 maanden
|
genetische testen (eerder uitgevoerd)
|
3 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Klinische cursus
Tijdsspanne: 3 maanden
|
BMI (lengte in inches en gewicht in kg worden gecombineerd om BMI in kg/m^2 te rapporteren)
|
3 maanden
|
|
Klinische cursus
Tijdsspanne: 3 maanden
|
het bereiken, verliezen of herwinnen van motorische ontwikkelingsmijlpalen
|
3 maanden
|
|
Motorische functie en ambulante beoordelingen
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Verandering in 6 minuten looptest [6MWT] afstand (in meters)
|
3 maanden
|
|
Motorische functie en ambulante beoordelingen
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Motorfunctiemeting [MFM] 20 of MFM 32
|
3 maanden
|
|
Motorische functie en ambulante beoordelingen
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Egen classificatie
|
3 maanden
|
|
Motorische functie en ambulante beoordelingen
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Ambulante beoordeling van North Star
|
3 maanden
|
|
Motorische functie en ambulante beoordelingen
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Kinderziekenhuis van Philadelphia Babytest van neuromusculaire aandoeningen [CHOP INTEND]
|
3 maanden
|
|
Motorische functie en ambulante beoordelingen
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Hammersmith Functional Motor Scale-uitgebreid [HFMSE]
|
3 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: UCB Cares, 001 844 599 2273
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
19 november 2018
Primaire voltooiing (Werkelijk)
30 april 2019
Studie voltooiing (Werkelijk)
31 mei 2019
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
27 september 2018
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
8 oktober 2018
Eerst geplaatst (Werkelijk)
10 oktober 2018
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
1 september 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
29 augustus 2023
Laatst geverifieerd
1 augustus 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Andere studie-ID-nummers
- MT-1621-101
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .