Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En retrospektiv studie av patienter med TK2d (RETRO)

29 augusti 2023 uppdaterad av: Zogenix MDS, Inc.

En retrospektiv studie av kombinationen av pyrimidinnukleos(t)ider hos patienter med tymidinkinas 2-brist (TK2)

Detta är en medicinsk kartöversiktsstudie för att samla in information för patienter som har tagit pyrimidinnukleosider för behandling av TK2-brist. Information från tidpunkten för symtomdebut kommer att samlas in för att beskriva förbehandlingsförloppet av TK2-brist.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Data som ska samlas in från tidpunkten för debut av symtom relaterade till TK2-brist inkluderar medicinska tillstånd och/eller biverkningar (AE); dessa bör inkludera samband med TK2-sjukdom och/eller pyrimidinnukleosider, beroende på vad som är lämpligt, såväl som datum för debut och svårighetsgrad, när tillgängligt. När de är tillgängliga kan testrapporter erhållas såväl som tillgängliga biologiska forskningsprover (t.ex. blod- eller vävnadsprover som kan testas för biomarkörer för sjukdomar och/eller effekter av mediciner för att behandla den mitokondriella sjukdomen).

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

38

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Columbia University Medical Center
  • Israel
      • Haifa, Israel, 3109601
        • Rambam Hospital
      • Holon, Israel, 5822012
        • Wolfson Medical Center
      • Nahariya, Israel, 89 כביש
        • Western Galilee Hospital
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08035
        • Hospital Vall d'Hebron
      • Barcelona, Spanien, 08950
        • Sant Joan de Deu Hospital
      • Madrid, Spanien, 28041
        • Hospital 12 de Octubre
      • Seville, Spanien, 41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocio

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med TK2-brist som har fått behandling med pyrimidinnukleosider

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Undertecknat informerat samtycke av patienten eller föräldrarna/lagligt auktoriserade ombud (LAR) och/eller samtycke från patienten (i tillämpliga fall), såvida inte den associerade institutionella granskningsnämnden (IRB) eller etikkommittén (EC) tillhandahåller ett lämpligt samtycke.
  2. Bekräftad genetisk mutation i TK2-genen
  3. Tillgänglighet av journaler för varje patient från tidpunkten för symtomdebut
  4. Patienten har tagit pyrimidinnukleos(t)ider (dCMP/dTMP och/eller dC/dT) som substratförstärkningsterapi för TK2-brist
  5. Det senaste patientbesöket där effekt- och/eller säkerhetsparametrar samlades in inträffade mellan 1 juni 2018 och 15 december 2018

Exklusions kriterier:

1. Förekomst av annan genetisk sjukdom eller polygen sjukdom

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Retrospektiv

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Diagnos
Tidsram: 3 månader
genetisk testning (tidigare utförd)
3 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Klinisk kurs
Tidsram: 3 månader
BMI (höjd i tum och vikt i kg kommer att kombineras för att rapportera BMI i kg/m^2)
3 månader
Klinisk kurs
Tidsram: 3 månader
uppnå, förlust eller återfå utvecklingsmotoriska milstolpar
3 månader
Motorisk funktion och ambulerande bedömningar
Tidsram: 3 månader
Ändring i 6-minuters gångtest [6MWT] sträcka (i meter)
3 månader
Motorisk funktion och ambulerande bedömningar
Tidsram: 3 månader
Motorfunktion Mät [MFM] 20 eller MFM 32
3 månader
Motorisk funktion och ambulerande bedömningar
Tidsram: 3 månader
Egen Klassifikation
3 månader
Motorisk funktion och ambulerande bedömningar
Tidsram: 3 månader
North Star Ambulatorisk bedömning
3 månader
Motorisk funktion och ambulerande bedömningar
Tidsram: 3 månader
Barnsjukhuset i Philadelphia spädbarnstest av neuromuskulära sjukdomar [CHOP INTEND]
3 månader
Motorisk funktion och ambulerande bedömningar
Tidsram: 3 månader
Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded [HFMSE]
3 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Zogenix MDS, Inc.

Utredare

  • Studierektor: UCB Cares, 001 844 599 2273

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

19 november 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

30 april 2019

Avslutad studie (Faktisk)

31 maj 2019

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

27 september 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 oktober 2018

Första postat (Faktisk)

10 oktober 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 september 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

29 augusti 2023

Senast verifierad

1 augusti 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Andra studie-ID-nummer

  • MT-1621-101

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Tymidinkinas 2 (TK2)

Kliniska prövningar på dC/dT

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Morocco

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera