RETROspektiivinen tutkimus potilaista, joilla on TK2d (RETRO)
tiistai 29. elokuuta 2023 päivittänyt: Zogenix MDS, Inc.
RETROspektiivinen tutkimus pyrimidiininukleos(t)ideen yhdistelmästä potilailla, joilla on tymidiinikinaasi 2:n puutos (TK2)
Tämä on lääketieteellisen kaavion katsaustutkimus, jonka tarkoituksena on kerätä tietoja potilaista, jotka ovat käyttäneet pyrimidiininukleosideja TK2-puutoksen hoitoon.
Tietoja kerätään oireiden alkamisesta kuvaamaan TK2-puutoksen hoitoa edeltävää kulkua.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
TK2-puutteeseen liittyvien oireiden alkamishetkestä kerättävät tiedot sisältävät lääketieteellisiä tiloja ja/tai haittatapahtumia (AE); näihin tulee sisältyä suhde TK2-sairauteen ja/tai pyrimidiininukleosideihin tapauksen mukaan sekä alkamispäivämäärä ja vakavuus, jos saatavilla.
Jos saatavilla, testiraportteja ja saatavilla olevia biologisia tutkimusnäytteitä voidaan hankkia (esim. veri- tai kudosnäytteitä, joista voidaan testata taudin biomarkkereita ja/tai mitokondriosairauksia hoitavien lääkkeiden vaikutuksia).
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
38
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Barcelona, Espanja, 08035
- Hospital Vall d'hebrón
-
Barcelona, Espanja, 08950
- Sant Joan de Déu Hospital
-
Madrid, Espanja, 28041
- Hospital 12 de Octubre
-
Seville, Espanja, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
-
-
-
Haifa, Israel, 3109601
- Rambam Hospital
-
Holon, Israel, 5822012
- Wolfson Medical Center
-
Nahariya, Israel, 89 כביש
- Western Galilee Hospital
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on TK2-puutos ja jotka ovat saaneet hoitoa pyrimidiininukleosideilla
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaan tai vanhemman/vanhempien/laillisesti valtuutetun edustajan (LAR) allekirjoitettu tietoinen suostumus ja/tai potilaan suostumus (tarvittaessa), ellei asiaan liittyvä institutionaalinen arviointilautakunta (IRB) tai eettinen komitea (EC) anna asianmukaista suostumusta koskevaa poikkeusta
- Vahvistettu geneettinen mutaatio TK2-geenissä
- Jokaisen potilaan sairauskertomus on saatavilla oireiden alkamisesta
- Potilas on ottanut pyrimidiininukleos(t)ideja (dCMP/dTMP ja/tai dC/dT) TK2-puutoksen substraattia parantavana hoitona
- Viimeisin potilaskäynti, jolla teho- ja/tai turvallisuusparametrit kerättiin, tapahtui 1. kesäkuuta 2018 ja 15. joulukuuta 2018 välisenä aikana
Poissulkemiskriteerit:
1. Muun geneettisen sairauden tai polygeenisen sairauden esiintyminen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Takautuva
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnoosi
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
geneettinen testaus (aiemmin tehty)
|
3 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliininen kurssi
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
BMI (pituus tuumina ja paino kg yhdistetään BMI:ksi kg/m^2)
|
3 kuukautta
|
|
Kliininen kurssi
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
kehityksen motoristen virstanpylväiden saavuttaminen, menettäminen tai takaisin saaminen
|
3 kuukautta
|
|
Motorisen toiminnan ja ambulatoriset arvioinnit
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Muutos 6 minuutin kävelytestissä [6MWT] etäisyydellä (metreinä)
|
3 kuukautta
|
|
Motorisen toiminnan ja ambulatoriset arvioinnit
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Moottorin toiminnan mitta [MFM] 20 tai MFM 32
|
3 kuukautta
|
|
Motorisen toiminnan ja ambulatoriset arvioinnit
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Egen Klassifikaatio
|
3 kuukautta
|
|
Motorisen toiminnan ja ambulatoriset arvioinnit
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Pohjantähden ambulatorinen arviointi
|
3 kuukautta
|
|
Motorisen toiminnan ja ambulatoriset arvioinnit
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Philadelphian lastensairaalan pikkulasten neuromuskulaaristen häiriöiden testi [CHOP INTEND]
|
3 kuukautta
|
|
Motorisen toiminnan ja ambulatoriset arvioinnit
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Hammersmith Functional Motor Scale Expanded [HFMSE]
|
3 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: UCB Cares, 001 844 599 2273
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 19. marraskuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 30. huhtikuuta 2019
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 31. toukokuuta 2019
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 27. syyskuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 8. lokakuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 10. lokakuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 1. syyskuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 29. elokuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. elokuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- MT-1621-101
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .